Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular.
Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga.
Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica.
Diferite tipuri de terapie genica
- terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode.
- terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o ingramadire de celule, sau celulelor germinale (ovule, spermatozoizi) ale unui adult.
Aplicatiile terapiei genice la bolile ne-ereditare
- Principalele boli avute in vedere pentru terapia genica sunt cancerul si sida, dar indicatiile s-ar putea extinde o data cu dezvoltarea tehnicilor. In stadiul actual al cercetarilor, nu ne putem gandi la vindecarea celulelor bolnave. Strategia consta, din contra, in distrugerea lor fara a altera celulele sanatoase, ceea ce este imposibil cu chimioterapia clasica. Actualmente sunt avute in vedere trei tehnici principale:
- modificarea, prin tehnici genetice, a celulelor pacientului (limfocite, de exemplu), cu scopul ca ele sa distruga celulele bolnave (celule tumorale, de exemplu), facand in asa fel incat ele sa fabrice substante toxice pentru aceste celule;
- introducerea in mod specific in celulele bolnave a unei gene care, atunci cand va fi citita, va conduce la fabricarea unui produs toxic care le va omori:
- introducerea unei gene capabile sa stimuleze mijloacele de aparare imunitara a pacientului (a caror deficienta a permis dezvoltarea tumorii).
Gena introdusa s-ar transmite atunci tuturor celulelor-fiice ale primelor celule embrionare, adica tuturor celulelor viitorului individ: ar avea loc deci o modificare a patrimoniului genetic al speciei umane. In plus, celulele germinale ale viitorului individ fiind atinse ca si celelalte, noul patrimoniu s-ar transmite ereditar intregii sale descendente. O astfel de abordare terapeutica este in consecinta categorie interzisa.
- terapia genica somatica consta in introducerea genelor exclusiv in celulele somatice (nesexuale). La aceasta tehnica se limiteaza actualmente campul de activitate si cercetarea in terapia genica.
Tehnici - Pana in prezent sunt in curs de punere la punct doua strategii diferite.
- Tehnica in vitro consta in recoltarea de celule de la individul care urmeaza sa fie tratat (de exemplu, limfocite, printr-o simpla luare de sange) si introducerea in ele a genelor bune fie prin transfectie (tehnica de laborator care permite introducerea de A.D.N. intr-o celula cu nucleu), fie prin intermediul unui virus. Aceste celule, care poseda atunci gena buna, sunt reintroduse in sange printr-o injectie intravenoasa. Aceasta strategie nu poate fi utilizata decat in cazul unor defecte genetice care se manifesta in sange sau sunt localizate in celule pe care sangele le iriga.
- Tehnica in vivo consta, in general, in asocierea unei gene bune cu un vector (un virus, de exemplu), care va fi capabil sa o transporte acolo unde prezenta sa este necesara. Pentru a fi eficace, trebuie ca aceasta sa fie in stare sa acceada specific la toate celulele care trebuie sa fie corectate si sa patrunda in ele. Aceasta tehnica ramane inca mai mult teoretica decat practica.
Limitele terapiei genice - Actualmente este greu sa se vorbeasca de rezultatele terapiei genice, deoarece aceasta nu se afla decat in faza experimentala. Dar si daca s-ar cunoaste un procentaj global de eficacitate, acesta n-ar fi decat orientativ si n-ar avea nici o valoare statistica, dat fiind numarul infim de bolnavi tratati. Totusi, se poate arata ca unele experiente au fost intrerupte din cauza efectelor nedorite, si ca pentru moment se vorbeste, pentru experientele in curs sau incheiate, mai curand de ameliorarea simptomelor decat de vindecare.
In plus, exista doua necunoscute notabile: eficacitatea pe termen lung si efectele nedorite, probabile, ale acestei tehnici.
Eficacitatea pe termen lung - Principiul general al terapiei genice este introducerea unei gene bune intr-o celula, care va citi informatia ce o contine si va fabrica proteina lipsa. Daca aceasta celula moare, corectia pe care a obtinut-o ar disparea deci o data cu ea, doar cu cateva exceptii (celulele nervoase, de exemplu), celulele nu traiesc prea mult timp si sunt constant inlocuite prin altele noi. In stadiul actual al tehnicii, efectul terapeutic obtinut nu poate fi deci decat trecator.
In tratamentul cancerului sau al bolii sida, o mica durata de eficacitate n-ar pune probleme deoarece, o data distruse tumora sau celulele infectate cu hiv, inseamna ca boala este vindecata, din contra, in caz de boala ereditara, corectia trebuie sa persiste intreaga viata. Pentru aceasta ar fi absolut necesar sa se gaseasca celule cu durata de viata deosebit de lunga si ar trebui ca terapia sa fie reinnoita periodic.
Efecte nedorite - Complexitatea extrema a genelor si a functionarii lor este inca foarte prost cunoscuta. Exista temerea mai ales ca terapia genica sa nu perturbe subtilele relatii dintre gene. Astfel, animalele tratate prin terapie genica pentru a creste mai mari (in scopuri de cercetare sau de ameliorare a productiei) au devenit sterile din motive inca necunoscute. De aceea, aceasta tehnica este rezervata inca pentru bolile grave (adesea mortale) sau incurabile.
Perspectivele terapiei genice - In pofida acestor restrictii, se pare ca terapia genica ar putea constitui, in cativa ani sau in cativa zeci de ani, un progres medical cel putin comparabil cu descoperirea antibioticelor sau a razelor X.