Tulburarile neurologice asociate cu nanismul si gigantismul
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neuroendocrine?
Tulburarile neurologice asociate cu nanismul si gigantismul reprezinta un domeniu complex in cadrul neuroendocrinologiei clinice, in care interactiunea dintre cresterea somatica, structurile craniene si axele hormonale genereaza o varietate de manifestari clinice.
In nanism, afectarea poate rezulta din anomalii genetice, perturbari ale secretiei de hormon de crestre (GH) sau disfunctii ale receptorilor aferenti.
La polul opus, gigantismul se asociaza frecvent cu hipersecretie de GH secundara adenoamelor hipofizare.
Nanismul
In ambele situatii, patternul neurologic este influentat atat de etiologie, cat si de modificarile morfologice ale sistemului nervos central (SNC).
In nanismul hipofizar, deficitul de GH poate fi insotit de anomalii de dezvoltare a structurilor cranio-cerebrale, incluzand hipoplazii ale glandei pituitare, ale tijei pituitare sau ale chiasmei optice.
Aceste modificari pot genera tulburari vizuale, reflexe modificate si semne de afectare a nervilor cranieni.
In plus, unele forme genetice de nanism, precum acondroplazia, prezinta implicatii neurologice importante datorita modificarii anatomiei bazei craniului.
Stenoza de foramen magnum si compresia jonctiunii craniocervicale pot determina mielopatie, instabilitate cervicala si tulburari respiratorii centrale, in special in perioada neonatala si in copilarie.
Acondroplazia se caracterizeaza printr-o crestere disproportionala, in special la nivelul membrelor, dar modificarile la nivelul boltii craniene pot conduce la hidrocefalie obstructiva sau hipertensiune intracraniana.
Mecanismele includ ingustarea canalului osos, reducerea spatiului subarahnoidian si afectarea drenajului lichidului cefalorahidian.
Simptome
Clinic, pacientii pot prezenta cefalee, tulburari de echilibru, fatigabilitate, accentuarea reflexelor osteotendinoase sau episoade de apnee.
De asemenea, compresia nervilor cranieni poate genera disfunctii auditive sau vestibulare.
Gigantismul
In contrast, gigantismul, rezultat de obicei din tumori hipofizare secretante de GH, produce efecte neurologice in principal prin compresia structurilor adiacente.
Adenoamele hipofizare voluminoase pot comprima chiasma optica, determinand hemianopsie bitemporala, scaderea acuitatii vizuale si modificari de camp vizual.
Extensia suprasellara poate afecta hipotalamusul sau poate produce hipertensiune intracraniana cu cefalee persistenta, greata si tulburari cognitive.
Excesul de GH influenteaza si metabolismul neuronal si glial.
La unii pacienti se observa neuropatii periferice, posibil secundare modificarii metabolismului glucidic, retentiei de lichide si ingrosarii tesuturilor moi.
Sindromul de tunel carpian este raportat frecvent si poate reprezenta un prim semn neurologic in acromegalie, patologie inrudita cu gigantismul la adult.
Aceste neuropatii pot determina parestezii, slabiciune musculara si alterarea coordonarii motorii fine.
Pe plan central, modificarile neuroendocrine pot favoriza tulburari ale somnului, dereglari ale ritmului circadian si fenomene neuropsihiatrice precum iritabilitate, fatigabilitate accentuata sau tulburari de concentrare.
Hipersecretia hormonala poate modifica interactiunea axei hipotalamo-pituito-suprarenaliene, generand disfunctii autonome, variatii tensionale si intoleranta la stres.
Diagnostic
Diagnosticul neurologic in aceste tulburari necesita o evaluare complexa.
Diagnosticul neurologic in nanism si gigantism necesita o abordare integrata, bazata pe corelarea simptomelor clinice cu modificarile endocrine si structurale ale sistemului nervos central.
Evaluarea clinica initiala presupune examinarea atenta a statusului motor, a coordonarii si a echilibrului, deoarece pacientii cu nanism, in special cei cu acondroplazie, pot prezenta semne subtile de mielopatie cervicala sau compresie bulbara.
Examinarea nervilor cranieni este esentiala atat in nanism, unde anomaliile de dezvoltare ale chiasmei optice pot influenta functia vizuala, cat si in gigantism, unde compresia exercitata de macroadenomul hipofizar asupra chiasmei optice poate determina hemianopsie bitemporala sau diminuarea acuitatii vizuale.
In plus, prezenta paresteziilor, a durerilor neuropate sau a slabiciunii musculare poate sugera o neuropatie periferica asociata excesului de hormon de crestere, motiv pentru care examinarea sensibilitatii si reflexelor devine relevanta in evaluarea pacientului cu gigantism.
Imagistica prin rezonanta magnetica reprezinta metoda de electie in stabilirea diagnosticului etiologic si in caracterizarea modificarilor neurologice. In nanismul hipofizar, RMN-ul poate evidentia hipoplazia hipofizara, tija pituitara subdezvoltata sau malformatiile asociate, precum displazia septo-optica.
In acondroplazie, investigatia RMN a jonctiunii craniocervicale este cruciala pentru detectarea stenozelor de foramen magnum sau a compresiei medulare, modificari care pot avea consecinte neurologice severe daca nu sunt identificate precoce.
In gigantism, RMN-ul hipofizar permite caracterizarea macroadenomului, a extensiei suprasellare si a eventualei invazii in structurile adiacente, precum sinusul cavernos, hipotalamusul sau chiasma optica.
Evaluarea functionala a sistemului nervos completeaza diagnosticul structural.
Studiile de conducere nervoasa si electromiografia pot confirma prezenta neuropatiilor periferice, frecvent intalnite in excesul cronic de GH, iar investigatiile precum potentialele evocate vizuale pot demonstra compromiterea tracturilor optice chiar si in situatiile in care modificarile imagistice sunt discrete.
La pacientii cu suspiciune de tulburari respiratorii centrale sau apnee obstructiva in contextul nanismului sau acromegaliei, polisomnografia devine utila pentru a documenta alterarea controlului respirator sau compresia cailor aeriene superioare.
Evaluarea endocrina sustine diagnosticul neurologic prin corelarea nivelurilor hormonale cu manifestarile clinice si structurale.
Dozarea GH si IGF-1 este fundamentala in gigantism, in timp ce in nanismul hipofizar evaluarea axelor endocrine multiple ajuta la identificarea unei disfunctii pituitare globale sau selectiv deficitare.
Testele genetice contribuie la diagnosticul definitiv in formele de nanism cu baza moleculara bine caracterizata, iar corelarea modificarilor genetice cu fenotipul neurologic poate orienta ingrijirea pe termen lung.
In ansamblu, diagnosticul neurologic in aceste afectiuni necesita integrarea informatiilor clinice, imagistice, electrofiziologice, endocrine si genetice, deoarece numai o abordare multidisciplinara poate oferi o imagine completa asupra afectarii neurologice si poate facilita stabilirea unui plan terapeutic adecvat.
Tratament
Managementul acestor afectiuni implica o abordare multidisciplinara.
In nanismul cu etiologie genetica, tratamentul are la baza monitorizarea neurologica, decomprimarea chirurgicala atunci cand exista semne de compresie severa si terapia hormonala substitutiva daca este cazul.
In gigantism, controlul hipersecretiei de GH prin chirurgie, medicatie sau radioterapie poate ameliora semnificativ simptomatologia neurologica.
Monitorizarea post-terapeutica este cruciala, deoarece modificarile la nivelul SNC pot evolua independent de tratamentul endocrin.
Concluzie
In concluzie, tulburarile neurologice asociate cu nanismul si gigantismul reprezinta un domeniu in continua dezvoltare.
Intelegerea mecanismelor patofiziologice, corelarea manifestarilor clinice cu modificarile endocrine si structurale si aplicarea unor protocoale terapeutice integrate sunt esentiale pentru optimizarea prognosticului pacientilor.
O evaluare neurologica riguroasa ramane fundamentala, avand in vedere impactul potential semnificativ asupra functiei motorii, senzitive si cognitive.
Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22954-gigantism
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279142/
