Encefalocelul reprezinta un defect din nastere ce tine de dezvoltarea tesutului cerebral.
In encefalocel, creierul nou-nascutului protruzeaza printr-un orificiu cranian, spre exterior.
Encefalocelul face parte din categoria de defecte de tub neural si este o patologie congenitala.
Severitatea acestei malformatii variaza de la usoara la amenintatoare de viata.
Tipurile de encefalocel tin cont de localizarea orificiului prin care se exteriorizeaza tesutul cerebral:
- Occipital: portiunea infero-posterioara a craniului
- Parietal: portiunea din crestetul capului
- Fronto-etmoidal: in vecinatatea fruntii
- Sfenoidal: in zona oculara
Encefalocelul este rar.
Se estimeaza ca 1 din 10.500 de nou-nascuti vor avea acest defect congenital, in SUA.
La nivel mondial prevalenta este per total scazuta si nu exista diferenta intre cele doua sexe.
Un nou-nascut cu encefalocel va avea un spatiu anormal la nivelul craniului ce nu s-a inchis complet in timpul vietii intrauterine.
Prin acest loc, o portiune din tesutul cerebral proemina spre exterior, avand aspectul unui balon sau sac.
Tesutul este invelit in membranele de protectie si de regula acoperit de piele subtire.
Locul de protruzie poate fi oriunde la nivelul craniului, zona fruntii si cea occipitala fiind insa mai frecvente.
Desi sunt deseori dificil de identificat din cauza varstei fragile a pacientului, simptomele includ:
- Cefalee
- Tulburari de vedere
- Slabiciune musculara in membrele superioare si inferioare
- Dimensiune redusa a capului la nastere
- Ataxie: probleme de coordonare a miscarilor
- Malformatii faciale
- Obstructie nazala
- Scurgere de lichid cefalo-rahidian de la nivelul nasului/urechii
Unele cazuri de encefalocel nu au deloc complicatii.
In lipsa tratamentului insa, complicatiile pe termen lung sunt frecvente si includ:
- Intarzieri de dezvoltare psihica si somatica
- Dizabilitate intelectuala
- Tulburari de vedere permanente
- Crestere intarziata
- Convulsii
- Hipertensiune intracraniana
- Deces
Majoritatea cazurilor de encefalocel sunt congenitale, ceea ce inseamna ca un copil se naste cu defectul, fara sa existe o cauza anume.
Uneori insa encefalocelul este dobandit in urma unor traumatisme cranio-cerebrale, tumori sau patologii rare precum, hipertensiunea intracraniana idiopatica.
Encefalocelul congenital se formeaza atunci cand exista o problema de inchidere a tubului neural.
Tubul neural este tesutul embrionar ce reprezinta forma initiala a creierului si a maduvei spinarii.
In jurul saptamanii 4 de sarcina, tubul neural isi modifica forma, se inchide si lasa tesuturile sa se dezvolte in continuare.
Atunci cand nu se inchide complet insa poate aparea unul dintre cele doua defecte: encefalocel (la nivel cranian) sau spina bifida (la nivelul maduvei).
Motivul pentru care apare acest defect de inchidere nu este cunoscut, insa cercetatorii sustin ca ar exista o combinatie dintre factori genetici, afectiuni neurologice si infectii intra-uterine.
Exista de asemenea cateva sindroame medicale rare ce pot evolua cu encefalocel.
Acestea includ:
- Sindrom Walker-Warburg
- Sindrom Knobloch
- Sindrom Roberts
Riscul ca un copil sa se nasca cu encefalocel creste daca exista istoric familial de defecte de tub neural, la rude apropiate sau mai indepartate.
Deficientele nutritionale ale mamei in timpul sarcinii, in special deficitul de acid folic, cresc riscul acestor defecte.
Medicul neonatolog sau ginecolog va diagnostica encefalocelul atat clinic, cat si paraclinic folosind examinari imagistice.
Aceasta malformatie poate fi identificata inca din timpul sarcinii, prin ecografie sau RMN prenatal. Imediat dupa nastere, diagnosticul este confirmat prin teste similare si pe baza aspectului caracteristic.
Cauza este ulterior investigata prin analize de sange si teste imagistice suplimentare.
Uneori, atunci cand encefalocelul are dimensiuni mici, acesta poate ramane nediagnosticat timp de multi ani.
Tratamentul pentru encefalocel este intotdeauna chirurgical, printr-o interventie care inchide orificiul restant si astfel mentine tesutul cerebral in pozitia initiala.
Deseori, portiunea de tesut cerebral ce a fost protruzata nu este functionala si poate fi indepartata in timpul operatiei.
Medicul neurochirurg realizeaza aceasta interventie imediat dupa nastere sau in primul an dupa nastere, intarzierea suplimentara fiind periculoasa pentru prognostic.
Deseori poate fi nevoie de o a doua interventie pentru a completa tratamentul si/sau de interventii asociate pentru a repara anomaliile faciale sau hidrocefalia concomitenta.
Pe masura ce copilul creste, desi operatia a fost eficienta, poate avea nevoie de masuri suplimentare de terapie: programe speciale scolare, tratament medicamentos anticonvulsivant, ochelari pentru tulburarile de vedere.
Ca si orice operatie, exista riscuri asociate, insa beneficiile depasesc semnificativ posibilele complicatii perioperatorii.
Cu cat defectul este mai mare, cu atat operatia va fi mai dificila si mai riscanta.
Nu exista, din pacate, metode de a preveni encefalocelul.
De cele mai multe ori defectele de tub neural apar sporadic, fara sa fie prea mult influentate de catre factorii externi.
Evitarea deficientei de acid folic ajuta insa in preventia encefalocelului de aceasta cauza.
Discutati cu medicul care va monitorizeaza sarcina pentru a afla cantitatea de suplimente pe care ar trebui sa o luati pe parcursul sarcinii.
Doza uzuala este de 400 micrograme de acid folic pe zi chiar incepand din timpul planificarii sarcinii, insa recomandarea medicului este esentiala pentru suplimentare.
De asemenea, pentru a facilita un diagnostic precoce, asigurati-va ca ii spuneti medicului daca aveti istoric familial de defecte de tub neural.
Encefalocelul, desi poate fi o patologie periculoasa, nu duce intotdeauna la decesul nou-nascutului.
Tratamentul chirurgical imbunatateste supravietuirea in multe cazuri, in special in cele cu defect moderat, nu foarte mare.
Studiile recente spun ca encefalocelul frontal are un prognostic mai bun decat alte localizari.
Rata de mortalitate ramane in continuare crescuta pentru cazurile severe de encefalocel, de pana la 45%.
Decesul survine in urma complicatiilor amenintatoare de viata, foarte repede dupa nastere.
Encefalocelul este unul dintre defectele de tub neural, fiind o patologie congenitala caracterizata prin defect de inchidere craniana.
Tratamentul este chirurgical, insa prognosticul variaza semnificativ in functie de dimensiunea defectului si severitatea patologiei.
Discutati cu medicul dumneavoastra despre cum puteti anticipa prezenta encefalocelului la copilul dumneavoastra, pentru un diagnostic si tratament cat mai precoce.
Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/encephalocele
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562168/
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.