Care tine de un cromozom autozom.
Un tip de translocatie cromozomiala in care unul sau mai multe fragmente desprinse de pe un cromozom se ataseaza la un alt cromozom.
anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): -...
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii,...
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de...
Stare caracterizata printr-un numar normal de cromozomi.
Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii,...
Un tip de translocatie in acre doi cromozomi identici se alipesc dand nastere unui cromozom gigant.
enzima care participa la degradarea glucozei. Patologie - Deficitul genetic in glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este cel mai frecvent dintre deficitele enzimatice ale globulului rosu. gena responsabila de producerea acestei enzime este amplasata pe cromozomul X (ca si gena responsabila de...
Stare caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus (3 seturi de 23 de cromozomi).
Un tip de translocatie in care un fragment desprins de pe un cromozom face schimb cu un fragment desprins de pe alt cromozom.
Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc....
fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un...
tip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom.
Agent fizic sau chimic care poate provoca modificari ale materialului genetic (ale cromozomilor).
Termen folosit in genetica, ce se refera la un cromozom care nu prezinta centromer.
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat,...
Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte...
Numar anormal de cromozomi, in plus sau in minus.
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala...
Oricare dintre cromozomi cu exceptia celor sexuali (X si Y).
(despre nucleul celular) Care poseda numai jumatate din numarul de cromozomi.
boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu...
Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi...
Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care...
IMMUNINE este un concentrat de factor IX de coagulare uman. El substituie factorul IX care lipseste sau nu functioneaza corespunzator la pacientii cu hemofilie B. Hemofilia B este un defect de coagulare a sangelui, ereditar, cu transmitere legata de cromozomii sexuali, produsa de scaderea...
Actiune terapeutica In administrare intravenoasa, distributia etoposidului este bifazica, cu un timp de injumatatire de 1,5 ore, iar timpul de injumatatire prin eliminare variaza intre 4 si 11 ore. Clearance-ul total este cuprins intre 33 si 48 ml/min, respectiv intre 16 si 36 ml/min/m...
Forma de prezentare: Solutie perfuzabila 400 mg + 80 mg/5 ml; cutie 10 f. 5 ml Indicatii: Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi...
Compozitie O capsula contine 500 mg de hydroxyurea. Actiune terapeutica Hydroxyurea este un agent citostatic, actionand efectiv in ciclul celular, respectiv faza S. Actioneaza inhiband enzima rybonucleotid reductaza, catalizand transformarea rybonucleotidelor in...
Forma de prezentare: Comprimate filmate 20 mg, 50 mg, 70 mg; cutie x 1 fl. x 60 cpr. Indicatii: Tratamentul adultilor cu leucemie mielsida cronica (LMC), aflati in faza cronica, accelerata sau blastica, cu rezistenta sau intoleranta la terapii anterioare, inclusiv la mesilat de...