Policitemia vera

Generalitati

Policitemia vera este o afectiune a sangelui in care maduva osoasa produce in exces celule sanguine eritrocite, trombocite si leucocite. Surplusul de celule determina o ingrosare a sangelui care creste riscul coagularii acestuia, fapt ce poate provoca accidente vasculare cerebrale, atac de cord si alte complicatii.

Cauza exacta a policitemiei nu este cunoscuta, dar se presupune ca dezvoltarea bolii ar fi influentata de modificari genetice. Policitemia genetica sau policitemia vera evolueaza lent si este intalnita mai ales la persoanele in varsta, manifestandu-se rar la tineri si copii.

Desi este rezultatul unei mutatii genetice sau a modificarii unor gene, aceste anormalii genetice sunt de obicei dobandite pe parcursul vietii unui individ si nu se transmit, in general, de la parinti la copii. Conditia este mai frecventa la adultii de peste 60 de ani, iar incidenta bolii este de 1200.000 de persoane.

Simptome

In primele faze ale policitemiei vera, simptomele sunt usoare si includ congestia fetei, ameteli si afectarea simturilor. In cazurile mai severe poate sa apara inclusiv tromboza (coagularea sangelui), fapt ce duce la manifestari mai grave.

In fazele ulterioare ale policitemiei va fi prezenta privarea pe termen lung de oxigen (ca in cazul fumatorilor cronici sau a persoanelor care petrec perioade indelungate la altitudini mari), ca urmare a cresterii productiei de celule rosii din sange si ingrosarii sangelui. Aceasta forma de policitemie este remediata o data ce a fost tratata privarea de oxigen.

Totusi, in toate cazurile de policitemie, se vor observa ameliorari prin indepartarea periodica a unei cantitati de sange pana cand se reduce numarul de eritrocite din volumul sangelui (flebotomie) sau administrarea de medicamente pentru reducerea numarului de celule sanguine din sange. Cu toate acestea boala nu poate fi tratata.

Desi policitemia este destul de rara si poate fi tinuta sub control, uneori pot sa apara complicatii grave cum ar fi infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral, daca nu este urmat un tratament. Se va solicita interventia medicala de urgenta pentru orice simptome care apar brusc, slabiciune, confuzie, tulburari de vedere sau dureri toracice sau in cazul manifestarilor care persista.

In stadiile incipiente, policitemia vera nu produce manifestari. Cu toate acestea pe masura ce boala avanseaza este posibil sa apara
- dureri de cap
- ameteli
- prurit mai ales dupa bai cu apa calda sau dus
- roseata pielii
- scurtarea respiratiei
- dificultati de respiratie in pozitie culcata
- amorteli, furnicaturi, senzatie de arsura sau slabiciune in maini, picioare, brate
- sentiment de plenitudine sau balonare in partea stanga superioara a abdomenului din cauza splinei marite
- oboseala.

Cauze

Policitemia vera se dezvolta atunci cand o mutatie a unei celule din maduva osoasa cauzeaza probleme in productia de celule sangvine. In mod normal, organismul uman regleaza cu atentie numarul celor trei tipuri de celule sanvine existente. Dar in policitemia vera, mecanismul utilizat de corp pentru controlul productiei de celule sangvine este depreciat iar maduva osoasa produce prea multe celule sangvine.

Mutatia care cauzeaza policitemia vera afecteaza proteina cu rol semnalizator, care le transmite celulelor sa creasca (mutatia V617F JAK2). Cele mai multe dintre persoanele cu policitemie vera au aceasta mutatie.

Medicii si cercetatorii nu au putut stabili pe deplin care este rolul acestei mutatii si a implicatiilor sale, in studiile realizate pentru descoperirea tratamentelor bolii. Speciaistii considera ca mutatia se produce dupa conceptie, fiind mai degraba dobandita decat mostenita.

Factori de risc

Factorii care pot creste riscul dezvoltarii policitemiei vera sunt:
- inaintarea in varsta - sansele aparitiei policitemiei vera cresc o data cu varsta, fiind mai frecventa la adultii in varsta de peste 60 de ani si rar la persoanele care au sub 20 de ani
- sexul masculin - conditia afectaza mai ales barbatii decat femeile
- istoricul medical familial - prezenta bolii in istoricul familial medical (mai ales rude apropiate) creste riscul posibilitatii de a manifesta boala.

Cand se va consulta medicul

Orice persoana trebuie sa consulte medicul atunci cand prezinta oricare din semnele sau simptomele specifice policitemei vera. Intrucat boala determina ingrosarea sangelui si incetineste fluxul sangvin, creste riscul dezvoltarii de cheaguri de sange.

Daca un cheag de sange ajunge la nivelul vaselor de sange ale capului, acesta poate provoca un accidnt vascular cerebral. Se va solicita asistenta medicala de urgenta daca apar oricare dintre semnne sau simptomele unui accident vascular cerebral:
- aparitia brusca a amortelii, slabiciunii, paraliziei fetei, membrelor - de obicei pe o parte a corpului
- dificultati de vorbire sau in intelegerea unui discurs
- ameteli bruste, pierderea echilibrului sau a coordonarii
- durere brusca de cap, severa sau neobisnuita care ar putea fi insotita de gat intepenit, dureri faciale, ale ochilor, varsaturi sau alterarea constientei
- confuzie sau tulburari de memorie, de orientare spatiala sau perceptie.

Tratament

Policitemia se va trata prin subtierea sangelui pentru a se preveni formarea cheagurilor. acest lucru poate fi efectuat prin recoltarea periodica de sange pentru a se reduce numarul de celule rosii sangvine.

In unele cazuri, pot fi administrate medicamente pentru suprimarea actiunii maduvei osoase si pentru reducerea numarului de ceule sangvine, inclusiv hidroxiuree si interferon.

Pentru prevenirea formarii cheagurilor de sange se poate utiliza aspirina, dar mai putin frecvent intrucat poate exista un risc crescut de declansare a sangerarilor stomacale.

Complicatii

Progresia policitemiei vera este lenta si majoritatea pacientilor nu sufera complicatii daca boala e tratata, dar pot exista rare incidente, destul de grave printre care accidente vasculare cerebrale si atacuri de cord.

In plus disfunctia maduvei osoase poate duce la mielofibroza (cicatrizare a maduvei osoase) sau in cazuri foarte rare, leucemie. Aceste consecinte pot pune in pericol viata bolnavului si trebuie tratate imediat. Riscul aparitiei complicatiilor grave poate fi redus la minim prin respectarea schemei de tratament si indicatiilor medicului.

Complicatiile policitemiei vera includ:
- cheaguri de sange (tromboza)
- splina marita (splenomegalie)
- sangerare gastro-intestinala
- guta
- insuficienta cardiaca
- leucemie
- mielofibroza
- ulcer peptic.