Polimiozita, o miopatie inflamatorie rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este polimiozita?
Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate.
Reprezinta, alaturi de dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune si miozita necrotizanta autoimuna, una dintre cele patru entitati majore ale miopatiilor inflamatorii idiopatice.
Incidenta polimiozitei este estimata la 1-5 cazuri per milion anual, fiind mai frecventa la femei si la persoane de varsta mijlocie.
Desi recunoscuta de mult timp, delimitarea clara a polimiozitei ramane provocatoare din cauza suprapunerii clinico-patologice cu alte forme de miozita si a absentei unor biomarkeri 100% specifici.
Cuprins articol
Cum se manifesta?
Polimiozita este considerata o boala autoimuna cu dominanta a raspunsului imun celular, spre deosebire de dermatomiozita care implica in principal imunitatea umorala si vasculara.
In polimiozita, mecanismul central este mediat de limfocite T CD8+ citotoxice, care recunosc antigeni autoimuni exprimati anormal pe celulele musculare (HLA clasa I) si induc apoptoza miocitelor.
Infiltratul inflamator endomisial este format predominant din limfocite T CD8+, macrofage si, uneori, celule dendritice.
Prezenta autoanticorpilor specifici, cum ar fi anti-synthetaza (anti-Jo-1), anti-SRP sau anti-Mi-2, sugereaza implicarea unui raspuns imun sistemic si corelatii cu fenotipuri clinice distincte.
Totodata, studii de transcriptom muscular arata o activare a cailor interferonului de tip II (IFN-γ) si semnale inflamatorii persistente.
Semne si simptome
Semnul cardinal al polimiozitei este slabiciunea musculara proximala, instalata progresiv, simetrica, nedureroasa in majoritatea cazurilor.
Muschii afectati includ cei ai centurii scapulo-humerale si pelviene, rezultand dificultati la ridicarea bratelor, urcatul scarilor si ridicarea din sezut.
Afectarea musculaturii esofagiene striate duce la disfagie in aproximativ 30% din cazuri.
Simptomele sistemice includ fatigabilitate marcata, scadere ponderala, artralgii, febra de origine inflamatorie si, mai rar, afectare cardiaca (miocardita, tulburari de conducere) sau pulmonara (boala interstitiala pulmonara – ILD).
Spre deosebire de dermatomiozita, leziunile cutanate sunt absente, iar calcinioza apare foarte rar.
Diagnostic
Diagnosticul se bazeaza pe integrarea datelor clinice, biologice, serologice, imagistice si histologice.
Criteriile EULAR/ACR 2017 pentru miopatii inflamatorii ofera un cadru standardizat pentru clasificare.
Examene serice: cresterea nivelului de CK, aldolaza, AST, ALT si LDH. Anticorpii specifici (anti-Jo-1, anti-PL-7, anti-PL-12 etc.) pot defini sindroame de suprapunere.
EMG: arata un tipar miopatic cu potentiale polifazice de scurta durata si activitate spontana (fibrilatii, pozitii complexe).
IRM muscular: evidentiaza edem muscular activ (T2/STIR) si atrofie cronica in cazurile avansate.
Biopsia musculara: este esentiala si arata infiltrat inflamator endomisial, fibre necrotice si expresie aberanta a HLA clasa I pe fibrele musculare.
Diagnostic diferential
Diagnosticul diferential al polimiozitei (PM) reprezinta o provocare clinica majora, avand in vedere spectrul larg de boli care pot prezenta slabiciune musculara proximala si modificari biologice sau imagistice asemanatoare.
Diferentierea precisa este esentiala pentru institutiile unui tratament adecvat si prevenirea complicatiilor.
In primul rand, trebuie facuta distinctia intre alte forme de miopatii inflamatorii idiopatice, in special dermatomiozita (DM), miozita cu corpi de incluziune (IBM) si miozita necrotizanta autoimuna (NAM).
Dermatomiozita se deosebeste prin prezenta leziunilor cutanate caracteristice (rash heliotrop, papule Gottron), infiltrat inflamator perivascular si depozite de complement in capilarele endomisiale.
Miozita cu corpi de incluziune afecteaza mai frecvent barbatii varstnici, se caracterizeaza prin slabiciune asimetrica si distala si prezinta corpi de incluziune citoplasmatici la biopsie.
NAM, in schimb, se manifesta prin slabiciune severa, niveluri foarte crescute de CK si necroza masiva musculara, cu infiltrat inflamator minim, fiind frecvent asociata cu anticorpi anti-SRP sau anti-HMGCR si cu antecedente de statine.
Un alt grup important in diagnosticul diferential il constituie miopatiile metabolice, cum ar fi deficitul de carnitina palmitoiltransferaza II, glicogenoze (ex: boala Pompe) si miopatiile mitocondriale, care pot mima slabiciunea musculara proximal-distala, insa debutul este frecvent in copilarie sau adolescenta, iar CK poate fi normal sau moderat crescut.
In aceste cazuri, EMG si biopsia musculara pot evidentia modificari nespecifice, iar diagnosticul se confirma prin teste genetice si biochimice.
De asemenea, trebuie excluse miopatiile toxice si medicamentoase, mai ales cele induse de statine, antiretrovirale, colchicina, corticosteroizi in doze mari, alcool si substante ilicite.
Acestea pot cauza miopatie cu sau fara inflamatie si sunt reversibile dupa oprirea agentului cauzator.
Miopatiile endocrinologice, in special hipotiroidismul, hipertiroidismul, boala Cushing si diabetul zaharat, pot determina slabiciune musculara si modificari EMG compatibile cu miopatia, dar fara infiltrat inflamator specific la biopsie.
Un alt aspect important il reprezinta miopatiile paraneoplazice si bolile de tesut conjunctiv, cum ar fi lupusul eritematos sistemic si sclerodermia, care pot mima polimiozita, dar sunt caracterizate de implicarea multisistemica si prezenta unor autoanticorpi specifici.
In special sindromul antisintetaza, asociat cu anticorpi anti-Jo-1, include manifestari pulmonare (boala interstitiala), artrita si fenomen Raynaud, necesitand o abordare terapeutica diferita.
Nu in ultimul rand, afectiunile neurologice, cum ar fi scleroza laterala amiotrofica, miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton sau neuropatiile periferice, pot produce slabiciune musculara si fatigabilitate, dar cu EMG neurogen si fara cresterea enzimelor musculare sau modificari inflamatorii la biopsie.
In concluzie, diagnosticul diferential al polimiozitei necesita o abordare integrata care include evaluarea clinica detaliata, analize de laborator, autoanticorpi specifici, EMG, RMN muscular si, esential, biopsia musculara.
O interpretare corecta a acestor date permite diferentierea PM de alte afectiuni inflamatorii, metabolice, toxice sau neurologice si ghidarea catre un tratament tintit si eficient.
Tratament
Terapia de prima linie consta in glucocorticoizi sistemici – prednison 1 mg/kg/zi – urmati de scaderea progresiva dupa 4–6 saptamani in functie de raspuns.
In formele severe sau refractare, se adauga se adauga imunosupresoarele.
In cazurile rezistente sau cu afectare viscerala importanta, se pot folosi imunoglobuline intravenoase.
Studiile recente (ScienceDirect, NCBI) sustin eficienta biologicelor in formele refractare si propun identificarea de noi tinte terapeutice pe baza profilului
Reabilitarea fizica este cruciala si trebuie inceputa precoce pentru a preveni atrofia musculara secundara inactivitatii.
De asemenea, monitorizarea afectarii pulmonare si screeningul malignitatilor sunt obligatorii la pacientii cu anticorpi de tip antisinthetaza.
Prognostic si monitorizare
Prognosticul este variabil. Majoritatea pacientilor raspund la terapie, dar un subset ramane cu slabiciune reziduala sau necesita terapie imunosupresoare cronica.
Factorii de prognostic negativ includ: debut rapid, disfagie severa, afectare pulmonara interstitiala si intarzierea initierii tratamentului.
Mortalitatea este de 5–10%, mai ales in cazurile cu afectare pulmonara si infectii secundare.
Monitorizarea regulata a CK, functiei musculare, respiratorii si cardiace este esentiala, iar ajustarile terapeutice trebuie facute precoce pentru a limita progresia bolii.
Concluzie
Polimiozita ramane o entitate clinica distincta in cadrul miopatiilor inflamatorii, cu un mecanism imunologic predominant celular si manifestari musculare caracteristice.
Desi rar intalnita, recunoasterea precoce si instituirea unui tratament imunomodulator adecvat sunt esentiale pentru prevenirea dizabilitatii pe termen lung.
Progresele in intelegerea patogeniei si identificarea de biomarkeri serologici contribuie la personalizarea tratamentului si la optimizarea prognosticului pacientilor.
Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polymyositis/symptoms-causes/syc-20353208
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563129/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34212266/
.jpg)
