Sindromul poliglandular autoimun de tip III si boli asociate
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce sunt sindroamele poliglandulare autoimune
Sindroamele poliglandulare autoimune reprezinta un grup heterogen de patologii rare caracterizate prin asocierea a cel putin doua organe cu afectiuni autoimune, privind atat organe endocrine, cat si neendocrine.
Cuprins articol
Tipologie
Exista 4 sindroame poliglandulare cunoscute:
Sindromul poliglandular autoimun de tip 1: este necesara prezenta a cel putin doua dintre urmatoarele afectiuni:
- candidoza cronica
- hipoparatiroidism
- boala Addison autoimuna (insuficienta corticosuprarenala)
Sindromul poliglandular autoimun de tip 2:
- insuficienta corticosuprarenala autoimuna (prezenta intotdeauna)
- boala tiroidiana autoimuna sau diabet zaharat de tip 1 autoimun
Sindromul poliglandular autoimun de tip 3:
- boala tiroidiana autoimuna (tiroidita cronica autoimuna Hashimoto, boala Basedow Graves)
- si alte boli autoimune (exceptant boala Addison autoimuna, candidoza cronica si hipoparatiroidismul)
Sindromul poliglandular autoimun de tip 4:
-doua sau mai multe boli autoimune de organ specifice (care nu se incadreaza in categoriile precedente)
Sindromul poliglandular autoimun de tip III (SPA III) este cel mai frecvent dintre sindroamele poliglandulare autoimune si mai des intalnit in randul populatiei pediatrice; femeile fiind mai frecvent afectate.
In contextul acestui sindrom, cele mai frecvente asocieri autoimune sunt:
• Boala tiroidiana autoimuna
• Diabet zaharat de tip 1
• Boala celiaca
Astfel ca, acest sindrom poate fi clasificat in 3 subtipuri:
SPA IIIa: boala tiroidiana autoimuna si diabet zaharat autoimun
SPA IIIb: tiroidita autoimuna cu anemie pernicioasa
SPA IIIc: tiroidita autoimuna cu vitiligo si/sau alopecie, si/sau alte afectiuni autoimune. SPA III poate fi asociat cu urmatoarele:
• Afectiuni autoimune specifice unor organe: myastenia Gravis, boala celiaca, hipogonadism
• Afectiuni non organ-specifice sau afectiuni autoimune sistemice: sarcoidoza, artrita reumatoida, sindromul Sjogren, glomerulonefrita cu anticorpi ANCA
• Alte afectiuni: tumori carcinoide gastrice
Fiziopatologie
Autoimunitatea, factorii de mediu si factorii genetici sunt cele 3 mari componenete care stau la baza sindroamelor poliglandulare autoimune.
Bolile autoimune care afecteaza o glanda endocrina, sunt urmate, cel mai frecvent, de afectarea altor organe endocrine, rezultand afectiuni endocrine multiple. Sindromul poliglandulara autoimun de tip III este asociat cu prezenta genelor HLA clasa II.
Identificarea autoanticorpilor circulanti ai organelor afectate, reprezinta cele mai timpurii si puternice dovezi pentru patogeneza autoimuna a acestor sindroame.
Autoimunitatea endocrina se caracterizeaza prin prezenta autoanticorpilor indreptati impotriva antigenelor organelor tinta. Autoimunitatea celulara, este de asemenea, importanta in patogeneza, dat fiind faptul ca in cursul examinarii histologice ale organelor afectate (tiroida, ovar, paratiroide, pancreas) se identifica infiltrat mononuclear compus in special din limfocite, macrofage, celule plasmatice; iar prin progresia bolii, atrofia si fibroza vor predomina.
Atacul autoimun al organelor tinta incepe la indivizii care au o predispozitie genetica in acest sens, dupa un eveniment declansator necunoscut. Procesul initial se manifesta prin productia de autoanticorpi si boala poate ramane in acest stadiu. Progresia bolii este asociata cu un raspuns secundar impotriva antigenelor eliberate de tesutul afectat.
In ceea ce priveste factorii de mediu, sunt incriminate unele infectii care pot precipita raspunsul imun, de exemplu, infectia congenitala cu rubeola este asociata cu aparitia diabetului zaharat de tip 1 autoimun, sau declansarea autoimunitatii in urma tratamentului cu interferon impotriva hepatitei virale C.
Unii autori considera stresul, poluarea, disbioza intestinala, factori care pot declansa autoimunitatea.
Semne si simptome
Tabloul clinic al SPAIII este o constelatie de manifestari ale glandelor endocrine afectate, fiind particulare fiacarui organ afectat.
Tiroidita cronica autoimuna Hashimoto este caracterista tuturor subtipurilor sindromului poliglandular autoimun III. Pacientul se va prezenta cu marirea in volum a glandei tiroide, cu consistenta dura, lemnoasa.
Initial, prin distructia accelerata a foliculilor tiroidieni din cauza atacului autoimun, se poate instala hipertiroidismul tranzitoriu (hashitoxicoza), ulterior, instalandu-se hipotiroidismul care necesita substitutie hormonala.
Astenia, adinamia, oboseala accentuata sunt simptomele tipice care fac pacientii cu tiroidita cronica autoimuna sa se prezinte la medic. Iar, depresia, cresterea in greutate, constipatia, lentoarea gandirii si vorbirii, caderea parului, tulburari de ciclu menstrual, sunt caracteristice hipotiroidismului.
Diabetul zaharat autoimun se caracterizeaza prin debut in copilarie, sub varsta de 30 de ani, cu valori glicemice mari, poliurie, polidipsie, polifagie, scadere ponderala. Complicatiile diabetului, precum retinopatia diabetica si neuropatia apar devreme in cursul bolii. Prezentarea initiala tipica in cazul diabetului zaharat de tip 1 autoimun fiind cetoacidoza diabetica, precipitata de un stress, o infectie, din cauza deficitului absolut de insulina.
Anemia pernicioasa: din cauza procesului autoimun la nivelul stomacului, nu va mai fi secretat factorul intrinsec, necesar pentru absorbtia vitaminei B12. Prezentarea tipica este cu oboseala, slabiciune, palpitatii, cefalee, vertij, tinitus din cauza anemiei. Limba dureroasa, amorteli si furnicaturi la nivelul extremitatilor, apar mai tarziu in cursul bolii, prin deficitul de vitamina B12.
Vitiligo: zone decolorate pe piele, din cauza distructiei melanocitelor de catre anticorpii antimelanocite si antitirozinase. Petele de piele mai deschise la culoare apar cel mai frecvent in jurul cavitatii bucale, a nasului, a ochilor, si a ombilicului, ulterior raspandindu-se la nivelul intregului corp.
Investigatii
In principal se vor doza anticorpii specifici fiecarui organ afectat:
- anticorpii antiperoxidaza (ATPO) si anticorpii antitireoglobulina (Tg), sunt utili in diagnosticarea tiroiditei autoimune, urmati de dozarile hormonale ale glandei tiroide pentru a investiga functia glandei.
- anticorpii anti celule insulare pancreatice, anti-glutamat decarboxilaza, anti-tirozinfosfataza IA2 si anti-transportor de zinc 8, sunt caracteristici diabetului zaharat autoimun.
- anticorpii anticelule parietala si anti-factor intrinsec sunt prezenti in cazul anemiei pernicioase
Tratament
Tratamentul hipotiroidismului din cadrul tiroiditei autoimune cronice consta in administrarea substitutiei hormonale zilnic, cu 30 minute inainte de micul dejun, tot restul vietii. Dozele vor fi recomandate de catre medicul endocrinolog in functie de simptomatologie si de valorile dozarilor de laborator.
In cazul diabetului zaharat de tip 1, tratamentul de electie si vital este administrarea de insulina, de regula, in regim bazal-bolus, cu monitorizarea atenta a valorilor glicemice.
Anemia pernicioasa va fi controlata prin administrarea de vitamina B12 (hidroxicobalamina) sub forma injectabila.
Concluzii
Sindroamele poliglandulare autoimune sunt un grup de afectiuni caracterizate prin distrugerea tesutului glandular de catre sistemul imunitar al organismului. Acest proces duce la afectarea mai multor glande endocrine si, implicit, la o deficienta hormonala.
Simptomele SPA pot varia in functie de glandele endocrine afectate si includ oboseala cronica, pierdere in greutate sau crestere in greutate inexplicabila, slabiciune musculara, modificari ale pielii si ale parului, tulburari ale menstruatiei la femei, tulburari digestive si multe altele.
SPA poate avea o componenta genetica. Cu toate acestea, factorii de mediu, precum infectiile virale sau stresul, pot juca si ei un rol in declansarea sau exacerbarea bolii.
In concluzie, SPA sunt afectiuni complexe si variate, caracterizate prin distrugerea tesutului glandular de catre sistemul imunitar. Diagnosticul precoce si managementul adecvat sunt esentiale pentru a imbunatati calitatea vietii pacientilor afectati.
Bibliografie
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279152/
https://autoimmune.org/disease-information/polyglandular-syndromes-type-ii-iii/
https://academic.oup.com/jcem/article/88/7/2983/2845125?login=false
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
