Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de...
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom....
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter...
Buna ziua, Eu si sotul meu ne dorim foarte mult un copil dar pana acum am tot incercat. Deoarece sarcinile se opreau in evolutie ,am facut toate analizele posibile, in final am ajuns si la cele genetice.Ptr sotul meu analizele au iesit bine , dar la mine...,va detaliez mai jos rezultatul....
cromozom care poseda brate foarte scurte.
Este unul din cei doi cromozomi sexuali specifici, intalniti la persoanele heterosexuale (celalalt este cromozomul X). cromozomii sexuali formeaza una din cele 23 de perechi de cromozomi existenti in fiecare celula umana. cromozomul Y curpinde aproximativ 58 de milioane de combinatii de...
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al...
Este unul dintre cei doi cromozomi sexuali specifici, intalniti la persoanele heterosexuale. cromozomii sexuali formeaza una din cele 23 de perechi de cromozomi existenti in fiecare celula umana. cromozomul X cuprinde aproximativ 155 de milioane de combinatii de constructii ale adn-ului (perechi...
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind...
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului...
Corpuscul celular care contine informatia genetica (ADN-ul). Nucleul fiecarei celule contine 46 cromoxomi: 44 cromozomi autozomi si 2 cromozomi sexuali (X, Y).
Sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura,...
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi...
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la...
Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna...
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al...
Acid nucleic, suport al controlului activitatilor celulare si al transmiterii caracterelor ereditare. Molecula de ADN, foarte lunga, comporta doua fire rasucite unul in jurul celuilalt intr-o dubla elice. ADN-ul este principalul constituent chimic al cromozomilor. Pe unul din cele doua fire se...
anomalie genetica caracterizata prin absenta unmui cromozom de la nivelul unei perechi.
Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament...
malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara...
cromozom sexual. Gonosomii sunt cromozomii X si Y, care sunt responsabili de determinarea sexului: femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom x si un cromozom Y. Sinonim : gonosom.
Compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul...
Care poseda doua seturi complementare de cromozomi, unul provenit de la tata si altul provenit de la mama.
Ce este IntronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori...
Ce este Boramid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu Pneumocystis carinii); infectii din sfera ORL (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si...
Servicii medicale Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de...