Sindromul Di George (DiGeorge)

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.

Citeste si despre:

Imunodeficienta severa combinata

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Sindromul Kallmann

Sindromul Gillespie

Sindromul Treacher Collins

Sindromul acrocalosal

Sindromul dureros patelofemural

Sindromul Lynch

Mycozis fungoides si sindromul Sezary - informatii generale

Sindromul dumping