Triploidia, o anomalie genetica
Ce este triploidia
Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46.
Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului.
In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal.
Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului.
Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut.
Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala.
Cuprins articol
Prevalenta
Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara.
Aceasta afecteaza pana la 3% din totalul sarcinilor.
Mai mult de 60% dintre cazurile de triplodie au afectat nou-nascutii de sex masculin.
Semne si simptome
Un fat diagnosticat cu triploidie va experimenta semne si simptome variate, care incep inca din timpul vietii intrauterine.
Anomalia cromozomiala poate induce diverse defecte, ale organelor si sistemelor diferite:
- Patologii cardiace congenitale
- Anomalii de dezvoltare cerebrala
- Rinichi polichistic
- Anomalii de crestere ale intestinului, maduvei spinarii, ficatului si vezicii urinare
- Degete fuzionate
- Statura mica
- Caracteristici faciale precum telorism (ochi prea indepartati), palatoschizis, urechi inserate prea jos, anomalii ale nasului
- Dizabilitate intelectuala
- Crize convulsive
Mama insarcinata cu un fat cu triploidie poate de asemenea suferi preeclampsie, manifestata prin:
- Chisturi placentare
- Hipertensiune arteriala severa
- Edeme
- Albuminurie: exces de albumina in urina
Cauze
Un set in plus de cromozomi in celulele fatului reprezinta factorul determiant la triploidiei.
Acest set poate apare din cauza unor defecte in procesul de conceptie:
- Ovulul este fertilizat de catre doi spermatozoizi
- Ovulul este fertilizat de catre un spermatozoid cu un set in plus de cromozomi
- Un spermatozoid fertilizeaza un ovul cu un set in plus de cromozomi
Din pacate aceste defecte nu sunt influentate de factori externi si triploidia nu este cauzata de ceva ce au facut parintii inainte sau in timpul sarcinii.
storicul familial sau varsta mamei in timpul sarcinii nu influenteaza nici ele aparitia triploidiei, fiind considerata o anomalie genetica sporadica.
Diagnostic
In mod clasic, medicul dumneavoastra va diagnostica triploidia in stadiile incipiente ale sarcinii, atunci cand pot deja aparea semne si simptome.
Cateva teste paraclinice pot ajuta medicul ginecolog sau neonatolog in confirmarea diagnosticului:
Ecografia fetala: un test imagistic uzual ce permite vizualizarea fatului in uter; cu ajutorul acesteia se pot identifica anumite defecte induse de triploidie
Amniocenteza: medicul va preleva o cantitate mica din lichidul amniotic si il va analiza in laborator, cautand anomalii cromozomiale
Biopsia corionica: un fragment de placenta este indepartat si examinat sub microscop
Din pacate, multe sarcini se pierd spontan inainte de momentul diagnosticului. In aceste situatii triploidia va fi diagnosticata dupa avortul spontan.
In cazurile in care fatul supravietuieste si sarcina este dusa la termen, testul genetic este metoda sigura de diagnostic dupa nastere.
Analiza genetica se face din sangele nou-nascutului si permite identificarea exacta a anomaliei cromozomiale.
Tratament
Majoritatea cazurilor de triploidie induc un avort spontan sau nastere prematura, cu deces precoce al fatului.
Astfel tratamentul este majoritar suportiv si se adreseaza in special parintilor ce trebuie sa treaca prin aceasta pierdere.
Psihoterapia, sfatul genetic si suportul celor din jur sunt esentiale pentru acestia.
Nou-nascutii vor primi tratament pentru a le ameliora simptomele severe, usurandu-le astfel viata.
Preventie
Triploidia nu este o patologie ce poate fi prevenita, fiind rezultatul unei anomalii genetice sporadice, spontane si care nu depinde de parinti.
Prin consultul ginecologic sau neonatologic regulat puteti identifica patologia din timp, urmand sa lucrati cu o echipa de specialisti pentru a stii la ce sa va asteptati in continuare.
Prognostic
Majoritatea sarcinilor triploide se termina prin avort spontan, nastere complicata sau deces al nou-nascutului.
Astfel este important sa va pregatiti, ca familie, pentru acest lucru.
Un grup de suport format din oameni apropiati si specialisti din domeniul medical si psihologic va pot ajuta sa treceti prin aceasta sarcina.
Din pacate, la ora actuala, nu exista optiuni de tratament pentru acesti copii cu un set in plus de cromozomi.
Chiar si daca ating termenul sarcinii si se nasc, supravietuirea si prognosticul post-partum nu sunt favorabile.
Rata de supravietuire, daca fatul a putut fi nascut, depinde de severitatea simptomelor si de numarul de complicatii instalate.
Majoritatea nou-nascutilor decedeaza la cateva zile de la nastere, timp in care necesita suport medical avansat pentru a fi mentinuti in viata.
Exista doar cateva cazuri in literatura medicala de la nivel mondial in care nou-nascutii triploizi au ajuns la varste mai inaintate.
Cand ar trebui sa mergeti la medic?
Mergeti regulat la consultul de sarcina si ecografie, conform recomandarilor medicului.
Oricand inafara acestor programari, mergeti la medic de urgenta daca experimentati semne si simptome ce ar putea indica un avort spontan:
- Hemoragie usoara spre severa
- Crampe
- Durere abdominala
- Dureri de spate, in zona lombara
Concluzie
Triploidia reprezinta o patologie genetica sporadica in care fatul are 69 de cromozomi (3 seturi) in loc de 46 de cromozomi (3 seturi).
Aceasta anomalie cromozomiala induce probleme severe, incompatibile cu viata, astfel ca majoritatea sarcinilor se termina prin avort spontan.
Parintii sunt cei care au nevoie de atentie sporita, medicala si psihologica, pentru a putea gestiona o astfel de sarcina, avortul si decesul nou-nascutului.
Discutati cu medicul dumneavoastra despre optiunile disponibile si despre riscurile sarcinilor viitoare.
Bibliografie
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24229-triploidy
https://www.osmosis.org/answers/triploidy
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
