Chiari 1 e boala genetica

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa...

Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane...

Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin...

Generalitati Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si inima, dar acumularea in exces determina afectarea acestor organe. Organismul necesita...

Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai...

Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in...

Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care...

Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii...

Generalitati Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni,...

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in...

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea...

Generalitati Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care...

Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere...

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare...

Medicii, intalnesc zi de zi diverse cazuri medicale. Printre acestea se intalnesc si afectiuni ciudate si misterioase chiar si pentru specialisti, atat fizice, psihice dar si unele care au puternice influente culturale. Sindromul capului care explodeaza Persoanele care sufera de...

Generalitati Cancerul mamar la barbati este o boala in care celulele maligne (cancerigene) se formeaza in tesuturile sanului la barbati. Cancerul mamar poate aparea si la barbati. Barbatii pot dezvolta cancer mamar la orice varsta, dar e de obicei descoperit la barbatii intre 60 si 70...

Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu....

Generalitati Grecii au denumit aceasta boala "asthma" care inseamna "gafaiala". Astmul bronsic este un alt termen folosit pentru astma. Astmul determina obstructia cailor respiratorii (caile prin care aerul intra si iese din plamani). Aceasta obstructie este, din fericire, reversibila....

Generalitati Degenerescenta maculara este o boala oftalmologica in urma careia apare distrugerea vederii centrale. Se produc leziuni la nivelul maculei, o zona mica aflata in partea posterioara a globului ocular. Macula are rol in vederea culorilor si detaliilor obiectelor, necesare pentru...

Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld.

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala.

Elaborare de spermatozoizi de catre testicul. Spermatogeneza incepe la pubertate sub influenta gonadotrofinelor, hormoni secretati de hipofiza, si se incetineste, fara a disparea, la o varsta inaintata. anomalii ale spermatogenezei - Numeroase patologii pot altera, chiar pot opri,...

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii,...

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala.

Ce este Fervex pentru copii si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al racelilor comune, rinitelor alergice si vasomotorii, starilor gripale (pentru ameliorarea stranutului, secretiei nazale apoase, inflamatiei mucoaselor nazala si sinusala, febrei, durerilor de...

Buna ziua! Am 28 de ani, dar am observat aparitia varicelor de mai multi ani, pe picioare, in special pe partea exterioara, de la genunchi in sus. Chiar daca sunt transmise genetic, eu tot sper sa scap de ele. Am folosit diverse creme si unguente, dar fara rezultat! Poate imi recomandati ceva...

Este o boal genetica? patologica? este o obsesie? autopsihoza?