Ce este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel,...
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic...
Prof. Dr. Gheorghe Mencinicopschi
Specialist in Nutritie
Generalitati Daca trebuie sa luati medicamente este necesar sa consultati medicul pentru a evita interactiunile nedorite si uneori periculoase dintre alimente si medicamente. Grepfrut-ul Fruct al plantei citrus paradisi, fam. Rutacee, originar din Asia. Acest citric este bogat in...
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu...
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri,...
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Specialistii recomanda diverse metode de screening pentru depistarea autismului la copii, care vor fi instituite inca din timpul consultatiilor medicale pe care micutii le fac in mod regulat la medicul pediatru. Prin acest mod, doctorii vor putea sa identifice semnele si...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati Gerontologia sau preocuparea stiintifica legata de imbatranire este o stiinta relativ noua, care a facut progrese incredibile in ultimii 30 de ani. Exista doua categorii principale de teorii privind imbatranirea. Prima promoveaza ideea ca imbatranirea este naturala si este...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte...
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind...
Generalitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta...
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al...
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi...
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala...
Generalitati Telomerii, o regiune de ADN situata la capatul fiecarui cromozom liniar, au fost luati in considerare de oamenii de stiinta ca fiind un reper pentru identificarea varstei biologice (reale) si aproximarea sperantei de viata a oamenilor. Datorita asocierii lor cu estimarea...
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3...
Generalitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa...
Generalitati Stim ca toti ar trebui sa facem exercitii fizice si sa urmam o dieta adecvata pentru a ne mentine sanatosi. Cu toate acestea, rareori facem aceste lucruri. Preferam stilul de viata sedentar deoarece nu ne obliga sa facem prea multe lucruri. Este mai placut sa petrecem timpul in...
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste...
Generalitati Testele de infertilitate se fac pentru a determina cauzele datorita carora un cuplu este infertil. Testele detecteaza daca problema se afla la nivelul sistemului reproducator masculin, al celui feminin sau al ambelor. Se pot face o varietate de teste, inclusiv...
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata....
Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu....
Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament...
Utilizare a radiatiilor ionizante in tratamentul anumitor boli, indeosebi al cancerelor. Termenul de radioterapie intrebuintat singur se refera mai ales la radioterapia externa, denumita inca si radioterapie transcutanata sau teleradioterapie, in care sursa radiatiilor este exterioara...
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii...
Actiune terapeutica In administrare intravenoasa, distributia etoposidului este bifazica, cu un timp de injumatatire de 1,5 ore, iar timpul de injumatatire prin eliminare variaza intre 4 si 11 ore. Clearance-ul total este cuprins intre 33 si 48 ml/min, respectiv intre 16 si 36 ml/min/m...
Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care...
gonada (glanda sexuala) masculina. Testiculele sunt in numar de doua. La fat, ele sunt situate in abdomen, dar, in general, coboara in burse inainte de nastere, uneori ceva mai tarziu. Ele raman de dimensiuni mici pana la pubertate, atunci cresc in volum pentru a ajunge treptat pana la...
Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care...
Ce este Sumetrolim si pentru ce se utilizeaza Indicatii infectii de cai respiratorii superioare si inferioare, bronsiectazie, pneumonii inclusiv cea cu pneumocystis carinii, sinuzite, faringite, otite medii, amigdalite. infectii de tract urinar: pielonefrite acute si...
Servicii medicale Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de...