Genele care predispun la boala Alzheimer - ce rol au in preventie si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati
Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa.
Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii degenerative, dubland numarul de strategii potentiale prin care se pot concepe medicamente menite sa opreasca pierderea memoriei.
Cuprins articol
Cele mai noi gene asociate bolii Alzheimer
O echipa internationala de cercetatori de la Institutul de Genomica Umana din cadrul Universitatii de Medicina din Miami, SUA, a analizat datele genetice prelevate de la peste 25.500 de pacienti cu Alzheimer si de la peste 49.000 de persoane sanatoase din 15 tari.
Cercetarea a condus la descoperirea a 11 gene noi asociate cu predispozitia certa la dezvoltarea bolii Alzheimer, pe langa cele depistate deja in lumea medicala. Oamenii de stiinta au mai identificat inca 13 gene care au nevoie de investigatii viitoare, ce ar putea fi implicate in declansarea afectiunii neurologice degenerative.
Descoperirile ofera o viziune de ansamblu mai ampla asupra factorilor genetici care contribuie la instalarea sindromului Alzheimer, precum si o mai buna intelegere a bolii, privita din unghiuri noi. Aceste perceptii noi includ sistemul imunitar, care ar putea fi un factor-cheie in declansarea bolilor neurodegenerative, printre care se numara si scleroza sau sindromul Parkinson.
Multe dintre genele noi despre care se crede cu certitudine ca ar fi implicate in dezvoltarea bolii Alzheimer confirma procese biologice deja cunoscute ale afectiunii. Mai mult decat atat, una dintre aceste gene a fost confirmata ca fiind o parte din genomul care joaca un rol crucial in raspunsul imun si inflamator.
Descoperirea sugereaza ca bolile care prezinta o acumulare anormala de proteine la nivel cerebral (boala Alzheimer, boala Parkinson sau scleroza multipla) ar putea avea un mecanism comun, care odata cunoscut, poate ajuta la dezvoltarea unui tratament mai eficient.
Tiparul genetic al bolii Alzheimer
Cu toate ca exista o forma rara a bolii Alzheimer care apare inainte de varsta de 65 de ani, cele mai frecvente tipuri ale sindromului debuteaza dupa aceasta varsta. Cea mai comuna gena asociata cu boala Alzheimer poarta denumirea de apolipoproteina E (APOE).
Aceasta proteina are 3 forme principale
- APOE e2 proteina cel mai rar intalnita;
- APOE e4 proteina mai comuna, creste cel mai mult riscul debutului bolii;
- APOE e3 cea mai comuna proteina;
Astfel, persoanele care mostenesc o gena APOE de la mama si una de la tata, se nasc cu doua copii ale genei APOE. Existenta in ADN a cel putin o gena APOE e4 creste simtitor riscul de dezvoltare a bolii Alzheimer. Daca sunt mostenite doua gene APOE e4, riscul de imbolnavire este cu atat mai ridicat.
Important de retinut este ca nu toate persoanele purtatoare de gena APOE e4 dezvolta boala Alzheimer. Chiar daca sidromul apare in cele mai multe cazuri in randul pacientilor cu APOE e4, aceasta este considerata doar un factor de risc si nu o cauza propriu-zisa, care participa impreuna cu alti factori de mediu la imbolnavire.
Pe masura ce cercetarile asupra geneticii bolii Alzheimer progreseaza, oamenii de stiinta descopera noi legaturi intre boala aparuta dupa varsta de 65 de ani si numeroase alte gene din codul genetic. Cele mai importante dintre ele sunt
- SORL1. Unele variatii ale genei SORL1 prezente in cromozomul 11 par sa fie asociate cu boala Alzheimer.
- CLU. Aceasta gena are rolul de a regla degajarea substantei numite amiloid-beta de la nivel cerebral. Cercetatorii sprijina teoria conform careia dezechilibrul in productia si degajarea amiloidului-beta poate declansa aparitia sindromului Alzheimer la varste inaintate.
- CR1. O deficienta in proteina produsa de aceasta gena poate contribui la inflamatia cronica a creierului. Inflamatia este un alt posibil factor implicat in dezvoltarea bolii Alzheimer.
- PICALM. Gena in cauza este corelata cu procesul prin care celulele nervoase ale creierului (neuronii) comunica intre ele. Transmiterea corespunzatoare de informatii intre neuroni este foarte importanta pentru functionarea normala a creierului si mentinerea memoriei pe termen lung.
- TREM2. Aceasta gena identificata recent este implicata in reglarea raspunsului creierului in fata inflamatiilor. Variatiile rare ale genei TREM2 sunt asociate cu un risc crescut de aparitie a bolii Alzheimer.
La fel ca in cazul genelor APOE, cele de mai sus sunt considerate factori de risc, nu cauze directe ale bolii neurologice degenerative. Astfel spus, prezenta mai multor variatii ale acestor gene (una sau mai multe) pot creste susceptibilitatea bolii Alzheimer, insa nu reprezinta o certitudine in privinta aparitiei sindromului.
Testarile genetice pentru evaluarea riscului bolii Alzheimer
Majoritatea expertilor medicali nu recomanda testari genetice pentru boala Alzheimer cu instalare tardiva (dupa 65 de ani), insa ele pot fi necesare in cazul aparitiei simptomelor sindromului cu instalare timpurie (inainte de varsta de 65 de ani).
In cazul genei APOE, de pilda, simpla determinare a prezentei acesteia in codul genetic nu spune daca boala se va dezvolta sau nu. Mai mult decat atat, unele persoane care nu au gena APOE e4 in ADN dezvolta sindromul Alzheimer, la fel cum un numar important de oameni cu aceasta gena nu se imbolnavesc de aceasta forma a dementei. Din acest motiv, medicii descurajeaza testarile genetice pentru genotipul APOE, intrucat rezultatele sunt dificil de interpretat.
Specialistii in sanatate spun ca, inainte de efectuarea unei testari genetice in acest sens, este crucial sa fie luate in considerare consecintele emotionale pe care detinerea informatiei le implica. Rezultatele pot afecta eligibilitatea pentru anumite forme de asigurare, cum ar fi handicapul, ingrijirea pe termen lung si de asigurarea de viata.
Medicii pot diagnostica boala Alzheimer timpuriu, de la primele simptome, fara sa existe teste genetice prealabile in dosarul medical al pacientilor.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
