Sindroame genetic

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 29 Martie 2023
Dr. Ileana Nasui

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe...

Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022
Dr. Antonius Adriana

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile...

Sindactilia: cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2018
Dr. Cora Balaban-Popa

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca...

Caracteristicile sindromului apert

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2018
Dr. Cora Balaban-Popa

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste...

Magneziu: biofactor esential in sanatatea noastra.

Actualizat la data de: 30 Iunie 2021
Dr. Anton Gutiu

Dr. Anton Gutiu
Medic primar Medicina de familie

Magneziu este un cation important implicat intr-o serie de procese in organism. Este cofactor de sinteza a peste 300 de enzime cu functii importante – de la sinteza de proteine, functionarea nervilor si a muschilor, controlul glicemiei sau al tensiunii arteriale pana la procese...

Sindromul wolff-parkinson-white (wpw)

Actualizat la data de: 04 Martie 2022

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o...

Boala hippel-lindau

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale,...

Imunoterapia oncologica moderna in tratarea cancerelor solide la pacientii adulti

Actualizat la data de: 08 August 2023
Dr. Alexandru Velcescu

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Ce este imunoterapia oncologica Imunoterapia oncologica este o ramura a unei arii de cercetare relativ noi, numita imuno-oncologie, practic o varianta terapeutica a oncologiei medicale care se concentreaza pe stimularea sistemului imunitar al pacientului, pentru a recunoaste si a lupta...

Sindromul poliglandular autoimun de tip iii si boli asociate

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2024
Dr. Madalina Alice Lata

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce sunt sindroamele poliglandulare autoimune Sindroamele poliglandulare autoimune reprezinta un grup heterogen de patologii rare caracterizate prin asocierea a cel putin doua organe cu afectiuni autoimune, privind atat organe endocrine, cat si neendocrine. Tipologie Exista 4 sindroame...

Caracterizarea moleculara a tumorilor

Actualizat la data de: 28 Mai 2024
Dr. Alexandru Gabriel Berescu

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este testarea moleculara si genetica Medicina de precizie reprezinta unul din cele mai recente subiecte ale domeniului medical si care pare sa deschida calea catre o medicina din ce in ce mai eficienta. Beneficiile acesteia se vad mai ales in domeniul oncologiei. Astfel, testarea...

Malformatii cardiace congenitale

Actualizat la data de: 12 August 2021
Dr. Cora Balaban-Popa

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii...

Primii dinti la copii sau eruptia dentara

Actualizat la data de: 25 August 2020
Dr. Daciana Velisarato

Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont

Generalitati Albumele de familie sunt pline de fotografii cu copii la diferite varste, in diferite ipostaze, cu mai multi sau mai putini...dinti. In fiecare familie exista cel putin o poveste haioasa despre primii dinti ai copiilor, despre primii dinti de lapte care au cazut sau despre...

Polipii colonici

Actualizat la data de: 08 Septembrie 2023
Dr. Laura Popa

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Generalitati Polipii colonici reprezinta excrescente care se dezvolta fie sporadic, fie in cadrul unor sindroame genetice, la nivelul colonului sau rectului. Acestia sunt mai frecventi odata cu inaintarea in varsta si prezinta un risc mai mare de formare la pacientii fumatori, consumatori de...

Sindromul cushing - hipercorticismul

Actualizat la data de: 06 Mai 2022
Dr. Paunescu Laura Bianca

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin...

Cancerul de colon

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018
Dr. Georgeta Vremes

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Definitie Cancerul de colon este o afectiune tumorala a colonului (intestinului gros). Cancerul rectal afecteaza ultimii centimetri ai colonului, astfel incat impreuna cele doua afectiuni poarta denumirea de cancere colorectale. Majoritatea cancerelor de colon debuteaza ca si proliferari...

Cancerul de colon - informatii generale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018
Dr. Georgeta Vremes

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Cancerul de colon este cancerul intestinului gros, partea inferioara a sistemului digestiv. Cancerul rectal este cancerul localizat la nivelul ultimei portiuni a colonului. Deseori, aceste doua tipuri de cancer poarta denumirea de cancer colorectal. Cele mai multe dintre...

Factori de risc pentru cancerul de colon

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018
Dr. Georgeta Vremes

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Factorii de risc ai cancerului de colon sau rect se refera la orice conditie care mareste probabilitatile unei persoane de a dezvolta aceste boli. Unii dintre factorii de risc, precum cei dietetici, pot fi modificati sau schimbati. Alti factori, ca de exemplu varsta, nu sunt...

Cresterea si dezvoltarea copilului. cand este cazul sa ne ingrijoram?

Actualizat la data de: 30 August 2021
Dr. Antonela Burlacu

Dr. Antonela Burlacu
Medic Primar Endocrinolog

Generalitati Una din preocuparile parintilor si ale pediatrilor, inca de la nasterea copilului, este ca periodic sa-l masoare si sa-l cantareasca pentru a-i monitoriza ritmul de dezvoltare. Parintii asteapta intotdeauna cu interes verdictul medicului: a luat sau nu bine in greutate? Cati...

Descoperirea chirurgico-ortodontica a caninilor inclusi

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018
Dr. Radu Colteanu

Dr. Radu Colteanu
Medic specialist chirurgie orala si implantologie

Caninii definitivi erup in jurul varstei de 9 ani (cei inferiori ) si in jur de 11 ani (cei superiori). Sunt dinti foarte puternici ce prezinta o rodacina lunga (aprox. 17mm – la maxilar) , avand o implantare foarte buna in os. Se afla la intersectia celor 2 planuri, fapt ce le confera si o...

Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?

Actualizat la data de: 18 Septembrie 2019

Autor: SfatulMedicului

Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau...

Ce reprezinta sindromul marfan?

Actualizat la data de: 21 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Sindromul Marfan, prin prisma afectarii...

Ischemia viscerala

Actualizat la data de: 11 Februarie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Termenul de ischemie se refera la lipsa de alimentare cu sange. Sindroamele ischemice viscerale, numite si sindroame ischemice intestinale sau mezenterice, apar atunci cand fluxul de sange de la nivelul intestinului sau sistemului gastrointestinal este precar si inadecvat....

Progeria sau sindromul hutchinson-gilford

Actualizat la data de: 27 Februarie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in...

Cauze generale ale infertilitatii masculine

Actualizat la data de: 15 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) -...

Modificari de culoare ale pielii - semnele hiperpigmentare

Actualizat la data de: 18 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pielea poate fi sediul unor modificari semnificative de pigmentare. Localizarea acestora, precum si intinderea lor influenteaza incredibil de mult viata unui individ. Tonul pielii poate fi mai inchis sau mai deschis, uniform sau cu zone mai colorate sau decolorate. Culoarea...

Tipuri de diabet

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Diabetul este o conditie metabolica cronica cauzata de incapacitatea organismului de a descompune glucoza (zaharurile) si de a o stoca in mod corespunzator. Atunci cand organismul unei persoane nu este in masura sa proceseze in mod eficient zaharul din sange, se vor declansa...

Cauzele infertilitatii masculine

Actualizat la data de: 11 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Doua treimi dintre cuplurile care nu pot avea copii sunt afectate de infertilitatea barbatului. Daca dupa un an sau mai mult de un an de contacte sexuale neprotejate femeia nu ramane insarcinata, primul lucru ce trebuie facut este o spermograma. Dar daca aceasta e in limite normale,...

Agenezia de corp calos

Actualizat la data de: 09 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp...

Saturatia transferinei (sange) tfs

Din Analize Medicale
Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul...

Timpul de sangerare (sange) ts

Din Analize Medicale
Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt...
Pagina 2 din 7 (183 rezultate)