Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie...
Ce este mamelonul supranumerar Mamelonul supranumerar sau cel de-al treilea mamelon este o afectiune in care pacientii se nasc cu 3 sau mai multe mameloane in loc de 2. Alte denumiri sunt mamelonul accesor sau mamelonul ectopic, ele facand referire la aceeasi patologie. Tipologie Desi...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte...
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca...
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia....
Ce este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau...
Buna seara! Am 23 de ani iar in luna august 2011 am fost internat la spitalul Bagdasar deoarece timp de o sapt am avut dureri groaznice de cap. Am fost prin mai multe spitale dar nu imi gaseau ce am. Inainte sa ajung la Bagdasar am intrat in inconstienta. Vreau sa precizez ca durerile de cap erau...
Buna seara, am si eu o mica nelămurire, de vreo 4 ani ma tot confrunt cu diferite simptome, voiam să vă întreb dacă această mica anomalie la nivelul cerebelului ar putea sa imi dea starile acestea (extrasistole, simt ca nu ma oxigenez cum trb uneori, sensibilitate la emotii)
Bună seara! Am 19 ani și de când mă știu la sânul drept mamelonul drept are 2 proeminențe, nu una. Nu am niciun disconfort fizic, ci doar estetic. Este vreun medic la care as putea sa m prezint pentru a putea rezolva aceasta problema?
Sechestratie paramediana stanga l4 de 8/6mm migrata usor cu ingustarea recesului lateral stang l4-l5 si compresiune radiculara la l5 stanga in reces.
Obs. frotiu cu aspect inflamator, prezente celule metaplazice, flora cocica, hematii. ce inseamna acestea?
Mi s-a realizat o disjuncţia intermaxilară (desfacerea suturii mediopalatine, având drept urmare mărirea transversală a maxilarului superior). Deci mi s-a practicat osteotomii maxilare cu fixarea si activarea dispozitivului de osteodistractie. In urma activarii dispozitivului de...
Caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet
Fiicei mele de 21 de ani ii creste o a treia masea. Ce se intampla oare? Sunt ingrijorata!
BUN MA NUMESC MONICA as vrea si eu uin sfat am facut un gontrol de cu un an in urma la ginecologie si mi s-a spus ca totu e ok aku de 2 luni am facut un test papa nicolau si rezultatul a iesit cam asa : LEZIUNEA INTRAEPITELIALA SCUMOASA CU GRAD INALT DE MALIGNITATE VA ROG UN SFAT CE SA...
Care se refera la cromozomi sau apartine cromozomilor.
Generalitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa...
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi...
Generalitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta...
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii...
El se caracterizeaza prin dificultati mintale sau psihice de a infrunta situatiile vietii obisnuite si afecteaza aproximativ 1 % dintre oameni; ele se situeaza in primul rang al handicapurilor severe si afecteaza copiii si adolescentii. Cauze - Majoritatea handicapurilor mintale comporta...
Termen generic pentru anomaliile numerice ale cromozomilor sau orice anomalie cantitativa a materialului cromozomial.
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind...
Metotrexatul este utilizat pentru a trata cancerul. Poate fi administrat singur dar, mai frecvent este utilizat in asociere cu alti agenti anti-cancerosi. Boli maligne, cum sunt leucemia limfatica acuta (LAL), limfoame non-Hodgkiniene, cancer mamar, choriocarcinoame. Psoriasis...
Compozitie Retrovir: capsule a 100 mg. Capsule gelatinoase dure, cu invelisul si corpul alb: opac, si cu o banda centrala albastru inchis, printate "Wellcome 100" si codate Y9C, fiecare continand 100 mg Zidovudina. Retrovir: solutie orala: solutie orala galben: pal, cu aroma de capsuni,...
Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN,...
Actiune terapeutica 6-mercaptopurina este un analog al adeninei, una din bazele necesare biosintezei acizilor nucleici. Astfel Purinethol actioneaza ca un antimetabolit si interfera cu sinteza acizilor nucleici in celulele proliferative. Metabolitii sai sunt de asemenea farmacologic...
Globulinele sunt o familie de proteine globulare cu greutati moleculare mai mari decat albuminele. Acestea sunt insolubile in apa. Globulinele reprezinta un grup de proteine din sange, produse de ficat si sistemul imunitar. Acestea au mai multe functii. Exista patru grupuri de globuline. Pentru...
Servicii medicale Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala ...