Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Introducere Denumit dupa numele neurologului francez Jules Cotard - care a descris pentru prima oara afectiunea, sindromul presupune negarea propriei existente. Sindromul Cotard este un sindrom rar intalnit care implica depresie, ideatie suicidara si credinta pacientului ca viata sa a luat...
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in...
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Termenul de sindrom coronarian acut este utilizat pentru orice conditie declansata brusc si caracterizata printr-un diminuarea fluxului sanguin catre inima. Sindromul coronarian acut implica atat durerea pe care o persoana o simte in timpul unui atac de cord cat si durerile in...
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul de stres posttraumatic se instaleaza atunci cand pacientul este agresat cel putin o luna de un factor de stres extrem (accidente, abuzuri, deces al unei persoane dragi, viol etc.). Medicii nu pot explica inca exact de ce unele persoane dezvolta acest sindrom, iar...
Generalitati Sindromul ochiului uscat apare atunci cand lacrimile nu sunt in masura sa ofere umiditatea adecvata ochilor. Lacrimile pot fi insuficiente din mai multe motive. De exemplu, sindromul poate sa apara nu doar daca sunt produse insuficiente lacrimi ci si lacrimi de slaba calitate....
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii...
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate. Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. O varietate de tulburari ale...
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala...
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee,...
Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii...
Generalitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in...
Generalitati SDRA sau sindromul de detresa respiratorie acuta este o conditie pulmonara caracterizata prin niveluri scazute de oxigen in sange. Aceasta poate pune in pericol viata unei persoane. Conditia este cauzata de faptul ca organele corpului, cum ar fi rinichii si creierul, au...
Sindromul premenstrual afecteaza majoritatea femeilor intr-o oarecare masura, la un anumit moment pe parcursul anilor fertili ai vietii. Simptomele pot varia de la o retentie usoara de lichide, pana la oscilatii severe ale dispozitiei si/sau depresie. 1. Cea mai severa forma a sindromului...
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3...
Cauze Acest sindrom apare cand plica (benzi de tesut sinovial rezidual) este iritata de folosirea excesiva sau de un traumatism. Plica sinoviala este un tesut rezidual gasit in etapele initiale ale dezvoltarii fatului. Pe masura ce fatul se dezvolta, aceste tesuturi se combina pentru...
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea...
Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate...
Generalitati Sindromul pulmonar cu hantavirus este o boala infectioasa caracterizata prin simptome asemanatoare gripei, cu diferenta ca, progresul rapid al problemelor de respiratie ar putea pune in pericol viata bolnavului. Exista mai multe tipuri de hantavirus care pot provoca maladia....
Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care...
Generalitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa...
Generalitati Sindromul Reye este o afectiune relativ rara, insa foarte grava (chiar cu potential fatal in absenta unui tratament de specialitate prompt instituit), ce apare mai ales la copii cu varsta intre 6 si 12 ani si care se pare ca este indusa de administrarea de aspirina in tratamentul...
Generalitati Femeile cu sindrom premenstrual (SPM) experimenteaza o varietate de simptome, care revin in cursul fazei luteale si se atenueaza in faza foliculara a fiecarui ciclul menstrual. Modelul ciclic al simptomelor din cursul fazei luteale nu are o alta cauza medicala sau...
Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui...
Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri...
Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la...
Generalitati Boala Meniere include o serie de simptome episodice inclusiv vertij (senzatie de invartire), pierderea auzului, tinitus, precum si senzatia de plenitudine in urechea afectata. Episoadele dureaza de obicei intre 20 de minute pana la 4 ore. Pierderea auzului este...
Generalitati Sindromul Guillain Barre este o boala neurologica rara care apartine unui grup larg de neuropatii periferice ce se caracterizeaza prin afectarea autoimuna a sistemului nervos periferic. Boala este de fapt o polineuropatie inflamatorie acuta demielinizanta declansata de un proces...