Trisomie 21

Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid.

Semne - La nastere, majoritatea copiilor atinsi de trisomie 21 au ochii exagerat de departati, cu fantele palpebrale oblice. Mai sunt evocatoare si alte anomalii morfologice: partea posterioara a capului este lata si plata, fata rotunda, nasul mic si ridicat; limba, voluminoasa, iese adesea din gura intredeschisa. Acesti copii sunt de inaltime mica
Acestor caracteristici morfologice le sunt asociatealte semne - mai putin cunoscute - ca hipotonia musculara, tulburarile de sensibilitate (subiectii sunt mai putin vulnerabili la durere) sau tulburarile metabolice (carente vitaminice, scadere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explica marca fragilitate la infectii a copiilor trisomici. Acestia mai pot fi atinsi de malformatii viscerale grave (cardiopatie congenitala).
Handicapul mintal este prezent in toate cazurile. Dar multi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiti, unii putand ajunge sa fie initiati in citit, chiar si in deprinderea scrisului.
Cresterea subiectilor atinsi de trisomie 21 este lenta, iar pubertatea lor este tardiva. Fetele sunt fecunde, iar baietii, sterili. Copiii nascuti din mame trisomice risca in proportie de 50% sa prezinte ei insisi aberatii cromozomice.

Diagnostic - Chiar si numai examenul fizic al copilului permite sa se puna diagnosticul, care va fi apoi confirmat de studiul cariotipului. Analiza precisa a cariotipului va permite. In plus, sa orienteze parintii catre un sfat genetic ulterior. Diagnosticul prenatal consta in analiza celulelor lichidului amniotic prelevat prin amniocenteza in jurul celei de a 17-a saptamani de amenoree (absenta fluxului menstrual). Aceasta analiza este recomandata femeilor de varste mai mari de 35 ani. Dozarea hormonului corionic gonadotropic (h.C.G.), secretat de ovare, apoi de placenta, in timpul sarcinii, poate fi practicata in jurul celei de a 16-a saptamani de amenoree la femeile mai in varsta de 30 ani; o crestere anormala a acestui nivel permite suspectarea unei anomalii cromozomice.

Tratament si prognostic - Nu exista un tratament specific, dar un mare numar de masuri sunt susceptibile sa amelioreze calitatea vietii copiilor trisomici, cu ajutoare specializate, primite din prima copilarie, este posibil sa se elaboreze un proiect educativ adaptat fiecarui copil.
Sinonim: sindrom Down, mongolism.