Cauzele genetice ale avortului spontan - Numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati
Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie.
La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida).
Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi.
Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern.
Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se exprime numai o singura pereche (multiplu dozaj versus dublu dozaj). Rezultatul este ca embrionul isi opreste dezvoltarea intr-un anumit stadiu si moare.
Cuprins articol
Aneuploidia
Aneuploidie reprezinta o anomalie a numarului de cromozomi, manifestata prin multiplicarea numarului de cromozomi aflati in mod normal intr-o celula germinativa (care este de 23).
-Triploidie: 69 de cromozomi (46+23);
-Tetraploidie: 92 de cromozomi (46+23+23).
Ambele situatii sunt letale pentru embrion.
Trisomia
Trisomie - mai exista situatii in care apare in plus doar un singur cromozom (si nu toti 23) si, in loc sa fie o pereche, sunt trei cromozomi similari. Toate trisomiile sunt letale cu exceptia a doar trei dintre ele:
- sindromul Down - trei cromozomi 21;
- sindrom Edwards - in cazul cromozomului 18;
- sindrom Patau - pentru cromozomul 13.
Dintre acestea numai trisomia Down permite viata peste varsta copilariei, celelalte doua manifestandu-se cu deces al copilului aproape de data nasterii, la nastere sau in perioada infantila.
Cu totul speciale sunt trisomiile pentru cromozomii sexuali X si Y, care nu sunt letale. In mod normal, un organism are doar doi cromozomi sexuali, XX fetele si XY baietii.
Uneori, exista un cromozom sexual in plus, rezultand un organism XXX sau XXY, care permit viata dupa nastere, dar care produc sechele din punct de vedere sexual.
Monosomia
Monosomie - mai grave sunt cazurile in care lipseste un cromozom (deletii cromozomiale), denumite monosomii. Toate monosomiile sunt letale! O singura exceptie o face monosomia X, manifestata ca sindrom Turner, caz in care exista doar un singur cromozom X.
In acest sindrom s-au raportat unele cazuri de nasteri cu feti vii, care au supravietuit pana in adolescenta si chiar mai tarziu. Explicatia consta in faptul ca acesti copii cu sindrom Turner, care nu pot fi decat fetite, prezinta o particularitate genetica denumita mozaicism (prezenta in acelasi organism a unor celule normale concomitent cu unele monosomice, deci cu un singur cromozom X).
Raportul dintre aceste doua populatii de celule influenteaza gradul supravietuirii (daca celulele euploide sunt superioare ca numar celor cu monosomie, organismul poate trai mai mult).
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
