Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului.
Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor inferioare, incontinenta urinara si fecala sau hidrocefalia. Cea mai frecventa malformatie viabila de tub neural este spina bifida (structurile maduvei se exteriorizeaza la nivel lombosacrat), care se poate prezenta sub forma de meningocel, meningomielocel sau meningoencefalocel.
Malformatiile de tub neural sunt mai frecvente decat cele cu etiologie necunoscuta. Printre cauzele indentificate ale malformatiilor de tub neural se numara factorii genetici, deficiente de nutrienti sau medicamente. De exemplu, dieta saraca in acid folic a fost asociata de multe ori cu un risc crescut pentru aceste malformatii. Distributia geografica a MTN sprijina deficienta de acid folic ca factor etiologic: MTN apar cu preponderenta in climatele reci si neinsorite, unde accesul la fructe si legume este mai dificil. De exemplu, prevalenta MTN in Maine este dubla fata de cea din California; in regiunile nordice ale Chinei prevalenta este de 3-5 per mia de copii nascuti vii comparativ cu 1-3 in regiunile sudice.
Pe de alta parte, studiile recente au aratat ca suplimentarea dietei cu acid folic scade atat incidenta cat si riscul de recurenta ale MTN. Aceasta suplimentare impiedica, de asemenea, aparitia unor tulburari genetice ale metabolismului acidului folic.
Cel mai vast studiu randomizat a fost facut in Marea Britanie in 1991 si a inclus 1817 femei cu un copil nascut cu MTN. Femeile au fost impartite in 4 grupuri: primul grup a primit 4 mg de acid folic zilnic; al doilea a primit alte 7 vitamine; al treilea atat 4 mg de acid folic cat si cele 7 vitamine; al patrulea a primit doar calciu si fier. Suplimentarile au inceput cu cel putin 4 saptamani inainte de conceptie si au continuat inca 12 saptamani dupa ultima menstruatie.
Acest studiu a relevat o reducere cu 75% a incidentei MTN la un risc relativ de 0.28 in grupurile care au primit acid folic si nici o reducere in celelalte doua grupuri. Aceasta a dus la recomadarea Comitetelor de Teratologie (facuta in august 1991) ca femeile care au un copil cu MTN sa ia 4 mg de acid folic pe zi cu cel putin 4 saptamani inainte de perioada de conceptie si in timpul primelor 3 luni de sarcina. In 1993, Comitetul de Teratologie Clinica a Colegiului Canadian de Genetica Medicala a recomandat femeilor care au un risc crescut de a naste copii cu MTN, o doza minima de 0.8 mg de acid folic zilnic dar nu mai mult de 5 mg pe zi.
Un studiu realizat in Ungaria a inclus doua grupuri: primul grup a inclus 2104 femei cu risc scazut tratat cu 0.8 mg de acid folic zilnic, iar al doilea grup 2052 femei cu risc scazut netratate. Acest studiu a demonstrat ca suplimentarea periconceptionala cu acid folic scade incidenta MTN: femeile din primul grup nu au nascut nici un fat cu MTN, in timp ce, cele din al doilea grup au nascut 6 feti cu MTN. Studiul maghiar a relevat, de asemenea, in primul grup, 9 feti la 1000 de feti nascuti, cu alte anomalii majore descoperite la nastere, fata de 16,6 la mie. Diferenta a fost si mai mare la 8 luni dupa nastere si anume, de 14.7 la 28.3 alte anomalii majore per mia de copii nascuti vii.
In septembrie 1992 Comitetele de Teratologie au recomandat tuturor femeile aflate la varsta procreatiei sa consume cel putin 0,4 mg de acid folic pe zi, dar nu mai mult de 1 mg pe zi (cu exceptia cazului in care aceasta este recomandata de medicul specialist), deoarece aceasta doza poate masca deficienta de vitamina B12, care determina anemia pernicioasa. In tarile dezvoltate, 0.4 mg de acid folic sunt asigurati de o dieta normala. Alimentele cele mai bogate in acid folic sunt ficatul, legumele si fructele proaspete.
Cu toate acestea, consumul mediu (prin dieta) al femeilor din aceste tari este de 0.2 mg pe zi si mai putin de 20% din femei consuma 0.4 mg sau mai mult de acid folic pe zi. Din aceasta cauza, acidul folic trebuie administrat sub forma de suplimente (tablete cu acid folic singur sau in asociere cu alte vitamine) in special la femeile cu risc de a naste feti cu MTN, cum ar fi cele care urmeaza un tratament cronic cu medicamente anticonvulsivante sau cele care au deja un copil cu MTN.
Strategia de suplimentare a acidului folic prin tablete nu are succes in multe cazuri, datorita compliantei scazute, sarcinilor neprevazute sau nivelului scazut de cultura. Din acest motiv, in 1998 a fost introdusa fortificarea cu acid folic a alimentelor. Cerealele sau produsele pe baza de cereale au fost fortificate cu 0.14 mg de acid folic la 100 de grame de produs, ceea ce inseamna ca painea, chiflele, checul, faina, orezul, macaroanele si cerealele vor creste consumul mediu de acid folic la 0.3 mg pe zi.
Din nefericire, suplimentele de acid folic nu vor eradica cazurile de MTN. Din acest motiv, se recomanda diagnosticarea prenatala prin testarea alfafetoproteinelor sau ecografie in cazul femeilor cu risc crescut de a naste copii cu MTN.
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.