malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic.
Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita).
Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.).