boala genetica rara, caracterizata
prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor -
polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii
cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld.