Hiperpigmentatia este definita prin cresterea cantitatii unui pigment normal in organism sau aparitia lui intr-un loc neobisnuit, unde in conditii normale nu se contine.
Pentru diagnosticul hemocromatozei se poate face dozarea fierului seric si capacitatea totala de legare a fierului (CTLF). Profilul tiroidian va exclude hipertiroidismul. Dozarea cortizolului seric sau un test de stimulare cu ACTH vor indica boala Addison.
Dozarea porfirinelor si porfobilinogenului in urina va diagnostica porfiria. Dozarea N-metil-niacinamidei urinare pune diagnosticul de pelagra.
Daca exista neclaritati dupa efectuarea testelor de mai sus, se poate facie biopsia cutanata sau hepatica pentru diagnosticul hemocromatoze.