boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala...
Afectiune ereditara caracterizata prin modificari ale tesutului colagen al pielii si vaselor sangvine.
Diminuare sau oprire a dezvoltarii sistemului pilos. Majoritatea hipotricozelor fac parte dintre sindroamele foarte rare, adesea de natura ereditara.
Boala ereditara rezultand din depunerea in lizozomi (mici rezervoare de enzime continute in celule) de molecule specifice nedistruse sau de germeni. Boala lui Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomiale, printre care mai pot fi citate si boala lui Tay-Sachs, mannosidoza si...
boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu...
boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala.
Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi...
Grup de boli rare, cu transmitere ereditara, caracterizate prin anomalii in formarea smaltului dentar.
boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard....
teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a...
boala caracterizata prin accese bruste de febra, care revin periodic, la intervale mai mult sau mai putin regulate, fara a se putea gasi factori particulari care sa o fi declasat. De cauze necunoscute, febra mediteraneana este o boala ereditara. Ea afecteaza, in principal, populatiile din Africa...
boala ereditara rara caracterizata printr-o absenta locala a pigmentatiei pielii si parului. Piebaldismul se traduce printr-o suvita de par alb la nivelul fruntii si printr-o depigmentare a pielii fruntii.
boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar...
boala ereditara a sangelui in care se observa globule rosii de forma ovala. Se disting trei forme patologice dupa gravitatea lor: - o forma frusta, care nu da loc nici unui simptom, cea mai frecventa; - o forma mai putin grava, antrenand o anemie hemolitica moderata, compensata spontan de...
Elemente filiforme foarte bogate in proteine denumite keratine, care fac parte dintre fanere, anexe ale pielii. Pana la pubertate, corpul este acoperit de un puf fin. La pubertate, perii cresc, se ingroasa si se inchid la culoare sub axile, pe pubis si la majoritatea barbatilor si la unele...
Smochinul este originar din Asia sud- occidentala, dar creste si in zona Marii Mediterane, ca flora spontana. In Romania creste in zona Dobrogei, dar poate fi cultivat si in alte zone. Este un arbust de marime medie (maxim 10 m), cu scoarta neteda si gri. Frunzele sunt foarte lobulate (intre 3...
Ce este Immunate si pentru ce se utilizeaza Indicatii IMMUNATE este un complex de factori de coagulare din plasma umana, factor VIII/factor von Willebrand. Factorul VIII de coagulare din compozitia IMMUNATE inlocuieste factorul VIII care lipseste sau care este in deficit in hemofilia...
Ce este Asmanex si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cutanat: psoriazis si dermatite atopice. Nazal: rinita alergica sezoniera si perena, episoade acute de sinuzita. Pulb. inhalatorie: tratamentul de lunga durata al astmului bronsic persistent. Mod de administrare Cutanat: se...
Forma de prezentare: Comprimate cu 2 mg perindopril tert-butilamina si 0,625 mg indapamid Indicatii: Tratamentul hipertensiunii arteriale esentiale. Doze si administrare: Doza recomandata este de 1 comprimat pe zi, de preferat dimineata, inainte de masa. Daca tensiunea...
Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti...
Ce este Comtan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Comtan este utilizat impreuna cu levodopa pentru tratamentul bolii Parkinson. Comtan imbunatateste eficacitatea tratamentului cu levodopa in ameliorarea simptomelor bolii Parkinson. Comtan nu are actiune antiparkinsoniana fara levodopa....
Ce este Enap-HL si pentru ce se utilizeaza Indicatii Enap-HL 20 mg/12,5 mg este utilizat pentru scaderea tensiunii arteriale. Enalaprilul apartine grupului inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei (IECA). Acest medicament inhiba activitatea ECA. in timpul tratamentului cu...
Forma de prezentare: Capsule gastrorezistente 20 mg; cutie x 1 fl. x 14 sau 28 capsule Indicatii: Ulcer duodenal; ulcer duodenal; ulcer gastric sau eroziuni gastro-duodenale asociate trat. cu AINS; eradicare helicobacter pylori in ulcerul peptic; reflux gastro-esofagian...
Ce este Avelor, solutie perfuzabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Avelox contine moxifloxacina ca substanta activa, care apartinegrupului de antibiotice, numite fluorochinolone. Avelox actioneaza prin distrugerea bacteriilor care determina aparitia infectiilor,...
Forma de prezentare: Comprimate cu 4 mg perindopril tert-butilamina si 1,25 mg indapamid; ct. x 1 blist. x 30 cpr. Indicatii: Tratamentul hipertensiunii arteriale esentiale. Doze si administrare: Doza recomandata este de 1 comprimat pe zi, de preferat dimineata, inainte...
Compozitie 1 ml solutie uleioasa contine 25 mg fenilpropionat de nandrolona. Actiune terapeutica Norbetalon este un anabolizant sintetic, derivat de testosteron, cu efecte androgenice mult mai mici decat cele ale acestuia, ceea ce constituie un avantaj, deoarece poate fi...
Ce este Cerezyme si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cerezyme este indicat ca tratament de substitutie enzimatica pe termen lung la pacientii cu boala Gaucher. Boala Gaucher este o afectiune ereditara rara. Persoanele cu aceasta boala au un deficit al enzimei numite...
Ce este Bromhexin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Expectorant mucolitic, fluidifica secretiile traheo-bronsice vascoase prin liza mucoproteinelor, mucopoli-zaharidelor acide si acizilor dezoxiribonucleici responsabili pentru vascozitatea marita a acestora, favorizeaza miscarile...
Ce este Danol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Danazolul este o substanta antigonadotropa lipsita de proprietati estrogenice si progestative, avand o activitate androgenica si anabolizanta moderata. Danazolul inhiba sinteza si eliberarea gonadotrofinelor hipofizare (FSH si...