Policitemia: cauze, simptome, tratament

Ce este policitemia

Policitemia este o afectiune ce se refera la o crestere a numarului de globule rosii din organism. Numarul exagerat de celule suplimentare va face ca sangele sa aiba o densitate mai mare si sa se ingroase, lucru ce va duce, la randul sau, la cresterea riscului de a dezvolta alte probleme de sanatate, precum cheagurile de sange (trombi).

Policitemia poate avea mai multe cauze diferite, fiecare dintre ele avand propriile optiuni de tratament. Astfel, tratamentul policitemiei presupune gestionarea oricaror afectiuni de baza, daca este posibil, dar si gasirea unor modalitati de a reduce nivelul celulelor sanguine.

Care sunt cauzele?

Policitemia este o afectiune ce poate exista sub doua forme: policitemie primara si policitemie secundara. Policitemia primara se mai numeste si policitemie vera si are la baza un tip rar de cancer de sange, cunoscut sub denumirea de neoplasm mieloproliferativ.

Policitemia vera face ca maduva osoasa sa creeze un exces de celule sanguine precursoare, acestea dezvoltandu-se si functionand anormal, ceea ce va avea ca efect cresterea nivelului de globule rosii. Totusi, este important de stiut ca policitemia primara se poate insoti si de cresterea altor celule sanguine, precum celulele albe sau trombocitele.

Policitemia secundara presupune cresterea nivelului de celule rosii, dar cauza nu o reprezinta neoplasmul mieloproliferativ. In plus, supraproductia de celule sanguine din policitemia secundara este limitata doar la celulele rosii.

Cauzele policitemiei secundare sunt diverse, iar cateva exemple sunt reprezentate de apneea obstructiva de somn, asocierea unor anumite tipuri de tumori si existenta unor boli cardiace sau pulmonare care au ca efect reducerea nivelului de oxigen din organism. Pe langa toate aceste cauze, policitemia secundara poate surveni chiar si la persoanele ce se afla la altitudini foarte mari.

Factori de risc

Unele persoane pot avea un risc mai mare de a dezvolta policitemie primara. Astfel, cercetatorii noteaza ca majoritatea cazurilor de policitemie vera survin la persoanele in varsta, de obicei in jurul varstei de 60 de ani. De asemenea, s-a raportat ca boala este mai frecventa la barbati decat la femei.

Policitemia vera nu este neaparat ereditara, iar majoritatea persoanelor bolnave nu au antecedente familiale ale acestei afectiuni. Cu toate acestea, ultimele studii au reusit sa scoata in evidenta faptul ca ar putea exista legaturi cu o anumita mutatie genetica. Aproape toti indivizii cu policitemie primara au o mutatie la nivelul genei JAK2, dar rolul precis pe care il joaca in afectiune nu este inca inteles.

Alte mutatii ale genelor, precum cea a genei TET2, pot avea si o asociere cu policitemia vera. De cele mai multe ori, aceste gene nu sunt ereditare, dar exista si cazuri rare in care pot fi transmise de la un parinte prin intermediul unui spermatozoid sau a unui ovul. Asadar, orice persoana ce are antecedente familiale de policitemie ar trebui sa discute cu medicul despre o evaluare.

Simptomatologie

Nu este neobisnuit ca o persoana sa sufere de policitemie si sa nu cunoasca acest lucru. Boala nu are initial manifestari, acestea debutand foarte lent in timp. Cresterea nivelului de globule rosii va face ca sangele sa devina mult mai dens si sa circule cu greutate prin vase. In plus, riscul persoanelor bolnave de a dezvolta cheaguri de sange este mult mai mare. Acest risc este deosebit de mare daca persoana in cauza are un exces atat de globule rosii, cat si de trombocite.

Medicii pot descoperi afectiunea in timpul unor analize de sange de rutina sau cand doresc sa evidentieze alte boli. Totusi, simptomele policitemiei pot deveni evidente odata cu trecerea timpului si pot include ameteli, dureri de cap, transpiratii excesive, prurit, tinitus, vedere incetosata si fatigabilitate.

De asemenea, tabloul clinic poate fi completat de zone rosii sau purpurii pe palme, urechi si nas, dar si de sangerari sau echimoze. Pacientii cu policitemie pot raporta si senzatii de arsura la nivelul picioarelor, sangerari nazale, sangerari gingivale si plenitudine abdominala.

Fara tratament, persoanele cu policitemie vera pot dezvolta anumite complicatii, precum splenomegalie, cheaguri de sange, angina, accident vascular cerebral, ulcer peptic, boli de inima si alte tulburari de sange, de exemplu mielofibroza sau leucemie.

Diagnostic

Medicii care banuiesc ca pacientii lor sufera de policitemie pot solicita mai multe analize si investigatii pentru a ajuta la identificarea problemei de baza. Teste de sange vor evidentia orice anomalii ale nivelului de globule rosii din fluxul sanguin, precum si orice nivel anormal de trombocite si celule albe din sange. Daca policitemia vera pare posibila, medicul va recomanda teste de sange mai specifice.

Daca este necesar, medicii pot fi nevoiti sa analizeze fragmente din maduva osoasa. Biopsia maduvei spinarii este examenul necesar pentru acest lucru si implica prelevarea unui mic esantion de maduva osoasa cu un ac special. Probele vor fi examinate la microscop si vor ajuta foarte mult la punerea diagnosticului.

Chiar daca policitemia este rar produsa de cauze genetice, medicii pot dori sa analizeze maduva osoasa pentru anumite mutatii genetice. De asemenea, pot fi necesare examinari ale celulelor din sange pentru a se observa mutatiile genei JAK2.

Optiuni de tratament

Tratamentul pentru policitemie va depinde de cauza care sta la baza afectiunii. La persoanele cu policitemie secundara care rezulta din cauze precum apneea obstructiva de somn, tratarea cauzei de baza ar trebui sa ajute la normalizarea globulelor rosii. Cu toate acestea, policitemia vera este o afectiune cronica si care nu are tratament curativ cunoscut.

Policitemia vera poate beneficia de terapii ce au ca scop reducerea numarului de celule rosii si a riscului de complicatii, precum formarea de trombi. Daca numarul de trombocite este prea mare, exista si modalitati de a trata acest lucru.

Optiunile de tratament pentru policitemia vera pot include:

Flebotomia

Pentru a ajuta la gestionarea afectiunii, medicii vor incerca sa reduca numarul de globule rosii din organism printr-un proces numit flebotomie. Aceasta tehnica presupune eliminarea manuala a sangelui prin una dintre vene. In functie de cazul fiecarei persoane, medicii vor recomanda indepartarea unei anumite cantitati de sange la intervale stabilite de timp, astfel incat numarul globulelor rosii sa fie cat mai aproape de normal.

Inhibitori JAK2

In cazurile in care alte tratamente nu sunt eficiente, medicii pot recomanda tratamente care inhiba enzima JAK2. Un exemplu de substanta ce are acest efect este ruxolitinibul.

Perspectiva

Determinarea tipului de policitemie este foarte importanta in perspectiva unei persoane, deoarece acesta va influenta optiunile de tratament. Daca tratamentul este posibil si este oferit in timp util, pacientii se pot recupera complet. In cazul policitemiei vera, nu exista remedii curative, astfel incat optiunile de tratament se vor concentra pe ameliorarea simptomelor.

In cele mai multe cazuri, persoanele cu policitemie vor avea o calitate normala sau aproape normala a vietii. Medicii vor gestiona eficient afectiunea si simptomele pentru perioade lungi de timp, astfel incat perspectiva va fi una favorabila pana la descoperirea unor metode noi de tratament.

Bibliografie:
Polycythemia vera. (2017). rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera
Polycythemia vera. (2018). rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera/
Polycythemia vera facts [Factsheet]. (2015). lls.org/sites/default/files/file_assets/FS13_PolycythemiaVera_FactSheet_final5.1.15.pdf
Tefferi, A.,et al.(2018). Polycythemia vera treatment algorithm 2018. nature.com/articles/s41408-017-0042-7