Informatii esentiale despre talasemie

Generalitati

Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina.

Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β.

Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom.

Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta.

Asa cum am mentionat mai sus fiind o boala genetica, adica mostenita de la parinti, chiar daca un copil a capatat gena talasemiei de la un singur parinte, el in viitor ar putea fi doar un simplu purtator al acestei gene, fara sa manifeste boala.

Abia in situatia in care el devine adult si intalneste o alta persoana cu aceeasi afectiune, atunci cand vor face un copil exista o probabilitate foarte mare ca si acesta sa sufere de talesemie.

Frecventa

Talasemiile α au o frecventa mai mare in sud-estul Asiei, Africa, Bazinul Mediteranean si Orientul Mijlociu, pe cand β talasemiile sunt mai frecvente in jurul Bazinului Mediteranean si in sud-estul Asiei.

Semne si simptome

Acestea sunt variabile in functie de numarul de gene afectate de la forme minore, lipsite de simptome, pana la forme severe manifestate printr-o anemie destul de severa, caracterizata prin paloare tegumentara, respiratie dificila, tahicardie si hipotensiune.

In cazul celo cu alfa-talasemie, acestia nu sunt considerati bolnavi, ci doar purtatori ai bolii deoarece nu au probleme severe de sanatate.

Pot fi insa anemici, prezentand adesea senzatia permanenta de oboseala, uneori fiind interpretata ca o lipsa de fier, insa fara a exista dovezi clare bazate pe analize de laborator.

Exista si cazuri severe de alfa-talasemie, in care manifestarile pot fi destul de aurzitoare, anemia fiind grava si uneori se recurge la transfuzii de sange pentru a regla deficitul.

Aceste situatii de agravare a simptomelor apar dupa episoade febrile determinate fie de o viroza respiratorie, fie de alte afectiuni ce debuteaza cu febra, frisoane si stare generala influentata.

Cele mai severe cazuri sunt determinate de alfa-talasemia majora, insa acestea sunt extrem de rare deoarece incidenta avortului spontan in randul femeilor ce urmeaza sa aduca pe lume un copil cu aceasta boala este crescuta.

Beta-talasemia ramane insa cea mai frecventa forma a talasemiei si poate fi intalnita sub trei tipuri: minora, majora si intermediara.

Beta-talasemia minora ramane frecvent nediagnosticata deoarece nu prezinta alte manifestari suplimentare, in afara anemiei usoare.

Medicii specialisti pot suspiciona prezenta bolii in urma unei banale hemoleucograme efectuate din diverse acuze sau in alte contexte si pentru a se confirma diagnosticul final este nevoie si de electroforeza hemoglobinei.

Beta-talasemia majora este forma cea mai grava si se manifesta prin anemie ce poate evolua fatal in doua decade din viata in lipsa unui tratament adecvat.

Pacientii ce au aceasta forma de boala mai sunt cunoscuti si sub numele de anemie Cooley si sunt dependenti de transfuzii regulate de sange pentru a putea supravietui.

Beta-talasemia medie are ca semn principal tot aparitia anemiei, dar intr-o forma mai usoara fata de formele celelalte care antreneaza si alte simptome odata cu instalarea ei.

Atat copiii, cat si adultii cu aceasta forma necesita transfuzii doar in anumite situatii cum ar fi: o afectiune acuta ce influenteaza starea copilului, in cazul unei sarcini cu risc, in caz de oboseala excesiva etc.

Investigatii

Nu sunt necesare investigatii foarte laborioase pentru a depista tipul talasemiei, insa cum medicina a evoluat foarte mult in ultimii ani, s-au descoperit noi teste, inclusiv pentru cuplurile diagnosticate cu talasemie ce vor sa conceapa un copil.

Pe langa teste de genetica moleculara, cea mai importanta ramane numaratoarea globulelor rosii pentru a depista gradul de anemie, apoi efectuarea unei hemoleucograme complete, dar si electroforeza hemoglobinei, ce permite detectarea hemoglobinei anormale.

Tratament

Se bazeaza pe transfuzii repetate ori de cate ori este nevoie, insa trebuie avut in vedere faptul ca multiplele transfuzii de sange determina acumularea fierului in exces.

Pentru a scadea cantitatea de fier acumuta in organism, pacientii trebuie sa urmeze un tratament special numit chelatie, ce implica injectarea unui medicament cu rol de eliminare a fierului in exces.

Un alt tratament este transplantul alogenic de maduva osoasa, dar care atrage dupa sine si pregatire speciala preoperatorie deoarece pacientii supusi unui astfel de transplant trebuie sa aiba o stare generala stabila din punct de vedere hemodinamic.

Evolutia postoperatorie depinde de afectare a celorlalte organe vitale, dar si de modul cum pacientul face fata situatiei, dar si dupa anestezia totala.

Preventie si educatie medicala

Preventia implica depistarea purtatorilor deficitului genetic, dar si stabilirea diagnosticului prenatal.

Trebuie insa sa stiti care sunt situatiile cand trebuie sa va prezentati la medic:

- in cazul in care stiti ca aveti aceasta boala sau partenerul dumneavoastra are talasemie;

- aveti antecedente heredo-colaterale cu talasemie;

- daca familia dumneavoastra provine din zone mediteranene;

- anemia depistata recent persista chiar si dupa ce ati luat suplimente de fier;

- copilul dumneavoastra prezinta adesea semne de oboseala, este palid sau apar deformari osoase in special in zona fetei;

- ori de cate ori observati ca in cazul unei afectiuni acute semnele se agraveaza, anemia necesita investigatii suplimentare si chiar transfuzii de sange;

- in cazul in care medicul de familie suspicioneaza o posibila talasemie si trebuie sa faceti investigatii suplimentare.