Sindromul Pierre Robin, cauza de malformatii la copil
Ce este sindromul Pierre Robin?
Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate.
In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului.
Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere.
Cuprins articol
Semne si simptome
Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan.
Acestea includ:
- Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei)
- Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc
- Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale
- Un palat dur foarte arcuat
- Dinti prezenti inca de la nastere
Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului:
- Efort respirator manifestat prin stridor, un sunet expirator ce seamana cu un suierat
- Respiratie dificila pana la insuficienta respiratorie severa
- Incapacitatea de alaptare
- Dificultati de crestere in greutate
Cauze
Cercetatorii nu au identificat o cauza exacta a acestui sindrom.
Fiind vorba despre modificari genetice ce se intampla in timpul vietii intrauterine, motivul pentru care acestea apar este foarte dificil de identificat.
Secventa de mutatii genetice incepe prin alterarea procesului de formare a mandibulei si urmeaza cele 3 etape:
- Atunci cand mandibula este prea mica, tesutul de sustinere al limbii va impinge limba catre posterior
- Limba incorect sustinuta va aluneca catre orofaringe si laringe
- Limba alunecata, in pozitie gresita, va favoriza aparitia de palatoschizis
Sindromul Pierre Robin poate fi mostenit si poate fi asociat si cu alte patologii genetice.
Modul de transmitere a genelor mutante este insa neclar, fiind o patologie rara.
Riscuri si complicatii
Daca nou-nascutul are o obstructie de cale aeriana serioasa, din cauza limbii impinse inapoi, pot aparea complicatii amenintatoare de viata.
In cazurile severe nou-nascutii se prezinta cu:
- Hipoxemie
- Insuficienta cardiaca congestiva
- Hipertensiune pulmonara
- Detresa respiratorie cu pierderea completa a capacitatii de a respira singur
Riscul acestor complicatii este cu siguranta mare si poate avea impact emotional major asupra parintilor.
Copiii nascuti cu Pierre Robin sunt atent supravegheati pe sectia de terapie intensiva neo-natala, astfel incat aceste complicatii sa fie identificate cat mai precoce si tratate prompt.
Diagnostic
Medicul neonatolog sau pediatru stabileste diagnosticul acestui sindrom, de cele mai multe ori imediat dupa nastere.
In cazurile in care exista o forma moderata de sindrom, in care nu sunt prezente toate caracteristicile faciale, diagnosticul poate intarzia cateva zile sau saptamani.
Pentru a confirma diagnosticul suspicionat, medicul va face un examen fizic complet al cavitatilor bucala si nazala, va face un CT pentru a vizualiza in detaliu toate structurile si va realiza o somnografie.
Aceasta din urma este analiza respiratiei in timpul somnului si este necesara pentru a exclude sindromul de apnee in somn ca si cauza a obstructiei aeriene.
Tratament
Tratamentul depinde de simptomele nou-nascutului si de impactul pe care il au malformatiile asupra starii lui generale.
In unele cazuri, manifestarile se amelioreaza pe masura ce inainteaza in varsta (ex: mandibula creste in dimensiuni).
Astfel formele usoare pot fi initial supravegheate atent, fara sa se intervina terapeutic.
In formele severe insa, viata nou-nascutului este pusa in pericol prin problemele respiratorii grave.
Optiunile de tratament sunt complexe si necesita de regula o echipa medicala multidisciplinara:
- Osteogeneza mandibulara: o interventie chirurgicala ce alungeste mandibula, cu sau fara sa fie folosite grefe osoase
- Traheostomie pentru a asigura calea aeriana, temporar
- Adeziunea limbii: conectarea limbii la buza de jos, astfel incat aceasta sa nu mai acopere calea aeriana.
Respectand secventa de evenimente ce apare in viata intrauterina, remodelarea mandibulei ar trebui sa atraga de la sine si rezolvarea protruziei limbii si a problemelor respiratorii.
Astfel osteogeneza mandibulara reprezinta forma finala de tratament pentru sindromul Pierre Robin.
Prognostic
Prognosticul este cu siguranta variabil, in functie de severitatea malformatiilor.
Interventia chirurgicala realizata pentru cazurile severe este insa de regula eficienta, astfel ca nou-nascutul isi recapata functia respiratorie si de alimentare intr-un final.
Speranta de viata este similara in cazul pacientilor operati pentru Pierre Robin cu cea a nou-nascutilor sanatosi.
Pentru o evolutie cat mai buna, este important ca parintii sa inteleaga ca acesti copii trebuie supravegheati medical periodic, pe tot parcursul vietii.
Deseori o simpla problema respiratorie aparent banala poate fi mult mai grava pentru ei, in ciuda corectiei chirurgicale.
Exista diverse programe, grupuri de suport si medici supraspecializati in aceasta malformatie, ce pot usura treaba familiei si pot oferi suportul necesar.
Daca este nevoie nu ezitati sa apelati la ajutor psihologic.
Cand ar trebui sa mergeti la medic?
In plus fata de controalele regulate pe care le stabiliti cu medicul pediatru, mergeti la medic daca simptomele se inrautatesc sau reapar dupa o perioada.
Este de asemenea importanta urmarirea eventualelor afectiuni asociate, ce pot deveni simptomatice pe masura ce copilul creste.
Imediat dupa nastere va trebui ca nou-nascutul sa stea internat in spital cat este nevoie pentru ca severitatea malformatiilor sa fie evaluata.
Atunci cand se decide interventia chirurgicala imediata, perioada de spitalizare se va prelungi.
Concluzie
Desi sindromul Pierre Robin este rar diagnosticat prenatal, de cele mai multe ori veti afla diagnosticul imediat dupa nastere sau la scurt timp.
In orice caz, impactul psihologic asupra parintilor poate fi semnificativ.
Tratamentul actual, desi nu vindeca la propriu sindromul, amelioreaza semnificativ manifestarile clinice si permite respiratia si alimentarea buna a nou-nascutului.
Colaborarea stransa si constanta cu medicul pediatru este esentiala pentru o evolutie cat mai buna a copilului.
Bibliografie
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/pierre-robin-sequence
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21863-pierre-robin-syndrome
