Narcolepsia - de ce apare si ce solutii exista
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este narcolepsia?
Narcolepsia este o tulburare neurologica cronica a reglajului ciclului somn-veghe, caracterizata prin somnolenta excesiva diurna (SED), episoade de somn irezistibil, cataplexie, halucinatii hipnagogice sau hipnopompice si paralizie in somn.
Desi prevalenta este relativ redusa in populatia generala, impactul functional si psihosocial asupra pacientilor este semnificativ, necesitand o abordare multidisciplinara si o intelegere aprofundata a mecanismelor neurobiologice implicate.
Cuprins articol
Tipologie
Fiziopatologia narcolepsiei se concentreaza pe disfunctia sistemului hipocretinic, implicand pierderea neuronilor care secreta hipocretina (orexina) la nivelul hipotalamusului lateral.
Acesti neuroni au un rol esential in stabilizarea starii de veghe si in prevenirea intruziunilor somnului REM in timpul perioadelor de constienta.
Forma tip 1 de narcolepsie (NT1), definita prin niveluri scazute de hipocretina in lichidul cefalorahidian sau prezenta cataplexiei, este asociata cu un proces autoimun, evidentiind legatura cu anumite haplotipuri HLA, in special HLA-DQB1*06:02.
In schimb, narcolepsia tip 2 (NT2) prezinta un tablou clinic similar, insa fara cataplexie si cu niveluri normale de hipocretina, ceea ce sugereaza posibila implicare a altor mecanisme etiologice.
Tabloul clinic al narcolepsiei este dominat de perturbarea profunda a mecanismelor de reglare a somnului REM si non-REM, conducand la o simptomatologie heterogena, dar cu elemente cardinale bine definite.
Manifestarile variaza semnificativ intre pacienti si de-a lungul evolutiei bolii, fiind influentate de factori genetici, neurobiologici si imunologici.
Somnolenta Excesiva Diurna
Somnolenta excesiva diurna (SED) reprezinta simptomul universal si adesea cel mai invalidant al narcolepsiei.
Pacientii descriu o nevoie imperioasa si recurenta de somn, aparand chiar in conditii de activitate sau stimulare adecvata.
Episoadele de somn sunt de obicei scurte, restorative, dar tendinta de a readormi reapare rapid.
SED poate fi obiectivata prin scaderea latentei la adormire si prezenta episoadelor REM precoce.
Semne si simptome:
- atentie fluctuanta si dificultati de concentrare;
- micro-somnuri involuntare, adesea nerecunoscute initial de pacient;
- automatisme perceptive sau comportamentale (vorbit incoerent, continuarea activitatii fara constienta deplina).
Cataplexia
Cataplexia este o manifestare patognomonica pentru narcolepsia tip 1 si se caracterizeaza prin pierderea brusca, tranzitorie a tonusului muscular, declansata de emotii intense, in special cele pozitive (ras, euforie), dar si surpriza sau furia.
Severitatea episodului variaza de la slabiciune discreta a facialului sau miorelaxare cervicala, pana la colaps postural complet.
Constienta este pastrata, iar durata episodului este de ordinul secundelor pana la un minut.
Cataplexia prezinta forme atipice, inclusiv episoade fragmentare, fluctuante, sau absente la debut, ceea ce poate conduce la confuzii diagnostice cu sincopele, crizele atonice sau tulburarile psihiatrice.
Halucinatii hipnagogice si hipnopompice
Aceste fenomene perceptive vii, frecvent terifiante, apar in tranzitia somn-veghe si reflecta instabilitatea fiziologica a granitelor stadiilor de somn REM.
Continutul este adesea vizual, auditiv sau tactil, cu potential de a afecta semnificativ calitatea vietii.
In mod caracteristic, pacientul recunoaste ulterior caracterul iluzoriu, ceea ce diferentiaza fenomenul de psihoze.
Paralizia in somn
Episoadele de paralizie in somn constau in incapacitatea tranzitorie de a initia miscari voluntare la adormire sau trezire, in contextul persistentei atoniei musculare caracteristice somnului REM.
Constienta este completa, iar senzatia este adesea acompaniata de anxietate intensa.
Somnul nocturn fragmentat
In ciuda somnolentei marcate din timpul zilei, pacientii prezinta frecvent un somn nocturn fragmentat, cu treziri repetate, miscare excesiva, parasomnii si un grad variabil de insomnie de intretinere.
Aceste perturbari reflecta incapacitatea sistemelor neurobiologice de a mentine continuitatea somnului non-REM si REM.
Manifestari autonome si metabolice asociate
Studii recente au evidentiat prezenta unor simptome suplimentare legate de dereglarile hipocretinice:
- hipersensibilitate la durere sau migrene;
- variatii ponderale, inclusiv predispozitie la crestere in greutate;
- hipotensiune ortostatica usoara;
- tulburari ale ritmului circadian, incluzand variatii ale temperaturii corporale si ale secretiilor endocrine.
Impactul cognitiv si psihoafectiv
Disfunctiile executive, viteza de procesare redusa si dificultatile de memorie de lucru pot afecta performanta academica si profesionala.
Pe plan psihoafectiv, pacientii se confrunta adesea cu anxietate, depresie, izolare sociala sau diminuarea calitatii vietii, in stransa legatura cu incapacitatea de a controla episoadele de somnolenta si cataplexiei.
Diagnostic
Diagnosticul narcolepsiei se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, investigatii polisomnografice si teste neurofiziologice.
Polisomnografia nocturna este utilizata pentru a exclude alte cauze de somnolenta excesiva si pentru a evalua arhitectura somnului.
Ulterior, testul de latenta multipla a somnului (MSLT) permite cuantificarea tendintei pacientului de a adormi si identificarea episoadelor de REM precoce (SOREMPs).
Latenta medie la adormire sub 8 minute si prezenta a cel putin doua SOREMPs sustin diagnosticul.
Determinarea nivelului de hipocretina-1 in LCR este recomandata in cazurile cu suspiciune de NT1, mai ales atunci cand cataplexia este absenta sau atipica.
Tratament
Abordarea terapeutica presupune tratamentul simptomatic, intrucat in prezent nu exista optiuni curative care sa restabileasca functia hipocretinica.
Managementul SED include utilizarea agentilor stimulanti sau a medicamentelor cu actiune asupra neurotransmisiei dopaminergice, noradrenergice sau histaminergice.
Modafinilul si armodafinilul raman optiuni frecvent prescrise, datorita profilului lor de siguranta relativ favorabil.
Solutia de oxibat de sodiu si oxibatul cu eliberare controlata reprezinta tratamente importante atat pentru controlul cataplexiei, cat si pentru ameliorarea somnului nocturn si reducerea SED.
De asemenea, inhibitorii recaptarii serotoninei si noradrenalinei (SNRIs) sau inhibitorii recaptarii noradrenalinei (NRIs) sunt utilizati pentru controlul simptomelor de cataplexie, paralizie in somn si halucinatii.
In completarea tratamentului farmacologic, interventiile comportamentale si educatia pacientului joaca un rol esential.
Stabilirea unui program de somn regulat, includerea unor reprize scurte de somn programat in timpul zilei, evitarea factorilor care agraveaza somnolenta si promovarea igienei somnului sunt recomandari standard.
Consilierea psihologica poate fi necesara pentru a gestiona impactul psihosocial si pentru a imbunatati adaptarea la o boala cronica.
Progresele recente in domeniul neurobiologiei somnului au deschis noi directii terapeutice, inclusiv utilizarea agonistilor selectivi de receptor H3 histaminergic, terapii care vizeaza refacerea functiei hipocretinice si interventii imunomodulatoare in stadiile precoce ale bolii.
Cu toate acestea, aceste strategii sunt inca in faze experimentale si necesita validare in studii clinice extinse.
Concluzie
In concluzie, narcolepsia reprezinta o patologie complexa, cu implicatii multisistemice si cu un impact profund asupra calitatii vietii.
O intelegere aprofundata a mecanismelor fiziopatologice, asociata cu o abordare diagnostic-terapeutica standardizata si personalizata, este esentiala pentru optimizarea ingrijirii pacientilor.
Dezvoltarea continua a tratamentelor tintite ofera perspectiva imbunatatirii managementului acestei afectiuni in anii urmatori.
Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/narcolepsy/symptoms-causes/syc-20375497
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12147-narcolepsy
https://www.nhs.uk/conditions/narcolepsy/
