Micrognatia: cauze si tratament
Ce este micrognatia
Micrognatia este afectiunea in care mandibula este subdezvoltata in portiunea sa inferioara sau are o dimensiune mai mica decat ar fi normal. Majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu aceasta modificare.
Micrognatia poate induce probleme de respiratie si hranire la nou-nascuti, insa in randul adultilor nu produce simptome severe. In multe cazuri micrognatia se corecteaza de la sine pe masura ce copiii cresc. In alte cazuri insa micrognatia este parte din sindroame genetice mai complexe si este asociata si cu alte malformatii, mai mult sau mai putin severe.
Micrognatia trebuie diferentiata in primul rand de retrognatie, o alta afectiune a mandibulei inferioare. In retrognatie, mandibula este pozitionata anormal prea in spate, in timp ce in micrognatie pozitionarea este buna, insa dimensiunea mandibulei este problematica.
Prezentarea clinica a acestor doua deformari este adesea foarte similara.
Cuprins articol
Prevalenta
Micrognatia este intalnita cel mai frecvent in randul copiilor ce se nasc si cu alte malformatii congenitale precum sindromul Cri-du-chat sau sindromul Pierre Robin. Uneori micrognatia apare si izolat din cauza unei mutatii izolate.
Micrognatia poate aparea si mai tarziu in viata, desi acest lucru este mai rar. Pacientii pot dezvolta micrognatie in urma unui traumatism al mandibulei sau ca si o consecinta a anchilozei articulatiei temporo-mandibulare.
Semne si simptome
Micrognatia poate fi mai mult sau mai putin evidenta imediat dupa nastere, avand in vedere dimensiunile inca mici ale structurilor craniene.
Semnele ce ridica suspiciunea de micrognatie la nou-nascuti sunt:
• Respiratie zgomotoasa
• Apnee in somn sau alte dificultati de respiratie
• Probleme de alaptare/hranire
• Crestere deficitara in greutate
• Tulburari de somn
La adulti cel mai frecvent simptom este apneea obstructiva in somn. Acesti pacienti au opriri ale respiratiei, de cateva secunde, in timpul somnului. Tratamentul consta in utilizarea unui dispozitiv de tip CPAP pentru a se ventila in timpul noptii, insa unele cazuri pot necesita inclusiv interventii chirurgicale.
Cauze
Micrognatia poate fi mostenita prin ereditatea genelor sau poate aparea spontan fara ca alti membrii ai familiei sa fi avut aceeasi mutatie. Uneori nu se poate identifica o cauza a micrognatiei.
Micrognatia este de cele mai multe ori asociata cu alte malformatii si face parte din tabloul clinic a unor boli genetice mai comune sau mai rare.
Cel mai adesea, micrognatia se asociaza cu:
• Palatoschizis si cheiloschizis
• Sindrom Pierre Robin
• Sindrom Treacher Collins
• Trisomia 13 si trisomia 18
• Sindrom Stickler
• Progerie
• Acondrogeneza
• Sindrom Cri-du-chat
• Sindrom Turner
• Sindrom Marfan
• Sindrom Russell-Silver
• Microsomia hemifaciala
Diagnostic
Medicul neonatolog, medicul pediatru si medicul genetician sunt cei care se ocupa de diagnosticul, urmarirea si tratamentul pacientilor cu sindroame genetice.
Acestia vor examina nou-nascutul si vor cauta semne de:
• Asimetrie faciala
• Asimetrie intre portiunea superioara a mandibulei si cea inferioara
• Palatoschizis sau despicaturi la nivelul buzei
• Modificari ale pozitiei limbii
Uneori micrognatia poate fi evidentiata inainte de nasterea copilului, prin ecografia prenatala.
Daca dupa nastere medicul identifica o micrognatie acesta va face cateva teste de confirmare : radiografie si/sau CT, precum si un studiu de somn in care este masurata calitatea respiratiei, a oxigenarii, a functiei cardiace si cerebrale in timpul somnului.
Tratament
In unele cazuri micrognatia se vindeca singura, simptomele si deformitatea ameliorandu-se pana la varsta de 18 luni a copilului. In acest timp medicul pediatru il va monitoriza si urmari. Daca nu apar imbunatatiri sau daca micrognatia este foarte severa inca de la nastere, medicul va recomanda tratament chirurgical sau non-chirurgical.
Optiunile non-chirurgicale includ:
• Terapie pozitionala. Pentru a mentine calea aeriana deschisa, medicul va recomanda anumite pozitii de somn si pozitii pentru activitatile de zi cu zi
• Tubul nazofaringian. Acesta este introdus prin narinele copilului pana in faringe si ajuta de asemenea la deschiderea caii aeriene
• Ventilatie cu presiune pozitiva. Ca si in cazul adultilor, la copii se pot folosi dispozitive de ventilatie de tip CPAP pentru a asigura respiratia in ciuda micrognatiei. Copilul va avea o masca ce acopera gura si nasul in timpul somnului, iar masca este conectata la o sursa de oxigen si la ventilator.
Optiunile chirurgicale se recomanda atunci cand alte tratamente nu functioneaza.
Acestea includ:
• Adeziunea limba-buza. Medicul ataseaza chirurgical baza limbii intr-o pozitie diferita, pentru ca aceasta sa nu obstrueze calea aeriana
• Osteogeneza mandibulara, o procedura ce implica o alungire artificiala a mandibulei inferioare
• Traheostomia. In cazuri rare si severe poate fi nevoie de formarea unui orificiu de respiratie direct in trahee
Prognostic
Daca micrognatia nu se vindeca de la sine pana la 18 luni, medicul va recomanda una sau mai multe optiuni de tratament. Prognosticul este in general bun indiferent de tratamentul necesar, insa factorii mai importanti ai prognosticului sunt malformatiile si sindroamele genetice asociate.
Medicul va va explica la ce ar trebui sa va asteptati in functie de mutatiile pe care le are copilul si modul in care raspunde la diversele terapii.
Fiind o malformatie congenitala, micrognatia nu poate fi prevenita.
Cand ar trebui sa mergeti la medic
Daca observati o mandibula slab dezvoltata la copilul dumneavoastra, este ideal sa programati un consult medical. Micrognatia poate fi neobservabila in primele luni de viata, atunci cand medicul neonatolog si medicul pediatru examineaza regulat copilul.
Oricand apar probleme de alaptare, respiratie sau de somn, mergeti la medic.
Daca dumneavoastra sau familia aveti micrognatie sau ati avut micrognatie in copilarie, puteti merge la medic inainte de a concepe sarcina pentru un sfat genetic. Acesta va va explica daca exista sanse ca micrognatia sa fie asociata cu sindroame mai severe in cazul copilului.
Concluzie
Micrognatia este destul de comuna in randul nou-nascutilor si deseori se vindeca de la sine. Problema nu este malformatia mandibulara propriu-zisa, ci multitudinea de sindroame genetice cu care poate fi asociata. Daca observati orice semne ingrijoratoare mergeti la medicul pediatru pentru un diagnostic corect si pentru a primi un tratament optim cat mai repede.
Bibliografie
https://www.webmd.com/children/what-is-micrognathia
https://www.chop.edu/conditions-diseases/micrognathia
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
