Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia.
Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista.
Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca:
• O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica.
• Familia are deja un copil cu o boala genetica.
• Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani.
• Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta.
Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu feti care sufera de aneuploidie.
Aneuploidiile cele mai frecvente sunt reprezentate de numarul anormal de cromozomi 13, 18, 21 si X. Testul se efectueaza din a noua saptamana de sarcina prin recoltarea unei probe de sange matern.
Testul nu este indicat femeilor cu sarcina multipla (gemeni sau tripleti), celor care au utilizat ovule de la donatoare sau celor care au efectuat un transplant medular.
Testul este recomandat tuturor femeilor insarcinate, dar mai ales celor care au peste 35 de ani si care prezinta un risc crescut de anomalie cromozomiala dupa bitest sau triplu test, dar si femeilor cu sarcina obtinuta prin fertilizare in vitro, cat si femeilor care nu vor sa faca amniocenteza.
Daca in urma rezultatului se prezinta un risc inalt, inseamna ca exista o probabilitate crescuta (>99%) ca fatul sa fie afectat de una dintre anomaliile cromozomiale pentru care s-a efectuat testarea.
In astfel de cazuri, medicul specialist va indica viitoarei mame sa certifice diagnosticul indicat de test cu ajutorul biopsiei de vilozitati coriale.
Testul Panorama ofera screening pentru urmatoarele anomalii genetice:
• Sindormul Down sau trisomia 21 este cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Trisomia 21 este cea mai comuna cauza a dizabilitatii intelectuale severe, insa poate provoca si alte afectiuni auditive sau oftalmologice.
• Trisomia 18 este cauzata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Edwards. Aceasta duce la aparitia unei dizabilitati intelectuale severe, anomalii congenitale grave ale inimii sau creierului.
• Trisomia 13 este cauzata de prezenta unui cromozom 13 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Patau. Trisomia 13 determina aparitia unor anomalii congenitale, dar, din pacate, speranta de viata a acestor copii este de numai un an.
• Monosomia X, cunoscuta si sub denumirea de sindromul Turner, este cauzata de absenta unui cromozom X si afecteaza doar copiii de sex feminin. Persoanele cu monosomie X pot prezenta anomalii cardiace, de auz, dificultati minore intelectuale.
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.