Miastenia gravis

Generalitati

Termenul de miastenie denumeste un grup de afectiuni caracterizate printr-o slabiciune fluctuanta a musculaturii striate, agravata de efortul fizic si ameliorata de odihna si de administrarea de medicamente anticolinesterazice.

MG (autoimuna dobandita = MG pseudoparaliticum) reprezinta o afectiune autoimuna caracterizata prin blocarea postsinatptica a transmisiei de acetilcolina.
Afectiunea poate fi limitata la anumite grupe musculare, in special cele de la nivel ocular (miastenia gravis oculara) sau poate fi generalizata (miastenia gravis generalizata), aici fiind implicate mai multe grupuri musculare.

Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis dezvolta slabiciunea si caderea pleoapelor (ptoza palpebrala), slabiciunea musculaturii globului ocular, ceea ce are ca rezultat aparitia vederii duble (diplopia) si oboseala musculara excesiva dupa activitati fizice.

Caracteristicile suplimentare ale simptomatologiei bolii sunt slabiciunea musculaturii faciale, tulburari ale capacitatii de articulare a cuvintelor (dizartrie), tulburari ale capacitatii de mestecare si inghitire (disfagie) si slabiciune la nivelul muschilor din partea superioara a mainilor si picioarelor (slabiciune musculara proximala). De asemenea, in aproximativ 10% din cazuri, persoanele bolnave pot dezvolta complicatii potential amenintatoare de viata, datorita afectarii musculaturii respiratorii (criza miastenica).

Mecanism fiziopatogenetic

Miastenia gravis se produce datorita unei reactii imune anormale, in cadrul careia prin mecanismele imune naturale de aparare ale organismului (de exemplu generarea de anticorpi) sunt atacati necorespunzator si distrusi progresiv anumiti receptori musculari, care primesc impulsuri nervoase (raspuns autoimun mediat prin anticorpi).

Simptome

Boala afecteaza musculatura striata, avand predilectie pentru. anumite grupe musculare, cum ar fi musculatura extrinseca a globului ocular, musculatura mimicii si musculatura cu inervatie bulbara (m. voluntari inervati de nervii cranieni), traducandu-se clinic prin ptoza palpebrala, diplopie ( ce nu corespunde unui nerv oculomotor, ci slabiciunii asimetrice a m. extrinseci ai globului ocular), dizartrie sau voce nazonata, disfagie cu refularea pe nas a alimentelor, dificultati la mestecat; caracteristic dipareza faciala (nv. III+VII).

Preferinta pentru muschii oculari si cranieni este explicata de faptul ca acestia sunt in continua miscare si au cei mai putini AchR pe unitate motorie determinand fatigabilitatea. O ptoza palpebrala nedureroasa, fara oftalmoplegie si anomalii pupilare la un adult de cele mai multe ori se dovedeste a fi MIASTENIE. Limba poate prezenta un sant central si 2 laterale (limba in trident); deficitul motor este fluctuant, bilateral, nesistematizat, eventual agravat vesperal;cand afecteaza membrele, frecvent este localizat proximal; intre m. trunchiului, cel mai frecvent afectat este erector spinae; poate afecta muschii gatului -> capul cade in fata;

In formele severe de boala sunt prinse si musculatura intercostala si diafragmul; de asemenea, sfincterele extern vezical si anal; Incadrarea in clasele de severitate (Ossermann) este data de grupa musculara cu afectare maximala, constatata in examinarea actuala sau anamnestic (aprecierea statusului clinic anterior introducerii terapiei);

Investigatii

Medicul va efectua examenul fizic complet al pacientului. Astfel, acesta va testa reflexele si va incerca sa identifice zonele de slabiciune musculara.

Daca se suspecteaza miastenia gravis, medicul de familie ii poate da trimitere pacientului la un specialist, care va efectua mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

Printre aceste teste se numara:

- electromiografia (EMG), ce masoara activitatea electrica a muschilor in timp ce acestia se contracta in urma stimularii nervoase; la pacientii cu miastenia gravis contractiile devin mai slabe

- testul la Tensilon, 

-un test de sange poate fi efectuat pentru a identifica anticorpii asociati cu Miastenia Gravis.

Tratament

Tratamentul medicamentos de fond al miasteniei vizeaza 2 directii de actiune:

1. cresterea cantitatii de Ach la nivelul fantei sinaptice prin administrarea de anticolinesterazice, fortand astfel transmiterea sinaptica; cel mai frecvent utilizate sunt neostigmina si piridostigmina; administrarea acestor medicamente este in mod particular eficienta pt. formele de MG generalizata moderata;

2.administrarea corticoterapiei sau a unei medicatii imunosupresoare, care sa impiedice formarea de autoAc; este de dorit ca medicatia imunosupresoare sa nu fie permanenta datorita rc. adverse secundare folosirii pe termen lung a acestor clase de medicamente; pacientii cu forme seronegative de boala, cei cu miastenie seropozitiva cu debut tardiv sau cei care nu au raspuns la timectomie beneficiaza, de regula, de medicatie imunosupresoare;

Desi miastenia gravis poate avea un impact semnificativ asupra calitatii vietii, multe persoane reusesc sa traiasca o viata normala cu gestionarea corespunzatoare a simptomelor. Este important ca pacientii cu miastenie gravis sa fie sub supravegherea unui medic specialist si sa urmeze un plan de tratament individualizat pentru a gestiona afectiunea in mod eficient.

In concluzie, miastenia gravis este o afectiune autoimuna complexa care necesita o abordare atenta si integrata a tratamentului. Cu diagnosticul si gestionarea adecvata, multi pacienti pot sa-si gestioneze simptomele si sa traiasca o viata activa si plina de satisfactii.