Mutatii genetice

Afectiunile osoase metabolice

Actualizat la data de: 08 Septembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce...

Cum apare si cum se extinde cancerul

Actualizat la data de: 10 Noiembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este cancerul In mod normal, celulele cresc si se divid cu un anumit ritm pentru a mentine organele integre si functionale. Atunci cand celulele ,,batrane" mor, apar celule noi pentru a le inlocui. La pacientii cu cancer, celulele organismului incep sa se modifice si se vor divide si...

Sindromul treacher collins

Actualizat la data de: 03 Aprilie 2023
Dr. Antonius Adriana

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri,...

Factorul v leiden

Actualizat la data de: 22 Martie 2022
Dr. Antonius Adriana

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de...

Albinismul

Actualizat la data de: 27 Martie 2024
Dr. Antonius Adriana

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe...

Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022
Dr. Antonius Adriana

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile...

Caracteristicile sindromului apert

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2018
Dr. Cora Balaban-Popa

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste...

Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2022
Dr. Ileana Nasui

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de...

Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022
Dr. Antonius Adriana

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu...

Ce este si cum se manifesta sindromul blau?

Actualizat la data de: 27 August 2020
Dr. Cora Balaban-Popa

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul...

Displazia ectodermala

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel,...

Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?

Actualizat la data de: 14 Februarie 2023
Dr. Cora Balaban-Popa

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de...

Totul despre sindromul bloom

Actualizat la data de: 17 Februarie 2023
Dr. Cora Balaban-Popa

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite...

Mastectomia profilactica

Actualizat la data de: 19 Aprilie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora....

Ce este si cum se manifesta scleroza tuberoasa

Actualizat la data de: 15 Mai 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, numita si complexul sclerozei tuberoase, este o patologie genetica rara ce duce la formarea de tumori in mai multe parti ale corpului. Tumorile sunt benigne, ceea ce inseamna ca nu produc cancer, ci sunt doar cresteri exagerate celulare....

Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data...

Sindromul x fragil

Actualizat la data de: 30 Aprilie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa...

Progeria sau sindromul hutchinson-gilford

Actualizat la data de: 27 Februarie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in...

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa...

Sindromul marfan

Actualizat la data de: 20 Septembrie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care...

Hipotiroidismul si sarcina

Intrebare in Grupuri de discutii

Comunitate > Sarcina

Din cate stiu eu, tamoxifenul este folosit in terapia hormonala a cancerului de san. Daca esti insarcinata s-ar putea ca acel copil pe care il nasti sa sufere mutatii genetice cu risc de aparitie a celululelor canceroase. Nu sunt in domeniu, dar din cate am citit tamoxifenul este foarte periculos...

Scaune galbene semilegate

Intrebare in Grupuri de discutii

Comunitate > Colici si alte tulburari digestive la copii

Buna ziua, Va rog frumos sa ma ajutati explicandu-mi ce se intampla cu baietelul meu si ce pot sa mai fac pentru a-i fi bine. Matei are 1 an si 3 luni si inca de la 2 saptamani am tot avut probleme cu burtica. La 2 saptamani am fost internati cu enterocolita acuta si mai apoi la 11 luni. Cand...

Sarcina sau..? :( ?

Intrebare in Grupuri de discutii

Comunitate > Avort spontan

Buna, In ultimul an am pierdut 3 sarcini. Dupa multe analize am aflat ca am 2 mutatii genetice heterozigote (mi s a spus ca nu este nimic grav) si ovare micropolichistice. De 4 luni (poate si mai bine) iau Elevit 1, Aspenter 75, Coenzima Q10, Acid Folic 5mg, iar de 2 luni iau Myo-Sun. Pe...

Anticorpi coxiella burnetii

Din Analize Medicale
Coxiella burnetii, microorganismul ce cauzeaza febra Q, este un parazit extracelular, apartinand familiei Rickettsie. Sursa de infectie cu Coxiella burnetii il reprezinta laptele bovinelor si ovinelor. De asemenea, studii recente au demonstrat ca soarecii sunt purtatori ai parazitului, dar si...
Pagina 3 din 16 (472 rezultate)
Cere sfatul medicului ×