Acromegalia

Generalitati

Acromegalia este o aafectiune relativ rara, caracterizata printr-un exces de hormon de crestere. Aparitia excesului de GH inaintea finalizarii procesului de crestere va determina aparitia gigantismului, iar daca acesta survine dupa ce cresterea s-a finalizat, va determina acromegalie.

Cauze de acromegalie

Secretia in exces a hormonului de crestere:

• adenom hipofizar- unisecretant (secreta doar GH), mixt, plurisecretant
• carcinom
• metastaze
• sindrom MEN1
• sindromul McCune-Albright
• adenom hipofizar ectopic
• tumora pancreatica
• limfom

Secretia in exces de hormon eliberator al hormonului de crestere:

• tumori hipotalamice
• tumora bronsica
• tumora pancreatica
• cancer pulmonar cu celule mici
• adenom suprarenalian
• carcinom tiroidian
• feocromocitom

Semne si simptome intalnite in acromegalie

-latirea extremitatilor cu proeminenta accentuata a maxilarului si a limbii

-asprirea si accentuarea caracteristicilor faciale

-ingrosarea degetelor

-tegumente ingrosate

-exces de sebum

-transpiratii excesive

-dureri articulare, artrita

-sindrom de apnee in somn

-sindrom de tunel carpian

-cresterea tensiunii arteriale

-boli cardio-vasculare

-disfunctie erectila

-infertilitate

-lipsa menstruatiei

-cresterea valorilor glicemice, a calciului, a grasimilor;

-ficat si splina de dimensiuni crescute

-limba de dimensiuni crescute

-iritabilitate

-sincopa

-dificultati de respiratie

-palpitatii

-dureri in piept

-furnicaturi la nivelul membrelor


Netratata, agromegalia determina debutul precoce al afectiunilor cardiovasculare, hipertensiunii arteriale, tulburarilor de ritm cardiac, diabetului, aparitia polipoilor de colon (simptom precursor cancerului de colon).

Evolutia simptomelor in acromegalie este lenta si treptata, incat uneori manifestarile conditiei nu sunt observate ani sau chiar decenii. Adesea, modificari ale aspectului fizic sunt trecute cu vederea. Chiar si medicul de familie, de multe ori, nu poate depista schimbarile fizice graduale specifice acromegaliei.

Adesea, un membru al familiei sau un prieten care revede bolnavul dupa intervale lungi de timp va semnala primele transformari ale fizionomiei acestuia. Deseori diagnosticul este stabilit destul de tardiv, iar alteori lipseste cu desavarsire.

Timpul mediu de la debutul simptomelor la stabilirea diagnosticului afectiunii este de 12 ani. Acromegalia este o boala destul de rara. Varsta la care conditia este depistata si confirmata de specialisti este 40-45 ani, desi poate afecta persoane de orice varsta.

Acromegalia se poate declansa inca din copilarie, determinand cresterea anormala a oaselor extremitatilor, iar copilul care sufera de aceasta boala va fii neobisnuit de inalt.

Cauzele acromegaliei

Hormonii sunt substante chimice care controleaza functiile importante ale corpului, cum ar fi functia reproductiva, metabolismul, cresterea si dezvoltarea. Hormonul de crestere, ca si alti hormoni, este produs de glanda hipofiza (pituitara).

Acesta este doar unul dintre hormonii care controleaza cresterea tesuturilor. Hipotalamusul, o parte a creierului, produce hormonul eliberator al hormonului de crestere (GHRH) care stimuleaza hipofiza sa produca hormoni de crestere si sa ii elibereze in sistemul sangvin.

Hipotalamusul produce si un alt hormon, numit stomatostatina, care opreste secretia de hormon de crestere. Hormonul de crestere din fluxul sangvin stimuleaza ficatul sa produca un alt hormon numit factor de crestere similar insulinei (IGF-1) ce promoveaza cresterea oaselor si a altor tesuturi.

Nivelurile hormonului eliberator de hormoni de crestere, ale  stomatostatinei si ale IGF-1 sunt controlate si reglate de un ciclu natural al organismului, un mecanism de feedback. De exemplu, un nivel ridicat de IGF-1 in sange suprima secretia de GHRH si a hormonului de crestere la persoanele sanatoase. .

Valorile hormonului de crestere si a GHRH pot fi afectate de stres, activitate fizica, somn, ingestia de alimente si de nivelul de zahar din sange. De asemenea, o cantitate prea mare de IGF-1 determina cresterea oaselor, fapt ce duce la modificarea aspectului fizic dar si a unora dintre functiile organismului.

Astfel are loc ingrosarea tesuturilor moi (piele, limba, muschi). Extinderea limbii poate duce la probleme de respiratie si aparitia sindromului de apnee de somn. Cresterea exagerata a muschilor poate afecta nervii si poate declansa sindroame dureroase, cum este sindromul de tunel carpian.

Excesul de IGF-1 cauzeaza cresterea unor organe, cum ar fi inima, iar rezultatul va fi insuficienta cardiaca si aparitia tulburarilor de ritm cardiac. Valorile mari ale hormonilor de crestere schimba modul in care organismul proceseaza glucidele si grasimile. Ca urmare a acestui lucru s-ar putea instala diabetul zaharat, iar nivelul ridicat de trigliceride din sange ar putea sta la baza aparitiei aterosclerozei si a altor boli cardiovasculare.

In peste 95% dintre cazurile de acromegalieexcesul de hormo este produs de o tumora a hipofizei numita adenom. Cresterea productiei hormonului de crestere influentata de o tumoare hipofizara nu este controlata de mecanismul de feedback. Rezultatul final este excesul de IGF-1 care determina marirea anormala a tesuturilor.

Alte cauze ale acromegaliei sunt tumorile care secreta hormon de crestere sau GHRH. Aceste tumori pot fi localizate in glanda pituitara sau in alta parte a corpului.

Complicatii

Evolutia agromegaliei poate determina probleme grave de sanatate. Complicatiile pot include:
- hipertensiune arteriala
- boala cardiaca ischemica

-cardiomiopatie hipertrofica

-aritmii

-insuficienta valvulara

-rezistenta la insulina

-hipertrigliceridemie

-hipogonadism hipogonadotro

-discopatei

-miopatie

-hipercalcemie

-neoplazii digestive
- artrita
- diabet
- polipi colonici
- apnee de somn
- sindrom de tunel carpian
- scaderea productiei de hormoni hipofizari
- fibroame uterine
- compresia maduvei spinarii
- pierderea vederii

Tratamentul precoce al acromegaliei previne agravarea sau aparitia complicatiilor care netratate, pot duce la moarte prematura.

Investigatii

Acromegalia nu este o afectiune care poate fi depistata cu usurinta, ea fiind diagnosticata in medie la 10 ani de la debut. Daca medicul suspecteaza prezenta bolii, acesta poate solicita bolnavului detalii despre bolile de care a suferit in trecut, despre simptome, despre problemele medicale acuzate in prezent, medicamentele utilizate, obiceiuri de viata etc. Specialistul va face pacientului un examen fizic detaliat, pentru a descoperi eventuale semne si simptome care sa clarifice diagnosticul.

In cazul in care doctorul suspecteaza ca o persoana sufera de acromegalie, va solicita efectuarea de analize de sange pentru a confirma diagnosticul. Masurarea aleatorie a hormonului de crestere din sange nu este relevanta, intrucat nivelurile acestora pot suferi fluctuatii imprevizibile.

Valorile IGF-1 sunt mult mai stabile si predictibile, astfel analiza acestora este considerata testul cu acuratetea cea mai ridicata pentru acromegalie. Prin urmare, nivelul de IGF-1 reprezinta o metoda de screening eficienta atunci cand manifestarile clinice ridica suspiciunea de acromegalie.

Diagnosticul de acromegalie poate fii confirmat prin absenta scaderii nivelului de GH sub o limita admisa, la 1-2 ore dupa administrarea de glucoza orala.

- nivelul GHRH
- analiza altor hormoni pentru a se exclude tulburari similare cu acromegalia
- valorile colesterolului si trigliceridelor.

Tratament

Obiectivele tratamentului sunt:

• controlul hipresecretiei hormonale
• ameliorarea simptomatologiei
• prevenirea complicatiilor sau tratarea acestora
• stoparea cresterii tumorale
• imbunatatirea prognosticului
• pastrarea functiei hipofizare
• imbunatatirea calitatii vietii pacientilor cu acromegalie

Alegerea tipurilor de tratament in acromegalie depind de cauza acesteia. Pentru majoritatea cazurilor provocate de adenoame hipofizare, tratamentul include interventia chirurgicala, tratament medicamentos si radioterapie. Deseori este necesara o combinatie intre aceste terapii pentru ca boala sa intre in remisie (revenirea la nivelurile normale de hormon de crestere si IGF-1).

Tratamentul de prima intentie este cel chirurgical. Daca prin intermediul acestuia boala nu intra in remisie completa, va fi recomandat tratament medicamentos. Succesul oricarui tip de tratament este evaluat prin verificarea valorilor hormonilor de crestere si IGF-1 din sange.

Analiza IGF-1, a hormonului de crestere, sau a ambelor, se repeta la intervale regulate de timp pentru a se monitoriza eficienta tratamentului. Radioterapia este indicata pentru adenoamele care nu vor fi tratate prin operatie si tratament medicamentos, dar si in cazul persoanelor care nu pot suporta o interventie chirurgicala din cauza altor probleme medicale.

La aproximativ 60% dintre persoanele care fac radioterapie, este afectata in mod permanent functia hipofizara. Aceste persoane trebuie sa utilizeze tratament de substitutie hormonala pentru tot restul vietii lor. Unele studii au constatat legatura dintre radioterapie si dezvoltarea altor tumori.

Interventia chirurgicala

Daca este realizata cu succes, aceasta operatie are doua avantaje: se imbunatatesc rapid simptomele provocate de compresia tumorii asupra tesuturilor adiacente si se normalizeaza nivelurile hormonilor de crestere si IGF-1. Totusi unele persoane vor avea nevoie de terapie de substitutie hormonala tot restul vietii.