Inainte de conceperea unui copil, multi parinti se prezinta la medic pentru a se asigura ca vor aduce pe lume un bebelus sanatos.
Si femeile precaute, dar si cele pe care o sarcina le ia pe nepregatite trec in fiecare trimestru de sarcina prin momente de stres maxim, la fiecare testare (hemoleucograma, Dublu test, Triplu test), de frica sa nu fie diagnosticat fatul cu risc de sindrom Down, probleme ale inimii etc.
Atat inainte de a face un copil, cat si in sarcina, parintii pot face o serie de teste genetice, non-invazive, care pot diagnostica si preveni numeroase probleme pe care analizele clasice nu le pot depista.
Genetica ofera o serie de instrumente noi de diagnostic, cu precizie foarte mare. De exemplu, viitorii parinti pot afla printr-un test simplu, Panelul Genetic Romanesc, riscul de a avea un copil afectat de una dintre cele mai frecvente 42 de boli genetice specifice populatiei din Romania.
De asemenea, testele genetice sunt recomandate femeilor care au peste 32 de ani si care sunt mai predispuse sa aduca pe lume copii cu diverse anomalii cromozomiale.
Panelul Genetic Romanesc (PGR)
Testul analizeaza peste 90 de mutatii asociate cu 42 de boli frecvente in Romania; verifica daca o persoana din tara noastra prezinta o mutatie intr-o gena care, transmisa viitorilor copii, poate cauza o boala genetica. Chiar daca multe dintre aceste boli genetice sunt grave, unele pot fi tratate, iar speranta de viata creste semnificativ.
Este recomandat ca testul sa fie facut de viitorii parinti cu istoric familial de boli genetice, dar si de ceilalti. Desi este de preferat ca testul sa fie realizat inainte de conceptie, se poate face si in primele luni de sarcina.
Testul Prenatal Non-Invaziv (NIPT)
Furnizeaza informatii despre starea de sanatate a fatului si depisteaza cele mai frecvente aneuploidii fetale ale cromozomilor 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) , 13 (Sindromul Patau), X sau Y.
Testul este recomandat femeilor care au peste 32 de ani, celor cu istoric familial de aneuploidii sau celor care au primit rezultate anormale la investigatiile imagistice. De obicei, diagnosticarea bolilor genetice presupune o serie de proceduri invazive, precum amniocenteza sau CVS, care prezinta risc de avort.
Marele avantaj al NIPT este faptul ca nu este invaziv (se realizeaza dintr-o mostra de sange de la mama) si poate fi facut inca din saptamana a 9-a de sarcina. De asemenea, precizia analizei celor 5 cromozomi testati este mai mare de 99%.
Panelul Genetic pentru Trombofilie Mostenita
Testul evalueaza predispozitia pentru Trombofilie Mostenita, afectiune in care sangele are tendinta de a se coagula, generand episoade de tromboza.
Analiza este recomandata dupa un eveniment trombotic, femeilor care au suferit mai mult de doua avorturi spontane sau complicatii in sarcina, celor care au facut tratamente hormonale, precum si tinerelor care doresc sa ia anticonceptionale orale.
Cariotipare Moleculara - CGH Array Low Density
Este un test prenatal care analizeaza cu precizie schimbarile cromozomiale, putand identifica peste 120 boli genetice cunoscute. Este recomandat femeilor insarcinate, in special celor care au un istoric de sarcina cu deficiente genetice sau de avorturi spontane, cand analizele imagistice indica anomalii ale fatului etc.
Se efectueaza in saptamanile 10-13 ale sarcinii prin CVS sau in saptamanile 16-21 prin amniocenteza.
Pentru mai multe detalii accesati www.ggaromania.com sau sectiunea dedicata din SfatulMedicului.ro.
Opiniile exprimate in acest material apartin partenerului nostru. Aceste opinii pot sa nu reprezinte pozitia SfatulMedicului.ro si nici sugestie de achizitie. Va sfatuim ca pentru orice problema medicala, sa consultati intotdeauna un medic, inainte de a incepe sau a schimba un plan de tratament.