Gene si cromozomi
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Actualizat la data de: 23 August 2021
Autor: SfatulMedicului
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Actualizat la data de: 01 Martie 2022
Autor: SfatulMedicului
Displazia ectodermala
Actualizat la data de: 23 Mai 2022
Autor: SfatulMedicului
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Actualizat la data de: 14 Iulie 2022
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Actualizat la data de: 11 Iulie 2023
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Actualizat la data de: 26 Ianuarie 2024
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Boala gausher- maladie lizozomala
Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni
Actualizat la data de: 18 Aprilie 2017
Autor: SfatulMedicului
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Actualizat la data de: 22 Octombrie 2019
Autor: SfatulMedicului
Mostenirea genetica
Actualizat la data de: 27 Iulie 2012
Autor: SfatulMedicului
Malformatiile congenitale
Actualizat la data de: 17 Noiembrie 2017
Autor: SfatulMedicului
Boala fibrochistica
Din Dictionar Termeni
Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice.
Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o...
Glicogenoza
Din Dictionar Termeni
Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt...
Leptocitoza ereditara
Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie.
Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat,...
Histocompatibilitate
Din Dictionar Termeni
Compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul...
Homozigot
Din Dictionar Termeni
Se spune despre un individ ale carui alele (gene cu aceeasi functie, situate la acelasi nivel si purtate de cromozomii unei aceleiasi perechi) sunt identice.
Heterozigot
Din Dictionar Termeni
Se spune despre un individ ale carui alele (gene cu aceeasi functie, situate la acelasi nivel si purtate de cromozomii aceleiasi perechi) sunt diferite.
Hemofilie
Din Dictionar Termeni
boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori,...
Talasemie
Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie.
Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat,...
Dominant
Din Dictionar Termeni
Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi.
In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte...
Fibroza chistica
Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice.
Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala...
Duchenne (miopatie a lui)
Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu...
Recesiva
Din Dictionar Termeni
Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil.
In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi...
Sindrom al imunodeficientei dobandite
Din Dictionar Termeni
Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care...
Fibroza chistica a pancreasului
Din Dictionar Termeni
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice.
Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o...
Sex
Din Dictionar Termeni
Diferentiere fundamentala biopsihica a indivizilor unei specii in organisme care produc ovule (sex feminin) si organisme care produc spermatozoizi (sex masculin). Deosebim: sex genetic, dat de raportul genelor de polarizare sexuala si sex croomozomial, dat de prezenta cromozomilor X si Y....
Pompe (boala a lui)
Din Dictionar Termeni
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului.
Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena...
Trisenox , concentrat pentru solutie perfuzabila
Din Medicamente
Compozitie
TRISENOX este un concentrat pentru solutie perfuzabila care contine substanta activa trioxid de arsen (1 mg/ml).
Indicatii
TRISENOX se utilizeaza pentru tratarea pacientilor adulti care sufera de leucemie acuta promielocitara (LAP), o forma rara de leucemie (cancer al...
Tasigna, capsule
Din Medicamente
Compozitie
Tasigna este un medicament care contine substanta activa nilotinib. Medicamentul este disponibil sub forma de capsule de culoare galben-pal (200 mg).
Indicatii
Tasigna se utilizeaza pentru tratarea adultilor care sufera de leucemie mielogena cronica (LMC), un tip de...
Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (sange) g6pd
Din Analize Medicale
Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima implicata in producerea de energie. Aceasta se gaseste in toate celulele corpului, pe care le protejeaza de anumite produse toxice ale metabolismului celular.
Deficitul de G6PD este o afectiune mostenita in care organismul nu are suficiente enzime de...
Pagina 2 din 6 (152 rezultate)