Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului

Publicat: 03 August 2021
Consultant: Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica, Doctor in medicina
Clinica: TUNIC BioLab

Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic.

Ce cauzeaza cancerul?

Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora.

Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea.

Cum poate fi influentata evolutia cancerului?

Conform studiilor de specialitate, “peste 40% din cazurile de cancer pot fi prevenite”, iar mortalitatea poate fi, de asemenea, redusa prin diagnosticarea timpurie, dar si prin administrarea de tratamente mai eficiente. In acest context, un diagnostic rapid si precis devine o necesitate pentru a identifica un tratament care sa conduca la sanse cat mai mari de vindecare ale pacientului. La fel de necesare sunt si informatiile referitoare la mutatiile cancerului.

Rezultatele oferite in prezent de oncologia moleculara sunt promitatoare, dar necesita timp si sunt, in general, costisitoare. Timpii mari de prelucrare a analizelor duc la intarzieri in identificarea si administrarea unei terapii tintite, ceea ce este in detrimentul pacientului. Aici intervin sistemele de diagnostic molecular care pot oferi rezultate rapide – cu un timp de raspuns in aceeasi zi – rezultate corecte si accesibile, care permit analizarea mai multor tipuri de probe – atat solide, cat si lichide.

Platforma Idylla de tip POCT (Point of Care Technology) impreuna cu testele de oncologie moleculara dedicate reprezinta un sistem complet automat de diagnostic molecular bazat pe tehnica PCR (Polymerase Chain Reaction – Reactie de polimerizare in lant), care poate fi utilizat in orice laborator si nu numai. Idylla permite testarea mai multor mutatii: BRAF, KRAS, NRAS-BRAF, NRAS, NRAS-BRAF-EGFR S492R, EGFR, MSI si GeneFusion.

Rezultatele sunt disponibile in 2 ore. Timpul scurt de raspuns, practic in aceeasi zi, inlesneste accesul pacientului la terapia tintita.


De ce este important sa detectam in timp util mutatiile genelor?

Conform studiilor, “mutatiile de la nivelul genei BRAF sunt prezente la aproape 8% din tipurile de cancere existente”. In acelasi timp, aproximativ 50% dintre pacientii cu melanom metastatic prezinta mutatii la nivelul genei BRAF.
Mutatiile EGFR sunt asociate cu rezistenta la anumite terapii oncologice si sunt relevante in special pentru terapia tintita a cancerelor pulmonare.

Mutatiile genelor RAS se observa la 9-30% din tipurile de cancer si sunt, de asemenea, asociate cu rezistenta la anumite tratamente”. Mutatiile KRAS sunt prezente la cancerul colorectal, la 46% dintre tumori, dar se regasesc si la pacientii cu tumori pulmonare si pancreatice.

Mutatiile NRAS au fost observate la mai multe tipuri de cancer: colorectal, pulmonar, de tiroida si melanom. Conform studiilor, “aproximativ 5% din totalul tumorilor colorectale metastatice prezinta mutatii in exonii 2, 3 si 4 ai genei NRAS”.

Instabilitatea microsatelitara (MSI) este o afeciune care apare in ADN-ul celulelor canceroase. “MSI-high (MSI-H) este detectat in 15% din cancerele colorectale; 3% sunt asociate cu sindromul Lynch”.

Mutatiile genetice reprezinta o categorie importanta a alterarilor somatice in bolile oncologice. Mutatii ca ALK, ROS1, RET, MET Exon 14 si NTRK1 / 2/3 devin biomarkeri importanti in diagnosticul cancerului si in terapiile specifice.

Testul GeneFusion de la Idylla detecteaza mutatiile ALK, ROS1, RET, MET, Exonul 14 si ARNm NTRK1 / 2/3 folosind doua tehnologii diferite de detectare.

Bolile oncologice – date si statistici

Conform datelor disponibile in acest moment (insp.gov.ro), “cancerul reprezinta a doua cauza a mortalitatii in tarile UE, dupa bolile cardiovasculare”.

In anul 2020, 4.8 milioane de europeni au fost diagnosticati cu cancer. Practic, asta inseamna ca, in fiecare zi, peste 13.000 de oameni afla ca au cancer. In fiecare minut, 9 persoane primesc acest diagnostic. In acelasi an au murit 1.3 milioane de pacienti oncologici.

Cancerul pulmonar si colorectal se afla printre cele mai frecvent intalnite tipuri de cancer, atat in randul femeilor, cat si in cel al barbatilor. Cancerul pulmonar afecteaza in proportie de 14% barbatii si 9% femeile. In acelasi timp, cancerul colorectal este prezent la 12% din femeile diagnosticate si 13% dintre cazurile inregistrate in randul barbatilor. Conform acelorasi date, cancerul pancreatic reprezinta aproximativ 3%-4% din totalul cazurilor identificate, atat la barbati, cat si la femei.

Merita mentionat, de asemenea, ca, potrivit acelorasi date, “cancerul pulmonar ramane cea mai frecventa cauza de deces in cazul bolilor neoplazice la barbati si a doua cea mai frecventa la femei”.


Concluzii

Tehnologiile de evaluare si analiza a mutatiilor foarte rapid prezinta beneficii reale pentru pacientii afectati de cancer, permitand medicilor sa ia decizii intr-un timp mai scurt si sa identifice tratamente si terapii care pot fi aplicate imediat. Standardizarea, viteza si precizia sunt vitale in acest domeniu. Practic, diagnosticul rapid si corect, precum si depistarea bolii in stadii precoce cresc rata de supravietuire a pacientilor.

Disponibilitatea foarte rapida a rezultatelor testelor oncologice Idylla in Romania ofera pacientilor oncologici sansa unui raspuns rapid si corect, ceea ce s-ar putea traduce prin sanse mai mari la un tratament eficient si, implicit, la viata.