Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Prezentare generala Virusurile sufera constant mutatii, deci nu este surprinzator faptul ca tipul de coronavirus care a aparut in China la sfarsitul anului 2019 a trecut prin multiple variatii minore pana in momentul de fata. De asemenea, acesta a suferit si cateva mutatii majore, iar din...
Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica
Clinica: TUNIC BioLab
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si,...
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari...
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura,...
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al...
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea...
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei...
Cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu
Simptome In Romania exista aproximativ 50 de specii de ciuperci otravitoare (din cele peste 4000 de specii de ciuperci cunoscute) iar numarul acestora creste de la an la an datorita mutatiilor genetice, fenomen foarte derutant chiar pentru cunoscatori. Simptomele intoxicatiei cu...
Prezenta in cadrul aceluiasi organism a unor celule euploide (normale) alaturi de celule purtatoare a unei mutatii genetice.
malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica,...
boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia...
tip de mutatie genetica, cromozomiala, care consta din transferul unui fragment de pe un cromozom pe alt cromozom.
Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism...
tip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom.
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane,...
tip de mutatie genetica care rezulta din detasarea unui fragment cromozomial si reatasarea lui dar inversata.
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane,...
gena a carei alterare sau hiperexprimare favorizeaza transformarea unei celule normale in celula canceroasa. Oncogenele celulare sunt gene normale ale celulelor care comanda sinteza proteinelor participante la proliferarea celulelor si la diferentierea lor (specializarea progresiva). Aceste...