Sindromul laurence moon bardet biedl

Introducere Sindromul de ischemie acuta periferica face parte din marea familie a bolilor arteriale periferice. Reprezinta o conditie prin care fluxul sanguin care strabate o artera este obstruat brusc, producandu-se astfel ischemie in zona deservita de artera respectiva. Din punct de...

Generalitati Sindromul metabolic reprezinta o asociere de modificari care de-a lungul timpului a primit o serie de defintii pana a ajuns ceea ce este astazi. In ultima vreme, sindromul metabolic a primit o atentie accentuata dat fiind asocierea acestuia cu bolile cardio-vasculare si cu...

Generalitati Sindromul Burnout a devenit deja un fenomen mondial, facandu-se cunoscut pe fiecare canal media. Peste tot auzim despre Burnout sau ”epuizarea profesionala”, iar acest sindrom a produs deja nenumarate pagube fizice si psihice asupra angajatilor si pagube financiare...

Generalitati Sindromul Burnout reprezinta o stare patologica de epuizare fizica si psihica, ce apare dupa expunerea prelungita la factori de stres din mediul extern. De obicei, aceasta stare patologica apare pe fondul unui loc de munca epuizant si suprasolicitant psihic si fizic, cu...

Generalitati Cand vine vorba de boli gastrointestinale, puteti auzi o multime de acronime, cum ar fi IBD si IBS. Boala inflamatorie intestinala (IBD) este un termen care se refera la inflamatia cronica a intestinelor. Este deseori confundata cu sindromul colonului iritabil (IBS), care este...

Generalitati Sindromul de ochi uscat sau keratoconjunctivita sicca este o afectiune a lumii moderne, ce apare in special la femeile peste varsta de 25 ani, dar nu este exclus nici la sexul masculin. Cauzele afectiunii Cauzele aparitiei acestei afectiuni sunt multiple si pornesc de la un...

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe...

Generalitati Sindromul Evans reprezinta o boala rara in care sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care distrug globulele rosii, trombocitele si uneori anumite globule albe cunoscute sub numele de neutrofile. Acest lucru determina niveluri anormal de scazute ale acestor celule...

Generalitati Sindromul picioarelor nelinistite, cunoscut si sub numele de boala Willis-Ekbom, este o tulburare neurologica destul de frecventa (afecteaza aproximativ 10% din populatie) si este caracterizata de o nevoie imperioasa de miscare a picioarelor, deseori insotita sau cauzata de...

Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile...

Sindromul hemolitic uremic ( SHU) este o afectiune care apare in urma distrugerii premature a celulelor rosii din sange. Boala se caracterizeaza prin insuficienta renala acuta, anemie si o scadere severa, brusca a numarului de trombocite. Trombocitele au un rol esential in coagularea...

Generalitati Sindromul hemolitic uremic este o conditie patologica despre care se discuta in perioada recenta cu o tot mai mare recurenta, in special deoarece acest sindrom destul de grav si la adulti este cu atat mai grav cu cat se manifesta la nou-nascuti sau la copii. Sindormul...

Sindromul ovarelor polichistice afecteaza peste 10% din populatie, numai in Statele Unite ale Americii. Femeile care sufera de aceasta tulburare nu au menstruatie regulata, insa se confrunta si cu alte probleme hormonale, care afecteaza intreg organismul. Cercetarile arata ca mai mult de...

Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este...

Generalitati Sindromul ovarelor polichistice (SOP) este o afectiune de natura endocrina, des intalnita in randul femeilor, care poate sa debuteze in jurul pubertatii si care se acutizeaza pe masura ce femeia inainteaza in varsta. Afectiunea prezinta riscuri destul de serioase pe termen...

Generalitati Sindromul de ochi uscat este o afectiune care se intalneste din ce in ce mai des in cazul tinerilor, dar si al celor care isi petrec mare parte din zi privind concentrati la telefon, tableta, laptop. Concret, sindromul ochiului uscat apare ca urmare a unei lubrifieri si...

Generalitati Sindromul vestibular sau vertiginos se refera la aparitia unor complexe simptomatice survenite in urma leziunilor de la nivelul aparatului vestibular. Acesta din urma include parti ale urechii interne si regiuni cerebrale care proceseaza informatia senzoriala cu rol in...

Generalitati Sindromul de lene sau sindromul tempoului cognitiv lent este un nou concept luat in considerare de specialistii americani in psihodiagnoza, referindu-se la pasivitatea, starea de reverie si lentoarea unor persoane care duc un stil de viata sedentar. Chiar daca lenea ca si...

Generalitati Sindromul hipersexualitatii, denumit si comportamentul sexual compulsiv sau dependenta sexuala, este definit ca fiind o preocupare disfunctionala pentru fanteziile sexuale, deseori combinata cu aventuri pasagere, obsesie pentru pornografie si masturbare compulsiva....

Generalitati Sindromul paraneoplazic este un termen colectiv care se refera la toate tulburarile dezvoltate pe fondul actiunii substantelor secretate de celulele canceroase in organism. Statistic, circa 8% din pacientii diagnosticati cu cancer dezvolta sindroame paraneoplazice, ce...

Generalitati Sindromul Cotard este o tulburare mentala rara in care bolnavul traieste cu convingerea ca este mort, inexistent sau nemuritor. Boala poarta numele neurologului francez Jules Cotard, care a descris-o pentru prima oara in anul 1880. Tulburarea se mai numeste si sindromul...

Generalitati Insuficienta renala determinata de infectia cu hantavirus, cunoscuta si sub numele de febra hemoragica cu sindrom renal (FHSR), reprezinta un grup de boli similare din punct de vedere clinic, cauzate de hantavirusurile din familia Bunyaviridae. Acest grup cuprinde boli precum...

Generalitati Sindromul de colon iritabil (SCI) este o tulburare intestinala frecvent intalnita, aparand la circa 15%-20% dintre adulti. Simptomele specifice sunt durerile abdominale, diareea recurenta, balonarea, mucusul in scaune, anxietatea, depresia, oboseala sau problemele de apetit....

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in...

Generalitati Sindromul cuibului parasit (gol) se refera la sentimentele de tristete, depresie si suferinta traite de parinti atunci cand copiii parasesc casa parinteasca. Aceasta tulburare psihologica poate sa apara mai des la femei decat la barbati, intrucat perioada in care copiii isi...

Generalitati Numit dupa cei doi medici francezi care l-au descoperit pentru prima data, sindromul Guillain-Barre reprezinta o tulburare neurologica rara. In aceasta afectiune, sistemul imunitar al unei persoane ataca sistemul nervos periferic, reteaua nervilor gasita in afara creierului si...

Buna tuturor! Fetita mea are 4 ani si 3 luni de 2 ani e diagnosticata cu sindrom nefrotic este tratata cu prednison, calciu, D3 si nexium dupa o anumita schema. Cand sa imbolnavit a durat 4 luni dupa apriape 4 luni si jumatate a avut prima recadere apoi tratamentul a durat 6 luni dupa 7 luni a...