Histiocitoza X (histiocitoza cu celule Langerhans)
Histiocitoza X reprezinta o boala rara ce se caracterizeaza prin proliferare clonala si acumularea unui tip special de leucocite (histiocite) in diverse tesuturi si organe din corp. Alaturi de ele...
Pediatrie
Amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la...
Stomatologie
Sindromul Gillespie
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca...
Pediatrie
Sindromul Opitz
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale...
Pediatrie
Sindromul WAGR
Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume:...
Pediatrie
Sindromul Adams Oliver
Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale...
Pediatrie
Malformatia Arnold - Chiari
Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se...
Pediatrie
Sindromul Nance - Horan
Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate...
Pediatrie
Sindromul Schwartz–Jampel
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei...
Pediatrie
Sindromul acrocalosal
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din...
Pediatrie
Sindromul Fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)
Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de...
Neurologie
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in...
Pediatrie
Anodontia vera, Hipodontia, Oligodontia - absenta dintilor
Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si...
Stomatologie
Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata,...
Pediatrie
Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte,...
Pediatrie