Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice

buna ziua. am citit anuntul dumneavoastra si sper ca sa nu fie totusi acesta diagnosticul.Am si eu o fetita de 5 ani cu aceata boala , diagnosticata de la varsta de 2 luni.Este o boala f grea , sunt niste copii chinuiti.Va rog sa-mi raspundeti daca sa pus diagnosticul acesta si poate vom vorbi mai mult.Va doresc multa sanatate dumneavoastra si nepotelului in primul rand.

am si eu o fetita de 13 ani cu aceasta boala.nu pot spune ca e o boala usoara dar iti trebuie un caracter puternic iar copilul trebuie sa fie foarte bine ingrijit.in afara de medicamentele prescrise de medici copii cu mucoviscidoza au nevoie de o ingrijire speciala.multi parinti nu stiu dar boala se incadraeza la handicap grav cu asistent personal(fostul grad I).este o boala genetica si afecteaza glandele producatoare de mucus cel mai afectat fiind plamanul dar in aceeasi masura si pancreasul..cu multa ingrijire,perseverenta, speranta si credinta putem face ca si copilul cu mucoviscidoza sa se simta ca un copil normal..n-am lucrat niciodata desi am o pregatire...mi-am dedicat intreaga viata si activitate copilului.in ceeace priveste diagnosticul testul genetic este cel mai concludent mai putin testul sudorii care la noi a iesit negativ desi copilul avea boala.multa sanatate tuturor

In luna noiem va avea loc un congres la care se vor intalni cred toti medicii care se ocupa de fibroza chistica ,speram cu aceasta ocazie sa se mai rezolve si problema medicamentelor care nu le mai gasim pe listele compensate...Am o fetita de aproape3ani,diagn de la varsta de 5luni si jum,...e bine ,o evolutie buna dar avem destule de infruntat.Bine zis ca-ti trebuie un caracter puternic...au fost momente cand ii era rau ,cand voma din senin,si nu stiu de unde dar atunci eram rece stiam ce sa-i fac,ce sa-i adm,mai tarziu cand se linisteam atunci fara sa vreau imi dadeau lacrimile...Am vazut pe un post tv "zone reality"un caz a unui baiat cu f.c....la 8ani stia sasi citeasca singur radiografia,fusese internat in Franta,sua,peste tot unde il duceau parintii in vacanta era f sensibil,de acum facuse2bronhoscopii si infectia se tot forma...Aveti flutter(intreb d na cu fetita de 13ani)cica ii ajuta.sa auzim de bine si sanatate

In Bucuresti exista o Asociatie de Fibroza Chistica care doreste sa reprezinte interesele acestor pacienti. La sfarsitul lunii noiembrie (pe data de 21) aceasta asociatie va organiza o intalnire cu parintii copiilor/pacientii afectati de aceasta boala; daca doriti sa veniti sau daca doriti alte informatii, scrieti, va rog, un e-mail la [email protected]. Cu siguranta veti gasi printre participanti parinti cu probleme?intrebari similare cu ale dvs.

In Bucuresti exista o Asociatie de Fibroza Chistica care reprezinta interesele acestor pacienti. La sfarsitul lunii noiembrie (pe data de 21) aceasta asociatie va organiza o intalnire cu parintii copiilor/pacientii afectati de aceasta boala; daca doriti sa veniti sau daca doriti alte informatii, scrieti, va rog, un e-mail la [email protected]. Cu siguranta veti gasi printre participanti parinti cu probleme/intrebari similare cu ale dvs.

buna violeta.ti-am trimis un mesaj privat dar nu stiu daca l-ai primit..noi de cati-va ani buni facem fizioterapie pt drenarea secretiilor acumulate in plamani,si zilnic facem aerosoli cu pulmozyme..antibioticele le luam numai dupa ce in prealabil am facut o sputocultura si vedem la ce este sensibil microorganismul prezent in sputa(daca este vreunul).in perioadele reci o tin acasa..lipseste mult de la scoala dar e foarte importanta preventia.legat de problemele digestive ea i-a kreon la fiecare masa.exercitiile de fizioterapie nu sunt complicate le puteti face si acasa este important insa sa le faceti placute...ca un fel de joaca pt ei dar in acelasi timp sa fie si eficiente..invata sa iti cunosti singura copilul...boala nu se manifesta la fel la toti copiii.parerea mea e ca nu toti trebuie tratati dupa un tipar ci diferentiat in functie de problemele aparute.ai grija sa manance bine..insista cu mancarea dar nu o forta sa manance.mai des si putin decat foarte mult si rar.fii puternica si pt ea si mai ales gandeste pozitiv.sper sa putem vb candva.sanatate multa si mult optimism!

buna...iti multumesc f. mult ,sincer am asteptat atat de mult raspunsul tau!Noi suntem din Braila,ne tratam la Grigore Alexandrescu(Buc),adresa mea de e-mail:[email protected] pacate nu am primit msg privat dar tu?sfatusile tale sunt f bune ,dar tocmai asta e ca Bianca refuza mancarea,laptele de mica l-a mancat numai in somn,si de aceea eu am continuat chiar si la aceasta varsta ,ptr ca de multe ori cele 3 mese de lapte din timpul somnului au fost baza.exceptand tapotajul ce altceva mai faceti?sunt de acord cu tine ca boala nu-i la fel la toti copii

pai,nu stiu ce sa mai cred mie dns dr mi-a zis ca ei au o imunitate f buna dar eu am si citit intr-o lucrare a unui dr american si vad ca si la tine,perioada rece nu-i este favorabila.Am incercat sa-i dau medicamente ptr imunitate,suplimente nutritive,"nutren",chiar si proteine,m-am gandit sa acopar carentele alimentatiie...noua ne a recomandat intotdeauna augmentin 2,3saptamani de cum tuseste mai rau .chiar daca nu se aud raluri.ti am trimis adresa cu rugamintea de a ne auzi0744102730

buna,georgiana.Nu stiu unde ,dar am mai intalnit adresa ta undeva stiu ca ai o fetita Irina,am incercat sa iau legatura cu tine dar nu stiu care-i cauza dar nu am putut.Multumesc ptr ca m-ai anuntat in legatura cu intrunirea,as dori detalii.Eu am mai anuntat mamici cu care tin eu legatura si chiar am dori sa participam,caci poate asa se va face cunoscuta si la noi in tara aceasta boala...!si se va gandi cineva la acesti copii!

este concludent sau nu e concludent testul sudorii?da gres sau spune adevaru?

in mod normal ar trebui sa spuna adevarul...insa in cazul nostru testul sudorii a iesit negativ..Testul genetic care este si cel mai sigur a confirmat boala.de regula insa testul sudorii se repeta daca este pozitiv.testul genetic insa iti da informatii multiple despre gena care a produs boala si felul in care va evolua.de asta e foarte indicat ca testul genetic sa fie facut..In ziua de azi insa cred ca nici-un medic nu poate confirma diagnosticul de fibroza chistica fara ca testul genetic sa fie facut!

este f greu sa traiesti asteptand un raspuns...normal ca orice parinte isi doreste ca copilul sau sa nu aiba parte de o asa nefericire.Va dati seama ca inafara medicului sau mai bine zis rezultatul testului genetic va da un raspuns afirmativ sau negativ bolii.Mai intrebat atunci despre simptome,dar ce nu ti-am zis caci imi era greu,sa nu fii dezamagita ,la fetita mea boala nu s-a manifestat decat dupa doua luni si jumatate.Dar nu dezamagi si cu Dumnezeu .Iti doresc putere pentru aceasta asteptare.

si daca testul genetic iti va confirma boala ,va trebui sa gasesti putere sa gandesti si pozitiv ,caci e bine daca depistezi boala de la inceput ,primind tratamentul adecvat ii va fi bine baietelului tau

da este o boala foarte gre sper sa se gaseasca un tratament

Buna ziua, am un prieten de 40 ani cu aceasta boala, dar care e dependent de un aparat de respirat de 4 ani.Daca e cineva care stie ce se poate face in acest caz, sau are pe cineva adult in aceasta situatie il rog sa-mi scrie pe [email protected]

fiti tari,copiii vostri au nevoie de voi