Cromozomul 16

Hunter (boala a lui)

Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar...

Prelevare de vilozitati coriale

Din Dictionar Termeni
Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui...

Androgeneza

Din Dictionar Termeni
1. Dezvoltarea zigotului care contine doar cromozomii paterni. 2. Sinteza biochimica de androgeni.

Fotochimioterapie

Din Dictionar Termeni
Metoda de tratament al bolilor cutanate care asociaza administrarea de psoralene (substante care exercita o actiune fotosensibilizanta) cu expunerea la radiatiile ultraviolete. Indicatii - Puvaterapia este indicata mai ales in tratamentul psoriazisuIui, dar si in cel al bolii numita...

Fibroza chistica a pancreasului

Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o...

Sex

Din Dictionar Termeni
Diferentiere fundamentala biopsihica a indivizilor unei specii in organisme care produc ovule (sex feminin) si organisme care produc spermatozoizi (sex masculin). Deosebim: sex genetic, dat de raportul genelor de polarizare sexuala si sex croomozomial, dat de prezenta cromozomilor X si Y....

Poliploid

Din Dictionar Termeni
Cu un numar de cromozomi de peste doua ori mai mare decat in faza haploida.

Amitoza

Din Dictionar Termeni
Diviziune celulara produsa prin clivarea nucleului, fara condensarea cromozomilor si fara formarea fusului de diviziune.

Pompe (boala a lui)

Din Dictionar Termeni
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena...

Trisomie

Din Dictionar Termeni
Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom in plus (adica 3 cromozomi in loc de doi) la o anumita pereche de cromozomi.

Osteogeneza imperfecta

Din Dictionar Termeni
fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un...

Radioterapie

Din Dictionar Termeni
Utilizare a radiatiilor ionizante in tratamentul anumitor boli, indeosebi al cancerelor. Termenul de radioterapie intrebuintat singur se refera mai ales la radioterapia externa, denumita inca si radioterapie transcutanata sau teleradioterapie, in care sursa radiatiilor este exterioara...

Gena

Din Dictionar Termeni
Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna...

Trisomie 13

Din Dictionar Termeni
Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc....

Turner (sindrom al lui)

Din Dictionar Termeni
insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un...

Boala fibrochistica

Din Dictionar Termeni
Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o...

Glicogenoza

Din Dictionar Termeni
Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt...

Leptocitoza ereditara

Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat,...

Mitoza

Din Dictionar Termeni
diviziune celulara in care se mentine acelasi numar de cromozomi cariochineza.

Dobandit

Din Dictionar Termeni
Care nu exista la nastere si survine in cursul existentei. - Caracterele dobandite sunt caractere care nu figureaza in patrimoniul cromozomic al individului si care apar in decursul vietii sale; ele pot sa fie de ordin morfologic, fiziologic sau psihofiziologic. Ele constituie dovada unui...

Histocompatibilitate

Din Dictionar Termeni
Compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul...

Homozigot

Din Dictionar Termeni
Se spune despre un individ ale carui alele (gene cu aceeasi functie, situate la acelasi nivel si purtate de cromozomii unei aceleiasi perechi) sunt identice.

Trisomie 18

Din Dictionar Termeni
Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc. Sinonim : sindrom Edward (Edwards).

Sumetrolim, sirop

Din Medicamente
Indicatii: Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor, incluzand si profilaxia...

Eldisine, pulbere perfuzabila

Din Medicamente
Ce este Eldisine si pentru ce se utilizeaza Indicatii Modul de actiune a sulfatului de vindesina nu este complet cunoscut. Ca si alti alcaloizi din Vinca, sulfatul de vinblastina si sulfatul de vincristina, sulfatul de vindesina determina blocarea celulelor in metafaza in cursul mitozei....

Glivec

Din Medicamente
Ce este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu...

Tasigna, capsule

Din Medicamente
Compozitie Tasigna este un medicament care contine substanta activa nilotinib. Medicamentul este disponibil sub forma de capsule de culoare galben-pal (200 mg). Indicatii Tasigna se utilizeaza pentru tratarea adultilor care sufera de leucemie mielogena cronica (LMC), un tip de...

Roferon-a, flacon injectabil

Din Medicamente
Compozitie Roferon-A se prezinta sub forma de pulbere sterila pentru reconstituire, in flacoane continand o doza unica. Fiecare flacon contine 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI (milioane unitati internationale) de interferon alfa-2a liofilizat, 9 mg de clorura de sodiu si 5 mg de albumina...

Trisenox , concentrat pentru solutie perfuzabila

Din Medicamente
Compozitie TRISENOX este un concentrat pentru solutie perfuzabila care contine substanta activa trioxid de arsen (1 mg/ml). Indicatii TRISENOX se utilizeaza pentru tratarea pacientilor adulti care sufera de leucemie acuta promielocitara (LAP), o forma rara de leucemie (cancer al...

Berlocid 960, comprimate

Din Medicamente
Ce este Berlocid 960 si pentru ce se utilizeaza Indicatii In infectii cauzate de germeni sensibili la Berlocid 960: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici),...
Pagina 4 din 11 (313 rezultate)
Cere sfatul medicului ×