Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor...
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte...
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte...
Ce este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in...
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului....
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test?
Buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce...
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc!
An un nepot de 34 ani in Congo si sufera de SS (drepanocytose). La varsta de 6-8 ani i-au extras rate. Acuma are o rana la picioara care nu prea se vindeca. Trebuie sa-l ajuta dar nu stiu cum si cu ce. Multumesc anticipat AK
Alterare a starii de sanatate transmisibila descendentilor prin gameti (celulele reproducatoare) si rezultand din mutatia (modificarea patologica) a uneia sau mai multor gene - ereditate.
Generalitati Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa. Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii...
Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia...
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena...
boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Simptome si evolutie -...
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena...
boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii,...
boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii,...
boala neurologica, inclusa in grupul neuropatiilor periferice, cu transmitere ereditara, fiind determinata de o anomalie cromozomiala. Debuteaza frecvent in copilarie, fiind mai frecventa la baieti decat la fete. Evolutia este lent-progresiva, cu atrofierea progresiva a musculaturii, deformari...
boala lui Darier reprezinta o boala cutanata, care se manifesta sub forma unei spuzeli si care poate afecta toata familia, de la tanar la batran. In general, se manifesta pe piept, gat, spate, urechi, frunte, si pe burta, insa poate aparea si pe alte parti ale corpului. De multe ori, spuzeala,...
Boala caracterizata prin accese bruste de febra, care revin periodic, la intervale mai mult sau mai putin regulate, fara a se putea gasi factori particulari care sa o fi declasat. De cauze necunoscute, febra mediteraneana este o boala ereditara. Ea afecteaza, in principal, populatiile din Africa...
Orice boala caracterizata printr-o atingere inflamatorie si imunologica a tesutului conjunctiv si prin difuzia leziunilor. Denumirea de boala sistemica este preferata azi. Cauze Acestea sunt inca prost cunoscute. Exista probabil o tulburare a sistemului imunitar uneori ereditara....
boala ereditara cauzata de un deficit al enzimei denumite fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de...
Boala ereditara caracterizata printr-o atrofiere a vilozitatilor mucoasei intestinului subtire si favorizata de absorbtia glutenului (proteina prezenta in grau, secara si orz). Boala celiaca afecteaza mai ales copiii. Simptome - La sugar, simptomele apar la aproximativ 6 luni dupa...
Boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. Simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un...
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane,...
Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani....
Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine. Sinonim : sindrom marfan, Marfan.