Atrezia de esofag, un defect congenital

Ce este afectiunea?

Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate.

Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului.

Patologii asociate

Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica.

Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum:

Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale,

A–atrezie anala,

C–defecte cardiace,

T–fistula traheo-esofagiana,

E–atrezie de esofag,

R – malformatii renale,

L – anomalii ale membrelor)

Sindromul CHARGE (format din abrevierea C – coloboma, H – defecte cardiace, A – atrezie coanala, R – retard mental, G – hipoplazie genitala, E – malformatii ale urechilor). Incidenta afectiunii la nivel mondial este de aproximativ 1/5000 de nou nascuti vii, iar in Europa de 1/4000.

Copiii nascuti cu atrezie de esofag au un risc mai crescut de a dezvolta afectiuni precum boala reflux gastro-esofagian si pneumonie ca urmare a aspiratiei, insa in majoritatea situatiilor, afectiunea este tratabila.

Cum se manifesta?

Prenatal, pacientii cu atrezie de esofag pot asocia polihidramnios, cu precadere in cel de-al treilea trimestru.

Postnatal, cele mai des intalnite simptome sunt reprezentate de sialoree (hipersalivatie), saliva care formeaza o spuma alba in colturile gurii bebelusului, sufocare sau tuse, precum si cianoza (culoare albastra a pielii) la hranire si dificultate la respiratie, iar in situatia existentei unei fistule traheoesofagiene, se vor identifica suplimentar si distenstia stomacului determinata de trecerea aerului din trahee prin fistula esofagiana distala catre stomac.

Cauze

Etiologia este necunoscuta, dar cel mai probabil este multifactoriala, fiind vorba de anomalii genetice, iar in majoritatea cazurilor se considera ca este determinata de o combinatie intre anomaliile genetice si factori de mediu.

Mutatiile ADN-ului pot fi aleatorii sau partial mostenite, iar printre factorii de mediu se numara stresul.

Asa cum am mentionat anterior, pana la jumatate dintre copiii nascuti cu atrezie esofagiana au si alte defecte congenitale precum:

- Trisomia 13, 18 sau 21,

- Atrezia intestinala,

- Anus imperforat,

- Defect septal ventricular,

- Tetralogia Fallot,

- Persistenta de canal arterial,

- Rinichi polichistic,

- Rinichi in potcoava,

- Hipospadias,

- Tulburari osoase sau musculare,

- Spina bifida oculta.

Factori de risc

Conform studiilor, factorii care pot creste sansele de a avea un copil cu atrezie esofagiana sunt reprezentate de:

- Varsta paterna inaintata (peste 40 de ani) sau cea maternala avansata (peste 35 de ani),

- Utilizarea tehnicilor de reproducere asistata pentru obtinerea sarcinii, precum fertilizarea in vitro,

- Nasteri multiple.

Tipologie

Atrezia esofagiana cu sau fara fistula traheoesofagiana asociata este clasificata in functie de locul discontinuitatii esofagiene si locul conexiunii cu traheea, daca aceasta exista, dupa cum urmeaza:

- Tipul A – reprezinta descrierea clasica a atreziei si nu presupune existenta unei fistule. Discontinuitatea este localizata la nivelului esofagului inferior, la cativa centimetri de stomac,

- Tipul B – este caracterizat de localizarea discontinuitatii in partea inferioara a esofagului, asociata cu o fistula traheoesofagiana la nivelul esofagului superior,

- Tipul C – fiind cel mai frecvent tip de atrezie, este descris ca existenta a doua portiuni separate, cu cea inferioara conectata la trahee cu capatul superior si la stomac cu capatul inferior,

- Tipul D – cunoscut drept cel mai sever tip, dar si cel mai rar, este caracterizat prin existenta a doua segmente neconectate, ambele segmente asociind fistule traheoesofagiene.

Diagnostic

Diagnosticul prenatal este destul de rar intalnit, intrucat este necesara asocierea cu alte anomalii congenitale, pentru a determina teste suplimentare ce permit evidentierea atreziei.

Cu toate acestea, sunt situatii in care malformatia este evidentiata cu ajutorul ecografiei antenatale realizate in cea de-a 20-a saptamana de sarcina, in ciuda inexistentei altor anomalii.

Cel mai frecvent semn este reprezentat de existenta a unei cantitati mai crescute de lichid amniotic (polihidramnios), intrucat fatul inghite o parte din acest lichid, deci existenta unei cantitati excesive sugereaza incapacitatea de inghitire.

Pentru a completa aceasta investigatie, se poate asocia un RMN fetal.

Dupa nastere, diagnosticul este pus cel mai simpu prin trecerea unei sonde nazogastrice prin nasul sau gura copilului catre stomac.

Daca se intampina dificultati in pasajul sondei, iar aceasta nu inainteaza mai mult de 10 centimetri de la nivelul gurii, diagnosticul se confirma.

Completarea diagnosticului este realizata printr-o radiografie ce ajuta la determinarea tipului de atrezie sau prin injectarea unei cantitati mici de substanta de contrast hidrosolubila sub ghidaj fluoroscopic, evitandu-se bariul intrucat poate determina pneumonita chimica in urma aspiratiei pulmonare (in cazul existentei unei fistule asociate).

Alte investigatii sunt reprezentate de esofagoscopie sau bronhoscopie.

Ulterior vor fi realizate si alte investigatii pentru a stabili daca se mai asociaza si cu alte malformatii congenitale, precum ecocardiografie, ecografie renala, radiografia membrelor si a coloanei vertebrale, examenul clinic al organelor genitale si al anusului.

Tratament

Tratamentul definitiv este reprezentat de anastomoza primara a esofagului si sectionarea si inchiderea fistulei traheoesofagiene.

Interventia primara in doi timpi se realizeaza in momentul in care exista un decalaj lung intre cele doua capete esofagiene, intrucat este necesara realizarea tehnicilor de tractiune cu scopul de a creste dimensiunea segmentelor esofagiene pentru a facilita anastomoza.

Daca interventia esueaza, poate fi necesara anastomozarea segmentului superior cu stomacul, jejunul sau colonul.

O tehnica revolutionara este reprezentata de Procedeul Foker ce este practicat doar la Spitalul de Copii din Boston si consta intr-o stimulare a cresterii capetelor esofagiene prin tractiune, ceea ce permite ulterior unirea dupa cateva zile sau saptamani.

Complicatii postinterventionale

In cazul unui numar mic de copii operati pentru a corecta atrezia se dezvolta o strictura (ingustare) la nivelul suturii, ce poate determina dificultati in inghitirea alimentelor sau a lichidelor.

Aceasta se diagnosticheaza printr-o esofagograma si se corecteaza prin dilatarea stricturii.

De asemenea, pot exista scurgeri anastomotice de-a lungul suturii celor doua segmente esofagiene, ce necesita o interventie suplimentara pentru a fi corectate.

Concluzii

In concluzie, atrezia esofagiana reprezinta o malformatie congenitala rara si complexa, ce necesita competenta unor specialisti in medicina materno-fetala, precum medicii ginecologi, neonatologi si chirurgii pediatrici pentru a consilia parintii cu privire la evolutia sarcinii si la conduita terapeutica postnatala, intrucat prognosticul este unul bun daca sunt bine gestionati.

Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21178-esophageal-atresia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560848/
https://www.nhs.uk/conditions/oesophageal-atresia/
https://www.yalemedicine.org/conditions/tracheoesophageal-fistula-and-esophageal-atresia