Hunter (boala a lui)

Prospect

Publicat: 07 Mai 2009 | Actualizat: 16 Aprilie 2021

boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.

Citeste si despre:

Apofizita calcaneana (Boala Sever) Contractura Dupuytren sau boala Vikingilor Starea de sanatate a lui Cristi Minculescu este buna, dupa ultima interventie chirurgicala Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copii Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza B19) Colagenul in curele de slabire: cum sustine pielea si articulatiile in timpul pierderii in greutate Cosuri cadou cu bauturi premium si delicii de calitate, cheia unui rasfat fara excese de sarbatori Pirozis si boala de reflux gastro-esofagian la copii si bebelusi Boala vasculara periferica Boala von Willebrand Hemofilia (boala Christmas) Boala plamanului alb