Noi descoperiri legate de scleroza multipla
Cercetatorii de la "Harvard Medical School" au descoperit noi variatii genetice care se pare ca duc la cresterea procentajului de risc a sclerozei multiple. Descoperirea, este rezultatul unui studiu international de mare amploare, care a cercetat bazele genetice ale sclerozei multiple, o boala autoimuna a sistemului nervos central, in care corpul ataca si distruge izolarile de-a lungul fibrelor nervilor. Aceasta boala debuteaza cu simptome de slabire musculara minora si ajunge pana la paralizie.
Spre deosebire bolile cauzate de mutatii genetice la nivelul unei singure gene, se pare ca in cazul sclerozei multiple sunt implicate de boli complicate in care o gazda de variatii genetice contribuie la susceptibilitatea unei persoane, fiecare gena contribuind cu un procent de risc.
Singura legatura genetica descoperita pana acum este complexul major de histocompatibilitate, o aglomerare de gene responsabile pentru multe din functiile imune, inclusiv impiedicarea celulelor sistemului imunitar de a ataca propriu tesut. Ultimele cercetari, care au analizat informatia genomica de la 12.360 de persoane, au confirmat aceasta legatura descoperita anterior si au mers mai departe cu cercetarile. Cecetatorii au obtinut 931 seturi de mostre ADN de la pacienti bolnavi de sleroza multipla si de la parintii acestora.
Au fost analizate polimorfisme nucleotide singulare - micile diferente in secventele de ADN care represinta cele mai comune variatii genetice dintre indivizi. Apoi au fost analizate variatii care erau mostenite de bolnavii de scleroza multipla in comparatie cu mostre de la persoane sanatoase. Pentru a face o dubla verificare a rezultatelor, cercetatorii au efectuat inca o serie de analize pe alte seturi de familii, cazuri individuale de scleroza multipla si un grup de control. In final au fost analizate mai mult de 12.000 de subiecti.
In urma acestor teste s-a descoperit o regiune genetica (cel mai frecvent intalnita la bolnavii de scleroza multipla) care contine o gena numita receptorul IL-2, care a mai fost legat si de alte boli autoimune precum diabet de tipul 1 sau boli ale tiroidei. O alta regiune contine o gena numita receptor IL-7, care ajuta la controlul activitatii clasei de celule imune (numite celulele T). Cercetatorii sustin ca prin intelegerea mecanismului din spatele acestei boli, care se pare ca este o combinatie a mai multor gene ca si a influientei mediului inconjurator, vor putea preveni, trata mai eficient si chiar vindeca acesta boala.