Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Generalitati

Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul.

Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp.

Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.

Cauze

Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR). CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o consistenta mai groasa. Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o stare buna, in special a plamanilor.
Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor.
Multi oameni nu stiu ca au gena CFTR. Parintele unui copil cu fibroza chistica trebuie sa fie constient de faptul ca nu este vinovat de boala copilului.

Factori de risc

Fibroza chistica este o boala genetica. Mai exact, fibroza chistica este o boala autosomal recesiva. Asta inseamna ca pentru a dezvolta boala e nevoie de mostenirea genei de la ambii parinti.
Daca o persoana mosteneste gena de la un singur parinte nu va dezvolta boala dar va fi purtator. Purtatorii pot transmite gena fibrozei chistice copiilor lor.
Daca o persoana caucaziana (alba) planifica o sarcina trebuie sa vorbeasca cu medicul despre o genograma care va determina sansele de a avea un copil cu fibroza chistica. Boala este mult mai frecventa la persoanele albe decat la alte rase.
Nu duc la fibroza chistica felul alimentatiei, exercitiile fizice, fumatul, mediul de viata. Faptul ca o persoana are fibroza chistica modifica comportamentul fata de anturaj (nu se asociaza cu persoane fumatoare) sau de comportament (ca alimentatia echilibrata) si poate ajuta la o viata mai buna.

Simptome

Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios, de consistenta crescuta. Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie.
Simptomele de fibroza chistica la un sugar sau copil mic includ:
- obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala
- pielea sarata si umeda
- inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive)
- miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea persistenta, scaunele voluminoase si cu multe grasimi (steatoreic), care miros urat sau constipatia.

Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale
- dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului
- tuse persistenta sau wheezing (suieratura respiratorie)
- tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica)
- dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic
- prolaps rectal, cand o parte din rect prolabeaza prin anus.

Simptomatologia asociata poate apare in copilarie tarziu sau precoce la maturitate:
- hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor, bombare si aplatizare)
- polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali
- infertilitate (incapacitatea de a avea copii).

Mecanism fiziopatologic

Desi mucoviscidoza are simptome specifice, simptomatologia fiecarei persoane depinde de modificarile de la nivelul celulelor producatoare de mucus. Acest tip de celule se gasesc in organism in diferite organe si sisteme, inclusiv in:
- plamani si sistemul respirator. Oamenii cu fibroza chistica au secretii groase si aderente care retin bacteriile. Aceasta este cauza infectiilor respiratorii frecvente si afectiuni pulmonare cronice
- pancreas si aparatul digestiv. Primul simptom in cazul afectarii pancreatice si ale aparatului digestiv poate fi dat de obstructia meconiala care impiedica eliminarea primului scaun al unui nou-nascut. In primul an de viata un copil poate prezenta diaree persistenta sau scaune voluminoase cu multe lipide si cu miros urat. Secretiile mucoase din fibroza chistica pot interfera cu functionarea pancreasului ceea ce afecteaza absorbtia nutrientilor din mancare. Ca rezultat, copilul nu creste in greutate, ba chiar poate scadea
- glandele sudoripare. Parintii unui nou-nascut cu fibroza chistica observa pielea foarte sarata a copilului. Fibroza chistica poate duce la deshidratare foarte usor si nivele foarte scazute de saruri (electroliti) in sange. Este esential ca persoanele cu fibroza chistica sa consume multe lichide
- organele genitale. Mai mult de 95% dintre barbatii cu fibroza chistica nu pot avea copii (sunt infertili). Femeile cu fibroza chistica pot duce la termen o sarcina dar pot avea dificultati la conceptie
- sistemul osos. Persoanele cu fibroza chistica pot avea o fragilitate mai crescuta a oaselor decat alte persoane deoarece oasele lor contin mai putine minerale. Oasele fragile duc la fracturi, osteopenie sau osteoporoza. Fibroza chistica poate fi cauza articulatiilor dureroase si umflate (artropatie sau artrita). Aceste probleme sunt mai frecvente la adulti decat la copii.
Ingirjirile medicale regulate, tratamentul la domiciliu si incercarile de reducere a infectiilor pot ajuta persoanele cu fibroza chistica sa aiba o viata aproape normala. Daca simptomatologia se agraveaza poate fi nevoie de tratament cu spitalizare. Transplantul pulmonar poate fi o optiune pentru oamenii cu afectiuni pulmonare grave.

Durata medie de viata

Media de viata a oamenilor cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani si mai mult. Persoanele cu o forma usoara de fibroza chistica pot avea o durata medie de viata normala. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica. Oricum, expertii spera ca descoperirea genei care duce la fibroza chistica va ajuta la descoperirea unui tratament.

Consult de specialitate

Este foarte importanta diagnosticarea si tratamentul precoce al fibrozei chistice. Se recomanda solicitarea medicului in cazul in care copilul prezinta:
- infectii pulmonare frecvente (pneumonii), raceli, tuse persistenta, dispnee sau wheezing
- tuse cu secretii ce contin sange
- nu creste in greutate sau nu isi poate mentine greutatea
- are scaune voluminoase, cu continut mare de grasimi sau diaree
- prezinta piele sarata sau umeda
- oboseste usor la efort moderat
- hipocratism digital (degete deformate si aplatizate).

Se recomanda consultul medicului specialist daca un starea unui copil diagnosticat cu fibroza chistica se inrautateste. Episoade tipice:
- prezinta o tuse accentuata sau agravata
- prezinta wheezing de novo sau inrautatit
- prezinta mai multe probleme respiratorii decat de obicei
- a scazut in greutate sau nu creste in greutate fara nici o explicatie
- are simptomatologie care indica prezenta unei probleme serioase despre care parintele a discutat cu medicul.

Expectativa vigilenta

Expectativa vigilenta reprezinta o perioada de timp in care medicul si parintii observa simptomatologia fara a interveni medicamentos. Nu este o idee buna pentru oamenii care au fibroza chistica. Daca un copil prezinta orice semne de fibroza chistica, chiar daca par usoare trebuie dus la un medic specialist.

Medici specialisti recomandati

Urmatoarele cadre medicale pot diagnostica si trata fibroza chistica:
- pediatrul
- medicul de familie
- pneumoftiziologul
- medicul internist
- gastroenterologul.

Alte cadre medicale pot fi implicate in asistenta copilului:
- terapeutul pulmonar
- fizioterapeutul
- dieteticianul
- asistenul social
- psihologul
- centrele specializate in fibroza chistica ofera cel mai bun tratament, cel mai compliant la situatia pacientului prin raportarea la nevoile medicale, nutritionale si emotionale ale oamenilor cu fibroza chistica.

Investigatii

Testele pentru detectarea fibrozei chistice se pot face in orice moment inainte de sarcina, in timpul, in copilarie sau la varsta adulta. Genogramele pentru cuplurile care au in plan o sarcina sau vor avea un copil pot ajuta la determinarea parintelui purtator al genei care e cauza fibrozei chistice. Nou-nascutii pot fi investigati pentru fibroza chistica la scurt timp dupa nastere, in special daca prezinta simptome sau sunt la risc pentru mostenirea genei. Majoritatea persoanelor cunosc boala din copilarie.

Diagnostic

O anamneza si un examen obiectiv sunt primii pasi in diagnosticarea fibrozei chistice, urmata de screening sau analize de laborator.
Diagnosticarea fibrozei chistice necesita una dintre urmatoarele:
- obstructia intestinului subtire la nastere, numit obstructie meconiala sau ileus meconial
- pielea sarata si umeda
- inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive)
- miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea care tine mult timp, scaunele mari si cu multe grasimi, care miros urat sau constipatia. Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale
- dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului sau infectii respiratorii repetate ca bronsita sau sinuzita
- tuse persistenta sau wheezing
- un frate sau o sora care are fibroza chistica
- un screening pozitiv la nastere. In acest scop se recolteaza o cantitate mica de sange pentru a verifica prezenta cantitativa a unei enzime denumita tripsinogen imunoreactiv (IRT). Sugarii cu fibroza chistica au mai multa IRT decat in mod normal.
In concluzie, trebuie sa prezinte cel putin una din urmatoarele:
- doua teste ale glandelor sudoripare pozitive, in zile diferite. Testele de transpiratie masoara nivelul de sare si transpiratie. Persoanele cu fibroza chistica au o cantitate mai mare decat in mod normal de electroliti in transpiratie
- genograma pozitiva pentru defectul genetic care se cunoaste ca fiind cauza fibrozei chistice. Genograma se poate face cu o proba de sange sau o biopsie intrauterina inainte de nastere (biopsie a vilozitatilor corionice sau amniocenteza)
- testarea diferentei de potential a mucoasei nazale. Acest test foloseste electrozi pe mucoasa nazala pentru a observa miscarea electrolitilor prin membrana.

Monitorizarea fibrozei chistice

Unele teste pot ajuta medicul sa monitorizeze fibroza chistica a copilului.
Aceste teste includ:
- un examen al scaunului pentru a observa cat de bine digera si absoarbe grasimile si celelalte componente nutritive
- un examen al sputei, pentru examinarea secretiilor mucoase si a bacteriilor care dau infectii
- radiografie toracica, o poza a toracelui care include inima si plamanii
- analiza gazelor sangvine (ASTRUP) pentru a masura nivelul de oxigen si dioxid de carbon din sange care reflecta functionarea plamanilor
- teste respiratorii pentru a determina afectarea plamanilor prin determinarea miscarii aerului in expiratie si in inspiratie
- computer tomografie pentru identificarea unor boli deosebite ale plamanilor, pancreasului sau a altor organe
- teste sanguine ca glicemia si testele hepatice pentru a identifica unele complicatii ale fibrozei chistice.

Diagnostic precoce

Screeningul pentru prezenta genei care da fibroza chistica se poate face atat la nou-nascuti cat si la adulti. Testele includ:
- screeningul nou-nascutilor. Nivelul de tripsina imunoreactiva, o enzima digestiva, se masoara din sange. Nivelele crescute de IRT sugereaza fibroza chistica, desi fiabilitatea la acest test inca este discutata.
- teste genetice. Aceste teste identifica cele mai frecvente defecte sau mutatii ale genei ce codifica reglarea transportului transmembranar din fibroza chistica (CFTR). Testele genetice se pot face si in timpul sarcinii prin biopsia vilozitatilor corionice sau prin amniocenteza. De asemenea unele cupluri care isi planifica un copil se supun unor teste genetice pentru a afla daca vreunul dintre viitorii parinti au CFTR. Genograma poate ajuta la determinarea riscurilor daca aleg sa aiba copii.

Daca ambii parinti au gena exista sanse de 25 % de a concepe un copil fara probleme genetice. Oricum exista sansa de 25% de a avea un copil cu fibroza chistica si 50% de a avea un copil care va fi purtator. Aceasta inseamna ca acel copil nu are fibroza chistica dar poate transmite boala copiilor sai.
Daca numai un parinte este purtatorul genei deficitare CFTR copilul nu va avea fibroza chistica si exista 50% sanse ca acest copil sa fie purtator.
Daca o persoana este interesata de o genograma pentru screeningul fibrozei chistice trebuie sa se adreseze medicului. Screeningul trebuie sa includa consiliere genetica pentru a intelege rezultatele testului.

Tratament

Tratament - generalitati

Majoritatea oamenilor sunt diagnosticati cu fibroza chistica inainte de a implini un an. Dupa diagnosticarea bolii la un copil, o echipa de medici vor recomanda un plan de tratament bazat pe problemele specifice copilului. Tratamentul este diferit pentru fiecare dar de obicei include o anumita asociere de medicamente si un anumit tratament la domiciliu. Tratamentul la domiciliu presupune eliminarea mucusului, o alimentatie sanatoasa si exercitiul fizic pentru a ajuta la prevenirea infectiilor si complicatiilor. Poate fi solicitanta urmarea unui tratament dupa plan dar daca se respecta va ajuta la prelungirea vietii copilului si o va imbunatati.
Cel mai bun tratament al fibrozei chistice se face in centrele specializate. Aceste centre se adreseaza nevoilor medicale, nutritionale si emotionale ale persoanelor cu fibroza chistica.
Multe persoane cu fibroza chistica si familiile lor au nevoie de suport emotional pentru a trai cu aceasta boala genetica incurabila ce scurteaza viata bolnavului. Grupuri de sustinere, pentru consiliere si autoeducatia in privinta bolii poate fi folositoare.

Tratament initial

De obicei, fibroza chistica afecteaza sistemul respirator si aparatul digestiv dar poate afecta doar unul sau celalalt. Poate afecta si alte parti ale corpului. Testele ca coprocultura, cultura sputei sau testele respiratorii functionale pot ajuta medicul la cunoasterea situatiei si a gradului de evolutie a bolii. Medicul va fi interesat de imunizarile copilului si de vaccinarile necesare. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa. Medicul va dori sa se asigure ca pacientul este hranit corespunzator si creste in greutate cu o rata normala. Medicul va inregistra valorile masuratorilor greutatii, inaltimii si perimetrului capului pentru a cunoaste evolutia copilului in timp.

Medicul poate discuta cu parintele copilului despre diferite terapii folosite in tratamentul fibrozei chistice.
Acestea includ:
Terapie respiratorie. Terapia respiratorie se refera la tratamentul care incetineste evolutia leziunilor pulmonare si imbunatateste respiratia. Scopul acestei terapii este reducerea infectiilor respiratorii si scaderea secretiei de mucus pentru imbunatatirea functiei respiratorii. Tratamentele farmacologice incluse in terapia respiratorie sunt:
- bronhodilatatoarele (Tornalate, albuterol sau Metaprel) se utilizeaza pentru usurarea respiratiei. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor
- desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator
- mucolitice (Mucomyst) pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor.
Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari, tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator. Acestea includ:
- drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei
- exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori
- tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica
- exercitii. Exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor. Se recomanda consultarea medicului in privinta exercitiilor adecvate copilului
- metodele alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca de oxigen cu presiune expiratorie pozitiva (PEP), vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani.
Terapia digestiva este un component important al tratamentului initial. Acest tratament are ca scop inlocuirea anumitor enzime digestive, ajuta la absorbtia vitaminelor si mineralelor in cantitatea necesara si previne sau rezolva obstructia intestinala. Terapia digestiva include:
- terapia de inlocuire a enzimelor (ca de exemplu Creon sau Pancreaza) ajuta la absorbtia intestinala a nutrientilor din alimente
- terapie nutritionala pentru a ajuta inlocuirea elementelor nutritive pierdute. Poate include administrarea de vitamine, alimentatia cu calorii multe, cu multe grasimi, consumul de lichide nutritive, suplimentele nutritive intravenoase si in unele cazuri alimentatia prin gastrostoma (tub in stomac)
- prevenirea obstructiilor intestinale cu laxative (pentru evitarea constipatiei) si cu clisme
- antibiotice - medicamente care actioneaza pe bacterii pe care le distrug - se folosesc frecvent in tratamentul bolii fibrochistice. Unele antibiotice sunt prescrise pentru prevenirea infectiilor (ca tobramicina sau Zithromax), in timp ce altele pot fi prescrise pentru tratarea infectiilor (de exemplu Cipro).

Tratament de intretinere

Majoritatea tratamentelor pentru fibroza chistica se concentreaza pe controlul si reducerea afectiunilor sau complicatiilor respiratorii si digestive. Aceasta include vizite regulate la medicul curant.
O data cu inaintarea in varsta a copilului cu mucoviscidoza este esentiala educarea acestuia in scopul imbunatatirii bolii. Desi este dificila respectarea unui plan terapeutic zilnic sunt multe beneficii in urma acestui tratament.
Nerespectarea planului terapeutic nu are efecte imediate asupra starii pacientului dar sansele de a avea probleme mai grave mai tarziu cresc.
Terapia respiratorie se refera la orice tratament care incetineste alterarea starii plamanilor si imbunatateste respiratia. Terapia respiratorie se concentreaza asupra reducerii infectiilor si a secretiilor pentru imbunatatirea functiei plamanilor. Medicamentele folosite in terapia respiratorie sunt:
- bronhodilatatoarele (Tornalate, Albuterol sau Metaprel) se utilizeaza pentru usurarea respiratiei. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor.
- desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator.
- mucolitice (Mucomyst) pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor.
Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari, tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator. Acestea includ:
- drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei
- exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori
- tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica
- exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor
- metode alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca cu presiune expiratorie pozitiva (PEP), vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani.

Tratament ambulator (la domiciliu)

Tratamentul la domiciliu joaca un rol important in succesul tratamentului fibrozei chistice si la imbunatatirea calitatii vietii. Mai exact, tratamentul la domiciliu este important pentru:
- drenarea secretiilor respiratorii (clearance-ul cailor respiratorii)
- prevenirea infectiilor
- imbunatatirea alimentatiei si cresterea rezistentei
- ingrijirea unui copil cu fibroza chistica poate fi destul de solicitanta. Este normal ca parintele sa se simta vinovat si coplesit de limita de timp si crestearea emotiilor ingrijirii unui copil cu o boala incurabila pe termen lung, care scurteaza media de viata. Parintii trebuie sa caute ajutor pentru infruntarea acestor probleme prin consiliere si suport psihic, autoeducarea in privinta bolii si ingrijirea propriei stari de sanatate. Daca parintele se simte puternic pe plan psihic si afectiv poate oferi copilului cel mai bun tratament posibil.

Metodele de clearance ale cailor respiratorii

Cadre medicale, parinti, frati sau alti ingrijitori specializati pot aplica aceste metode la un copil cu fibroza chistica. Adolescentii si adultii cu fibroza chistica pot invata sa faca aceste manevre singuri:
- drenajul postural si percutia toracica. Drenajul si percutia ajuta la impiedicarea secretiilor sa se lipeasca de caile respiratorii astfel incat sa fie usor de eliminat prin tuse
- exercitii de respiratie profunda. Aceste tehnici de respiratie ajuta la efectuarea expiratiei complete prin intarirea muschilor abdominali folositi la respiratie
- tusea voluntara. Tusea voluntara este o metoda specifica de respiratie si tuse care ajuta la drenarea secretiilor din plamani. Medicul curant sau terapeutul poate invata parintele sau copilul cum sa faca aceste exercitii
- metodele alternative de clearance a cailor respiratorii folosesc aparate sau alte dispozitive pentru eliminarea secretiilor
- imbunatatirea nutritiei si a fortei
- se recomanda alimentatia nutritiva si cu multe calorii
- consumul crescut de lichide
- adaosul de sare la mancare in special in timpul perioadei calduroase
- exercitii.

Optiuni de medicamente

Medicamentele pentru fibroza chistica ajuta la mentinerea plamanilor in cea mai buna conditie posibila, reduce si controleaza secretiile pulmonare, inlocuiesc enzimele digestive.
Medicamentele pentru fibroza chistica includ:
- medicamente pentru tratarea infectiilor
- antibiotice (ca azitromicina, Keflex sau Cipro si TOBI-tobramicina)
- bronhodilatatoare (Tornalate, albuterol, Metaprel)
- anticolinergice (Atrovent)
- medicamente pentru controlul cantitatii si a vascozitatii secretiilor
- desoxiribonucleaza (Pulmozyme)
- mucolitice (Mucomyst)
- medicamente care reduc inflamatia
- antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) (Motrin)
- stabilizatori de membrana (Intal sau Tilade)
- corticosteroizi (Deltasone, Medrol sau Flovent)
- medicamente care inlocuiesc enzimele digestive
- terapia de inlocuire a enzimelor (Creon sau Pancrease).

De retinut!

Unele medicamente functioneaza mai bine pentru unii oameni decat altele. Un tratament care functioneaza pentru o persoana este posibil sa nu fie eficient pentru alta persoana. Poate necesita timp mai mult gasirea unui tratament care sa aiba complianta cea mai buna pentru adult sau pentru copil.

Tratament chirurgical

Tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru corectarea unor complicatii ale fibrozei chistice.
Metodele de tratament pot include:
- drenajul toracic printr-un tub sau toracoscopia, pentru a trata colabarea plamanilor (pneumotorax)
- transplantul de plamani. Transplantul de plamani se poate face la persoanele care au boli severe ale aparatului respirator
- rezolvarea unui intestin colabat sau rezectia obtructiei intestinale
- rezolvarea chirurgicala abdominala sau perineala a prolapsului rectal
- rezectia polipilor nazali.

In cazul in care copilul nu-si poate procura elementele nutritive necesare organismului din mancare, este nevoie de un tub pentru alimentatie.
Persoanelor care au tratament prelungit cu antibiotice cu administrare intravenoasa li se poate pune o branula (ac semipermanent) pentru a nu repeta inteparea intravenoasa cu un ac.
Una dintre variantele de tratament chirurgical reprezinta transplantul pulmonar.

De retinut!

Transplantul de plamani este recomandat in general doar persoanelor care prezinta afectiuni severe ale plamanilor, deoarece riscurile supunerii unei operatii de genul acesta pot fi mai mari decat beneficiile. Daca pacientul este un candidat la transplantul de plamani va trebui sa astepte un donor de plamani pentru multa vreme (de la 6 luni pana la peste 4 ani).

Alte tratamente

Tratamentele descoperite recent s-au axat pe tratarea cauzei cat si pe tratamentul simptomatic al fibrozei chistice. Oamenii de stiinta sunt ocupati in prezent cu o terapie bazata pe transfer de gene care incearca rezolvarea defectului genetic care da fibroza chistica. Terapia prin transfer de gene consta in introducerea unor gene sanatoase in genele plamanilor oamenilor cu fibroza chistica. Cercetatorii studiaza si un tratament bazat pe o proteina ce repara sau pe o terapie cu o proteina ce asista. Aceasta terapie implica administrarea cu medicamente care ajuta gene deficienta sa functioneze mai bine, sa permita unei cantitati mici de sare si apa sa treaca prin membrana.
Terapiile bazate pe gene de transfer sau pe repararea proteica sunt inca in stadii experimentale si se fac trialuri clinice.

Profilaxie

Fibroza chistica este o boala genetica care nu poate fi prevenita. Oricum, oamenii care au fibroza chistica pot preveni aparitia unor afectiuni mai serioase ca infectiile pulmonare prin:
- imunizare curenta. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa
- evitarea fumatului si a fumului de tigara
- utilizarea metodelor de clearance respirator ca drenajul postural si percutia toracelui
- alimentatia hranitoare si bogata in calorii
- controlul regulat, testarea freventa si respectarea tratamentului.
Se recomanda tratament specializat la o clinica specializata, daca este posibil.
In concluzie, parintii unui nou-nascut diagnosticat cu fibroza chistica ar trebui sa trateze copilul la domiciliu si sa evite plasarea sa la cresa cel putin pana dupa primele sase luni de zile daca este posibil.

Programeaza-te rapid

Dr. Balasa Elena Iuliana
Spitalul Nord Pipera - Bucuresti

Dr. Ichim Alexandru
Hyperclinica Medlife Floreasca Agora - Bucuresti

Dr. Maria Florea
Smart Nutrition - Bucuresti