Boala Little sau paralizia cerebrala la copii

Ce este boala Little

In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au evoluat, aducand lumina asupra multiplelor aspecte ale acestei afectiuni.

Prevalenta

Incidenta diplegiei spastice a scazut semnificativ intre 1950 si 1970, odata cu imbunatatirea ingrijirii copiilor prematuri. Cu toate acestea, in perioada recenta, s-a observat o crestere, probabil ca urmare a supravietuirii unor copii nascuti prematur sau cu greutate mai mica.

Cazurile de diplegie spastica infantila la copiii nascuti la termen, fara o cauza evidenta, devin subiect de investigatii amanuntite, iar unii experti sustin ca o parte dintre acestea pot avea o origine genetica.

Etiologie

Boala Little apare in special la copiii nascuti prematur sau cei care au suferit perinatal de tip hipoxic ischemic.

Exista opinii conform carora unele anomalii cromozomiale ar putea preexista bolii dobandite in perioada intrauterina sau intranatala, facilitand aparitia acesteia in urma expunerii la factori minori.

Cauze

Cauzele prenatale includ unele toxoinfectii intrauterine, dar majoritatea cazurilor de diplegie spastica infantila sunt asociate suferintelor anoxice sau hipoxice fetale, care persista si in timpul nasterii.

Printre factorii implicati se numara prezentarile vicioase, travaliul prelungit, nasterea laborioasa, circumferinta de cordon, placenta praevia, versiunile, traumatismul obstetrical ischemiant si altele.

Morfopatologie

Morfopatologic, boala Little este caracterizata de scleroza atrofica lobulara bilaterala si simetrica, insotita de o dezvoltare deficitara a cortexului cerebral, in special in lobilor paracentrali si in regiunea superioara a frontalei ascendente bilateral.

Degenerarile neuronale si inlocuirea acestora cu straturi nevrogliale fibro-scleroase sunt observate, la fel si degenerarea secundara a fasciculelor piramidale bilaterale.

Scleroza atrofica se intalneste la nivelul fasciculelor piramidale medulare si, mai discret, la nivelul celor spino-cerebeloase.

Leucomalacia periventriculara, prezenta mai frecvent la copiii prematuri, si anumite anomalii, cum ar fi aplazii ale nervului optic sau porencefalie, pot fi de asemenea observate in cadrul acestei afectiuni complexe.

Semne si simptome

In formele fruste ale bolii Little, copilul poate parea normal la nastere.

In stadiul perinatal, pot aparea simptome precum hipotonia, somnolenta, tulburari de alimentatie, cianoza si un strigat slab. In cazurile grave, aspectul de rigiditate prin decerebrare poate fi evident chiar de la nastere.

Dezvoltarea in primele luni de viata poate prezenta, in majoritatea cazurilor, un grad de hipertonie a membrelor inferioare si o participare mai mica a acestora la reflexele tranzitorii specifice.

In unele cazuri, un interval liber de 6-12 saptamani poate fi urmat de tulburari distonice si un grad de hipertonie crescuta la nivelul membrelor inferioare.

Diagnostic si stadii

Boala Little se manifesta in diferite forme clinice, clasificate in:

Severa (Maligna)

Aceasta forma este detectabila inca de la nastere si se caracterizeaza prin cianoza neonatorum, dificultati la supt si deglutit, rigiditate a capului si membrelor in hiperextensie, precum si reflexe tonice cervicale exagerate.

Copiii cu aceasta forma pot prezenta instabilitate termica crescuta, sensibilitate la infectii, stari distrofice si crize tonico-clonice sau tonice.

Examenul neurologic evidentiaza un sindrom bipiramidal cu hipertonie axiala si crize epileptice frecvente. Prognosticul este grav, cu riscul pierderii copiilor in primul an de viata din cauza infectiilor intercurente.

Medie
In aceasta forma, simptomele pot fi mai moderate, iar copiii pot prezenta o combinatie variata de caracteristici specifice bolii Little.

Caracteristici ale formei medii:

La nastere, aproximativ jumatate din pacienti prezinta simptome la nastere, inclusiv cianoza neonatorum si hipertonie.

In primele luni de viata pot evidentia tulburari moderate de supt, care de obicei nu persist. Dupa un interval relativ liber de 2-3 luni, semnele handicapului motor devin evidente.

Copilul intampina dificultati in mentinerea capului, executarea rasucirilor in decubit si stationarea in sezut din cauza hipotoniei axiale.

Tonusul crescut este predominant in membrele inferioare.

La ridicarea in ortostatism, membrele inferioare sunt contractate in extensie, iar atingerea plantei de un plan dur determina copilul sa se sprijine pe varfuri si sa incruciseze membrele inferioare in mod caracteristic.

Mers si Mobilitate

Mersul devine evident cu intarziere, uneori pana la varsta de 3-4 ani. Mersul este caracterizat de membrele inferioare rigide in hiperextensie, coapse rotate in interior, genunchii care se ciocnesc si se freaca din cauza spasmului adductorilor, cu picioarele in varus equin (membrele inferioare ating solul cu varful picioarelor) - un mers digitigrad si forfecat.

Parapareza spastica este intotdeauna prezenta, iar membrele inferioare au tendinta de scurtare la adolescenti si adulti.

Nu exista atrofie marcata a muschilor, ceea ce o diferentiaza de alte afectiuni musculare.

Examenul neurologic evidentiaza reflexe tonice cervicale, ROT vii polikinetice, clonus si altele.

Formele medii pot fi asociata cu diverse complicatii, cum ar fi strabismul, atrofii optice, nistagmus, degenerari retiniene, bradilalie, bradipshie, dizartrie spastica, salivare abundenta, miscari coreo-atetozice, epilepsie (~25%) si grade diferite de retard psihic.

Forme Usoare

Cazurile usoare prezinta un handicap motor si psihic mai discret, oferind posibilitati reale de regresiune in timp. Forma usoara se manifesta prin simptome mai putin severe, permitand copiilor sa aiba o mai buna adaptare la viata de zi cu zi.

Frusta

Forma frusta este caracterizata de simptome subtile sau absente, ceea ce face ca diagnosticul sa fie mai dificil si sa necesite investigatii amanuntite. Pacientul prezinta sdr bipiramidal al membrelor inferioare, tonus crescut; hiperreflectivitate osteotendinoasa; semn Babinski; incidenta crizelor de epilepsie in aceste forme este exceptionala;

Diagnostic diferential

Boli eredodegenerative spinocerebeloase:

Diplegia spastica infantila se diferentiaza prin natura sa stationara si chiar regresiva in timp, in contrast cu evolutia progresiva specifica bolilor degenerative.
Elementul familial si ereditatea sunt frecvente in boli spinocerebeloase, ceea ce poate fi un indicator important in diagnosticul diferential.

Paraplegia prin leziune medulara

Sechelele de paraplegie cauzate de leziuni medulare dobandite tardiv pot crea confuzie in diagnosticul diferential.

Tulburarile de sensibilitate sunt localizate la nivel medular in paraplegie, in timp ce diplegia spastica infantila se manifesta in mod predominant in membrele inferioare.

Mielite sifilitice

Diagnosticul diferential include si mielita sifilitica, insa aceasta se instaleaza mai tarziu decat diplegia spastica infantila.

In mielita sifilitica, tulburarile de sensibilitate sunt mai putin evidente, iar prezenta reactiilor pozitive pentru lues in lichidul cefalorahidian (LCR) poate contribui la diferentiere.

Compresiuni medulare

Compresiunile medulare, in special cele cauzate de boala Pott, pot fi incluse in diagnosticul diferential. Simptomele dureroase specifice, evolutia progresiva si modificarile radiologice caracteristice pot ajuta la distingerea acestora de diplegia spastica infantila.

Tratament

Nu exista remediu pentru aceasta boala, totusi, tratamentele de sustinere, medicamentele si chirurgia ar putea ajuta multi indivizi.

Acestea pot include fizioterapia si logopedia. 

Adesea, protezele externe si alte tehnologii de asistenta sunt de ajutor. Unii copii au vieti de adult aproape normale cu ajutorul unui tratament adecvat.

In timp ce medicina alternativa este utilizata frecvent, nu exista dovezi pentru a sprijini utilizarea acesteia.

Concluzii

Boala Little este prevenibila partial prin imunizarea mamei si eforturi de a preveni traumatismele craniene la copii prin imbunatatirea sigurantei. In lipsa remediilor pentru aceasta boala, totusi, tratamentele de sustinere, medicamentele si chirurgia pot ajuta multi pacienti.

Bibliografie

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cerebral-palsy/diagnosis-treatment/drc-20354005

https://www.healthline.com/health/cerebral-palsy#symptoms