Pubertatea si patologia ei

Generalitati

Pubertatea este o perioada importanta de modificari biologice prin care trec copiii pentru a deveni adulti. Aceste modificari de obicei apar mai devreme la fete decat la baieti. In plus fata de modificarile fizice si emotionale, pubertatea include si maturizarea cognitiva si morala si felul in care se vad pe sine si pe altii. Este bine ca parintele sa vorbeasca cu copilul sau pentru a-l pregati pentru aceste modificari care apar la intrarea la pubertate si sa inceapa sa discute despre educatia sexuala.

In mod normal pubertatea apare intr-o serie de cinci stadii (stadiile Tanner) care debuteaza la 8-13 ani la fete si 9-14 ani la baieti. Pubertatea este considerata precoce daca apare inaintea varstei de 8 ani la fete si de 9 ani la baieti. Iar pubertatea este considerata intarziata daca nu apare pana la varsta de 13 ani la fete si 14 ani la baieti. Studiile recente arata ca pubertatea se instaleaza din ce in ce mai devreme la copii.

Primul semn de pubertate la fete, care apare in jurul varstei de 10 ani si jumatate este dezvoltarea sanilor. Acesta debuteaza prin aparitia unor noduli la nivelul areolelor mamare. Acesti noduli pot fi sensibili la palpare si, la inceput, pot avea dimensiuni diferite. Apoi, la aproximativ sase luni distanta se dezvolta parul pubian, desi la unii copii, parul pubian este primul semn de pubertate; apoi parul axilar incepe sa creasca.

De-a lungul urmatorilor ani, dimensiunile glandelor mamare vor continua sa creasca si va fi o dezvoltare progresiva a parului pubian si a organelor genitale externe, ducand la aparitia menarhei sau a primei menstruatii (aparand ca medie intre 12 ani si jumatate si 13 ani). Menarha apare de obicei la doi ani de la debutul primelor semne de pubertate si corespunde varfului pubertatii. Dezvoltarea continua si intregul proces este incheiat in 3-4 ani, cand se ajunge la o conformatie de tip matur a glandelor mamare si o distributie de tip adult a parului pubian. O fata va atinge, de asemeni, inaltimea maxima la aproximativ doi ani dupa menarha.

In general pubertatea debuteaza mai tarziu la baieti, la o varsta medie de 11 ani si jumatate 12 ani. Primele semne de pubertate la baieti sunt marirea in volum a testiculelor. Acest proces este urmat la cateva luni de dezvoltarea parului pubian. Pubertatea continua cu cresterea in volum a testiculelor si a penisului si continuarea cresterii parului pubian si axilar. Varful de crestere la baieti se inregistrewaza cu 2-3 ani mai tarziu decat la fete. De asemeni, acest proces incepe cu cresterea mainilor si a picioarelor urmate mai tarziu de cresterea bratelor si antebratelor, coapselor si gambelor, toracelui si abdomenului.

Alte modificari includ ingrosarea vocii, cresterea masei musculare si aparitia erectiilor si ejacularilor (in special ejaculari spontane nocturne), iar la unii baieti cresterea in dimensiuni a glandelor mamare (ginecomastie). Dezvoltarea continua si intregul proces se incheie in 3-4 ani, ajungand la organe sexuale externe de dimensiunile celor de la adult si o distributie de tip adult a parului pubian. Acesta este urmat de cresterea parului facial si toracic. Pubertatea este de asemeni asociata cu aparitia transpiratiei axilare si a acneei.

Un proces complex, numit axa hipotalamo-pituitato-gonadala guverneaza aparitia pubertatii.


Acest proces implica urmatorii pasi:
- creierul porneste procesul. O parte a creierului numita hipotalamus produce hormonul care elibereaza gonadotropina (Gn-RH);
- glanda pituitara elibereaza mai multi hormoni. Hormonul eliberator de gonadotropina determina eliberarea de hormoni din glanda pituitara(o glanda mica sub forma de boaba de fasole aflata la baza creierului): hormonul luteinizant (LH) si hormonul stimulant al foliculului (FSH);
- producerea hormonilor sexuali. LH si FSH stimuleaza ovarele sa produca hormoni implicati in cresterea si dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine (estrogen) si a testiculelor in a produce hormoni responsabili de cresterea si dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine (testosteron). De asemeni, glandele suprarenale incep sa produca estrogen si testosteron;
- aparitia modificarilor fizice. Prezenta estrogenului si a testosteronului determina modificarile fizice caracteristice puberatatii.

Pubertatea prematura si atipica

Motivul pentru care aceste procese incep mai devreme la unii copii depind de tipul de pubertate precoce prezent: pubertate precoce centrala sau pubertate precoce periferica Daca evaluarea preliminara nu descopera nimic anormal, pacientul are cel mai probabil pubertate prematura constitutionala de cauza centrala. Uneori, cauzele patologice centrale determina pubertate precoce cu atingerea normala a treptelor de dezvoltare, dand astfel impresia unor cauze benigne si variatiile pubertatii normale care pot mima pubertatea patologica.

Cauzele patologice sunt probabile daca dezvoltarea sexuala apare la copii mici sau daca exista o dezvoltare contrasexuala (de exemplu, virilizarea fetelor, feminizarea baietilor). Cauzele periferice sunt intotdeauna patologice si determina o pubertate atipica cu pierderea sincronicitatii cu atingerea treptelor de dezvoltare pubertare (de exemplu, cresterea penisului fara cresterea testiculelor, par pubian excesiv sau aparitia menstruatiei in absenta maririi in volum a sanilor).

Fetele prezinta o cauza centrala a pubertatii precoce in 50-90% din cazuri, iar aproape jumatate dintre baietii cu pubertate precoce au o cauza periferica. De aceea, toti baietii cu pubertate precoce ar trebui supusi unor investigatii aprofundate, dar in cazul fetelor investigatiile aditionale se pot baza pe impresia clinica.

Evaluare

Testele ulterioare pentru stabilirea diagnosticului sunt folosite pentru a confirma impresia initiala de pubertate precoce idiopatica, pentru a localiza anomaliile sau sa determine care sunt testele imagistice necesare. Testele pentru diagnosticarea tipului de pubertate precoce includ nivelele sanguine ale FSH si LH, estradiol, testosteron, hormonul stimulator al tiroidei (TSH), tirozina si gonadotropina corionica (hCG).

Daca se suspecteaza o cauza centrala a pubertatii precoce dupa dozarile hormonale pot fi recomandate realizarea imagisticii prin rezonanta magnetica a creierului si a glandei pituitare si un test de stimulare a hormonului eliberator de gonadotropina.

Daca in urma evaluarii clinice sau a dozarii hormonale se suspecteaza o cauza periferica a pubertatii precoce se pot indica ecografia cu rezolutie inalta a ovarelor sau o tomografie computerizata a glandelor suprarenale, in functie de rezultatele evaluarii clinice. Masurarea nivelelor plasmatice de 17-hidroxiprogesteron si dihidroepiandrosteron este recomandabil sa fie realizate , in special in cazul fetelor cu virilizare.

Pubertatea precoce centrala

De obicei nu exista o cauza identificabila pentru acest tip de pubertate precoce.
In cazul pubertatii precoce de cauza centrala, intraga axa hipotalamo-pituitaro-gonadala isi incepe activitatea prea devreme. Desi incep activitatea mai devreme decat ar trebui, modelul si timpii in care se realizeaza pasii procesului sunt normali. Pentru majoritatea copiilor cu aceasta conditie medicala, nu exista nici o cauza medicala ascunsa si nici un motiv identificabil pentru ca aceasta axa sa-si inceapa activitatea devreme.


In cazuri rare, pot exista anumite cauze pentru pubertatea precoce centrala, printre care:
- o tumora cerebrala sau la nivelul maduvei spinarii (sistemul nervos central);
- o infectie, cum ar fi meningita sau encefalita;
- un defect cerebral prezent de la nastere, cum ar fi acumularea in exces a lichidului cefalorahidian (hidrocefalie) sau prezenta unor tumori necanceroase (hamartom);
- iradierea cerebrala sau a maduvei spinarii;
- o obstructie a fluxului de sange la nivel cerebral (ischemie);
- sindromul McCune - Albright – o boala genetica care afecteaza oasele si culoarea pielii si determina probleme hormonale;
- hiperplazia suprarenala congenitala – un grup de afectiuni mostenite care implica productia anormala de hormoni de catre glanda suprarenala;
- hipotiroidismul – o afectiune in care glanda tiroida nu produce suficienti hormoni.

Pubertatea precoce periferica

Estrogenii si testosteronul din organismul copilului determina acest tip de pubertate precoce. Pubertatea precoce periferica, care este mai putin frecventa decat cea centrala, apare fara implicarea hormonului eliberator de gonadotropina. In schimb, cauzele eliberarii de estrogen si testosteron in organism o reprezinta probleme ovariene, testiculare, suprarenale sau ale glandei pituitare.


Atat la fete cat si la baieti, urmatoarele conditii pot duce la aparitia pubertatii precoce de cauza periferica:
- o tumora a glandei suprarenale sau a glandei pituitare care secreta estrogen sau testosteron;
- sindromul McCune - Albright;
- expunerea la surse externe de estrogen si testosteron, cum ar fi cremele sau unguentele.

La fete, pubertatea precoce periferica poate fi asociata si cu:
- chistul ovarian;
- tumorile ovariene.


La baieti, pubertatea precoce periferica poate fi, de asemeni, asociata si cu:
- o tumora a celulelor care produc sperma sau a celulelor care secreta testosteronul (celule Leydig);
- o mutatie genetica – o afectiune rara numita precocitate sexuala familiala independenta de gonadotropina, care este determinata de un defect al unei gene care determina o productie precoce de testosteron la baieti, de obicei intre 1 si 4 ani.

Factori de risc

Factorii care pot creste riscul de aparitie al pubertatii precoce la copil sunt:
- Sexul feminin. Fetele sunt mai predispuse la a dezvolta pubertate precoce decat baietii;
- Negrii africani. Pubertarea precoce apare mai frecvent la negri decat la alte rase;
- Obezitatea. Daca un copil este obez, acesta are un risc mai mare de a dezvolta pubertate precoce;
- Expunerea la hormonii sexuali. Copiii care vin in contact cu estrogenul sau testosteronul continut in creme sau unguente sau alte produse care contin acesti hormoni (cum sunt medicamentele pentru adulti sau anumite suplimente alimentare) pot creste riscul copilului de a dezvolta pubertate precoce;
- Prezenta altor afectiuni. Pubertatea precoce poate fi o complicatie a sindromului McCune-Albright sau a hiperplaziei adrenale congenitale – conditii care implica productii anormale de hormoni masculini (androgeni). In cazuri rare, pubertatea precoce poate fi asociata si cu hipotiroidismul.

Diagnostic diferential

Unii copii nu pot fi diagnosticati foarte strict chiar si in urma unor evaluari extensive. Cand tratamentul este necesar, acesta este dictat de cauza. Anxietatea parintilor si a copilului este normala atunci cand apare dezvoltarea sexuala anormala. Aceasta anxietate ar trebui tratata prin consiliere si terapie suportiva. Copiii cu dezvoltare sexuala prematura au un risc mai mare pentru psihopatologie si abuz sexual si pot beneficia de pe urma psihoterapiei.

Adrenarha prematura benigna
Aceasta este o afectiune autolimitata care apare inainte de varsta de sase ani si se caracterizeaza prin aparitia parului pubian si, ocazional, a celui axilar, cresterea activitatii sebacee si aparitia mirosului specific adultului, dar nu si dezvoltarea sexuala. Statistic, acesti copii au o crestere normala si o varsta osoasa adecvata cronologic, dar pot fi inalti comparativ cu ceilalti membrii ai familiei. De obicei nu este necesar nici un tratament.

Telarha prematura benigna
Aceasta afectiune poate apare chiar si la fete de 18 luni si se caracterizeaza prin dezvoltarea limitata si prematura a sanilor fara progresia pana la sanul matur. Nu apar alte semne ale pubertatii, iar rata de crestere este prepubertala, cu varsta osoasa adecvata varstei cronologice. Nivelele de gonadotropine si estradiol sunt normale, si imaginile ecografice ale ovarelor sunt necaracteristice. In general aceasta afectiune se rezolva spontan si nu necesita tratament. O biopsie a tesutului mamar nu trebuie realizata deoarece ar fi un echivalent anatomic al unei mastectomii partiale, iar ulterior dezvoltarea glandei mamare va fi afectata.

Menarha prematura benigna
Aceasta este o afectiune rara si putin inteleasa, similara telarhei premature benigne si se considera ca se datoreaza unei activitati tranzitorii ovariene care este autolimitata. Unele cazuri pot fi datorate unei expuneri la estrogeni externi de origine medicala (cum ar fi contraceptivele orale) sau de origine agricola. Observarea si evaluarea repetata constituie o strategie adecvata, cu exceptia cazurilor in care se suspecteaza un alt diagnostic.

Ginecomastia benigna a adolescentei

Aceasta este o conditie aproape universala printre baietii care se gasesc la mijlocul si spre sfarsitul pubertatii. Tesutul mamar este de obicei asimetric dezvoltat si deseori sensibil. Daca istoricul medical si examinarea fizica, inclusiv palparea testiculelor, nu arata modificari, reevaluarea periodica este strategia adecvata. Majoritatea cazurilor se rezolva in 1-2 ani.

Ginecomastia familiala este o afectiune destul de frecventa, heterogena cu transmitere recesiva X-linkata determinand dezvoltarea limitata a sanilor in jurul pubertatii. Nu necesita investigatii suplimentare la un baiat altfel normal dezvoltat decat daca este asociata cu hipogonadism. Baietii cu ginecomastie exagerata pot necesita chirurgie cosmetica.

Ginecomastia patologica poate apare la pacientii cu sindrom Klinefelter si adenom secretant de prolactina si ca raspuns la o mare varietate de droguri (marijuana, fenotiazine).

Pubertatea precoce idiopatica si constitutionala
Copiii cu aceste afectiuni au o dezvoltare pubertala precoce, dar altfel, normala. Fetelor le cresc sanii si au un puseu de crestere in inaltime cu o imagine radiografica a varstei osoase in exces fata de varsta lor cronologica. Acest fapt face ca aceste fete sa fie mai inalte decat colegele de varsta, dar inchiderea epifizara apare mai repede si ca adulti vor fi mai scunde decat media.

Baietii au testicule marite simetric, fara modificari patologice. Acesti copii au nivele pubertale de FSH, LH si hormoni sexuali si un raspuns pubertal la testul de stimulare a hormonului eliberator de gonadotropina. Nivelele hormonale ale tiroidei si glandei suprarenale sunt normale, la fel cum sunt si imagistica creierului, glandei pituitare, glandelor suprarenale si a ovarelor.

Scopul tratamentului medical este reintoarcerea pacientului la un model prepubertal de crestere si dezvoltare, lucru realizat prin folosirea analogilor hormonului eliberator de gonadotropina, cum sunt leuprolidul cu actiune indelungata, care se administreaza injectabil, sau nafarelina cu actiune scurta, care se administreaza intranazal. Acesti agenti desensibilizeaza glanda pituitara anterioara la stimularea pulsatila normala a hormonului eliberator de gonadotropina din hipotalamus.

Eliberarea de FSH si LH din glanda pituitara anterioara poate fi crescuta la inceputul tratamentului dar in timp, in cateva luni, eliberarea de FSH si LH este suprimata. Ca rezultat productia de hormoni sexuali inceteaza. Desi raspunsul individual variaza, terapia ofera mari avantaje copiilor a caror pubertate s-a instalat la o varsta foarte frageda, la cei la care s-a dovedit o maturizare osoasa foarte rapida si la cei cu potential genetic scazut pentru pubertatea precoce.

Sistemul nervos central si leziunile pituitare
Aceste afectiuni pot determina un tablou clinic similar pubertatii precoce idiopatice dar poate fi asociata cu probleme neurologice (defecte de camp vizual). Tehnicile mai noi de imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica leziuni ale glandei pituitare sau ale sistemului nervos central care in trecut erau nedetectabile, ducand la scaderea numarului de cazuri considerate „idiopatice”. Tratamentul variaza cu tipul de leziune care determina afectiunea.

Tumorile secretante de gonadotropina
Aceste tumori sunt rare dar in mod tipic determina o secretie a fractiunii b a hormonului gonadotropina corionica(hCG) sau, in cazuri foarte rare, fractiunea a. La baieti, acest fapt produce un sindrom clinic de pubertate precoce incompleta. Fetele nu demonstreaza o dezvoltare sexuala prematura doar de la secretia de hCG; prezenta FSH este necesara pentru productia de estradiol de catre ovare. Tumorile care secreta hCG includ hepatoamele si hepatoblastoamele; teratoamele si corioepitelioamele gonadelor, mediastinului, retroperitoneului sau glandei pineale; si germinoamele glandei pineale. Tumorile secretante de FSH si LH sunt rare. Tratamentul este de obicei chirurgical.

Pubertatea precoce periferica
Aceasta afectiune de obicei produce un tablou clinic de pubertate incompleta in care unele dintre treptele de dezvoltare ale pubertatii nu apar sau nu ating sincronicitatea normala. Dezvoltarea apare in ciuda nivelelor scazute, prepubertale, de FSH si LH. Androgenii ovarieni sau adrenali pot produce virilizarea la fete. Investigatia clinica poate identifica tipul si sursa stimularii hormonilor sexuali. Tratamentul depinde de etiologie.

Sindromul McCune – Albright
Pacientii cu aceasta afectiune se prezinta cu triada clasica de displazie fibroasa poliostotica, pete cafe-au-lait si pubertate precoce. Pare sa fie un sindrom eterogen cu multiple tipuri de transmitere genetica si poate fi asociat cu hipertiroidismul sau sindromul Cushing. Tratamentul include abordari medicale si ortopedice.

Hormonii sexuali exogeni
Ingestia de hormoni sexuali de catre copii determina o dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare in conditiile in care nivelele de FSH si LH sunt scazute. Fetele care iau estrogeni (contraceptive orale) pot dezvolta o colorare inchisa a areolei mamare care nu este de obicei asociata cu puberatate precoce de cauza endogena, iar cele la care nu a inceput pubertatea naturala nu vor avea pilozitate pubiana. Baietii care iau andrgeni vor avea testicule mici, asemanatoare cu cele din perioada prepubertala.

Dezvoltarea contrasexuala
O forma anume de hiperandrogenism, functional sau patologic, poate fi luata in considerare la orice fata cu o dezvoltare prematura sau excesiva a parului pubian. Cele mai frecvente cauze sunt hipeplazia adrenala nonclasica, adrenarha prematura sau exagerata la fete in perioada prepubertala si ovarele polichistice la fetele mai mari.

Hirsutismul poate fi idiopatic sau familial, dar poate fi determinat si de folosirea anumitor contraceptive orale. Totusi, cand semnele de virilizare (clitoromegalia, cresterea masei musculare) insotesc semnle de defeminizare (pierderea conturului feminin si a masei mamare), cauza este intotdeauna patogena si trebuie luate in considerare urmatoarele diagnostice posibile: tumori ovariene sau adrenale, sindomul Cushing, hiperprolactinemia, acromegalia, prezenta androgenilor exogeni sau anomalii ale actiunii androgenilor. La baieti, dezvoltarea contrasexuala poate fi determinata de tumori adrenale secretante de estrogen, care au o incidenta foarte scazuta.

Complicatii

Posibilele complicatii ale pubertatii precoce includ:
- Cresterea insuficienta in inaltime. Copiii cu pubertate precoce pot creste repede la inceput si pot fi inalti comparativ cu colegii lor. Dar, datorita maturizarii mai rapide osoase, deseori ei se opresc mai devreme din crestere decat ceilalti copii. Acest lucru ii poate face sa fie mai mici de inaltime decat media celorlalti oameni. Tratamentul instituit cat mai repede al pubertatii precoce, in special cand afectiunea apare la copii mici, ii poate ajuta sa creasca mai mult decat daca nu ar lua nici un tratament;
- Sindromul ovarului polichistic. Fetele care prezinta menstruatie inainte de varsta de 8 ani au un risc mare de a dezvolta aceasta tulburare hormonala mai tarziu in timpul pubertatii.

Pregatirea pentru consultatie

Cel mai probabil copilul va fi vazut mai intai de catre pediatru sau medicul de familie. Totusi, in unele cazuri, pacientul va fi trimis de la inceput la un specialist (endocrinolog pediatru).
Intrucat consultul poate fi scurt si sunt multe aspecte de discutat, cel mai bine ar fi ca parintele sa fie pregatit cu informatiile care ii vor fi solicitate si cu intrebarile pe care doreste sa le adreseze medicului.

Ce poate face parintele
- Sa cunoasca eventualele restrictii de dinainte de consultatie. In momentul programarii este bine ca parintele sa intrebe daca sunt necesare anumite restrictii in vederea consulataiei, cum ar fi restrictii de dieta;
- Notarea simptomelor copilului, inclusiv cele care nu par sa aiba legatura cu motivul pentru care parintele a solicitat consultatia;
- Notarea unor informatii personale, printre care orice stres major sau modificari recente in viata;
- Realizarea unei liste cu medicamentele, vitaminele si suplimentele alimentare care sunt administrate copilului;
- Realizarea unei liste cu inaltimea membrilor familiei, in special daca unii dintre ei sunt persoane scunde ca adulti;
- Notarea istoricului medical familial, in special a membrilor care au avut pubertate precoce sau afectiuni endocrine;
- Aducerea la consultatie a unei copii a curbei de crestere a copilului, daca pacientul va fi vazut de un medic nou care nu are acces la dosarul sau medical;
- Notarea unor intrebari de adresat medicului.

Timpul in cabinetul medical poate fi limitat, astfel ca pregatirea unor intrebari de adresat medicului poate ajuta la economisirea timpului. Cel mai bine este ca intrebarile sa fie scrise in ordinea importantei, de la cea mai importanta la cele mai putin importante.

Pentru pubertatea precoce, intrebarile pot fi:
- Care este cauza probabila a simptomelor si afectiunii copilului?
- Exista alte cauze posibile pentru acestea?
- Ce fel de teste sunt necesare?
- Afectiunea este temporara sau cronica?
- Care este cel mai bun tratament?
- Care sunt alternativele la prima abordare a medicului?
- Copilul are si alte afectiuni. Cum pot fi tratate ambele?
- Exista restrictii pe care copilul ar trebui sa le urmeze?
- Copilul trebuie vazut si de un specialist?
- Exista alternative generice la tratamentul prescris?
- Exista brosuri sau materiale tiparite din care parintele se poate informa acasa?

In plus fata de aceste intrebari, parintele poate adresa medicului si altele, precum si orice nelamurire apare in timpul consultatiei.

Ce se intampla in timpul consultatiei?

Cel mai probabil medicul va adresa mai multe intrebari.
Acestea pot face referire la:
- istoricul medical familial, in special, inaltimea membrilor familiei si orice istoric de afectiuni endocrine sau tumori;
- varsta de debut a pubertatii la fratii pacientului si la parinti;
- compozitia rasiala a familiei.

Teste si diagnostic

Daca medicul suspicioneaza prezenta pubertatii precoce, acesta va trimite copilul la un specialist in endocrinologie pediatrica.

Pentru a stabili diagnosticul de pubertate precoce, medicul va:
- revizui istoricul medical al copilului si al familiei acestuia;
- realiza un examen medical;
- realiza teste de sange pentru a masura nivelele hormonale.

De asemeni, radiografia mainii si a pumnului copilului sunt importante pentru diagnosticarea pubertatii precoce. Aceste radiografii pot ajuta medicul sa determina varsta osoasa a copilului, care arata daca acesta creste prea repede.

Determianrea tipului de pubertate precoce
Odata ce un diagnostic de pubertate precoce a fost stabilit, medicul va trebui sa stabileasca tipul de pubertate precoce pe care il are copilul. Pentru a face acest lucru, medicul va realiza un test care implica injectarea copilului cu hormon eliberator de gonadotropina si apoi recoltarea unei probe de sange. La copiii cu pubertate precoce centrala, injectaread de hormon eliberator de gonadotropina determina cresterea nivelelor de FSH si LH. La copiii cu puberate precoce periferica, nivelele de LH si FSH raman neschimbate.

Teste aditionale pentru pubertatea precoce centrala
- Imagistica prin rezonanta magnetica. Un IRM cerebral este de obicei realizat copiilor cu pubertate precoce centrala pentru a determina daca exista eventuale anomalii cerebrale care sa determine instalarea precoce a pubertatii;
- Teste tiroidiene. Medicul poate testa copilul si pentru afectiuni tiroidiene daca acesta prezinta semne ale hipotiroidismului, cum ar fi oboseala, sensibilitatea crescuta la frig, constipatia, scaderea performatelor scolare sau pielea palida si uscata.

Teste aditionale pentru pubertatea precoce periferica
Alte teste sunt de asemeni necesare pentru copiii cu pubertate precoce de cauza periferica pentru a stabili cauza afectiunii. Spre exemplu, medicul va solicita teste aditionale de sange pentru examinarea aprofundata a nivelelor hormonale sau, la fete, o ecografie abdominala pentru identificarea unui eventual chist ovarian.

Tratament

Tratamentul pubertatii precoce depinde de cauze.

Tratamentul pubertatii precoce centrale
Majoritatea copiilor cu pubertate precoce centrala, in care nu exista o cauza identificabila a afectiunii, aceasta poate fi tratata eficient cu medicamente. Acest tratament, numit terapia cu analogul hormonului eliberator de gonadotropina, de obicei include injectii lunare cu acest medicament, care opreste axul hipotalamo-piuitaro-gonadal si intarzie dezvoltarea ulterioara. Copilul va continua sa primeasca acest medicament pana cand atinge varsta normala de instalare a pubertatii. Odata ce medicamentul este intrerupt, procesul pubertatii va fi reluat.

Tratarea cauzelor medicale determinante
Daca o alta conditie medicala determina pubertatea precoce a copilului, tratamentul acelei afectiuni este necesar pentru a opri progresia pubertatii. Spre exemplu, daca pacientul are o tumora secretanta de hormon care determina instalarea pubertatii precoce, progresia pubertatii de obicei se va opri cand tumora este indepartata chirurgical.

Sprijinul

Copiii cu pubertate precoce se pot simti diferiti fata de colegii lor, lucru care poate determina probleme sociale si emotionale cum ar fi o stima de sine scazuta, depresie sau abuz de substante. Si parintele poate avea dificultati in a face fata dezvoltarii precoce a copilului.

Daca parintele, copilul sau un alt membru al familiei prezinta dificultati in a face fata bolii, este bine sa se apeleze la consiliere. Consilierea psihologica poate ajuta familia sa-si inteleaga mai bine si sa controleze emotiile si problemele care insotesc pubertatea precoce.

Preventia

Unii factori de risc pentru pubertatea precoce, cum sunt sexul si rasa, nu pot fi evitate. Dar exista lucruri care pot reduce riscul copiilor de a dezvolta pubertate precoce, printre care:
- mentinerea copilului la distanta de sursele de estrogen si testosteron – medicamente prescrise pentru adulti sau suplimente alimentare care contin estrogen sau testosteron, spre exemplu;
- Incurajarea copilului sa-si mentina o greutate corporala sanatoasa.

Dezvoltarea sexuala intarziata

Este necesara stabilirea unui diagnostic pentru orice copil cu o dezvoltare sexuala intarziata, care de obicei este asociata cu o inaltime mica. La fete, dezvoltarea sexuala intarziata este definita ca lipsa dezvoltarii glandei mamare pana la varsta de 14 ani sau cand mai mult de cinci ani au trecut intre cresterea initiala a tesutului mamar si aparitia menstruatiei.

Fetele care dezvolta caracteristici sexuale secundare dar nu au menstruatie pana la varsta de 16 ani ar trebui evaluate pentru amenoree primara. La baieti, dezvoltarea sexuala intarziata este definita ca absenta cresterii in volum a testiculelor pana la varsta de 14 ani sau un interval mai mare de cinci ani intre dezvoltarea initiala si cea completa a organelor genitale. Pacientii cu pubertate intarziata pot fi clasificati in trei grupe: cei care par normali in afara de acest aspect, cei care prezinta stigmate de anomalii cromozomiale si cei care par sa prezinte anumite afectiuni cronice.

Evaluarea

Testele aditionale vor fi determinate dupa evaluarea clinica initiala. Analizele de rutina pot oferi informatii importante daca se suspecteaza o afectiune cronica. Daca se suspecteaza o anomalie hormonala de obicei se indica determinarea nivelelor serice de TSH, T4, FSH, LH si prolactina, iar un test de stimulare cu GnRH poate fi util. Testul imagistic prin rezonanta magnetica la nivelul creierului si a glandei pituitare poate fi de folos daca se suspecteaza prezenta unei anomalii a axului hipotalamo-hipofizar.

Deoarece nu orice adolescent cu anomalii cromozomiale vor avea caracteristici clasice, o analiza cromozomiala trebuie luata in considerare, in special la fetele cu inaltime mica si pubertate intarziata.

Diagnostic diferential

Diagnosticul diferential al pubertatii intarziate este extensiv, dar majoritatea copiilor care nu au o boala cronica cauzatoare vor fi considerati ca avand o intarziere constitutionala, o forma de hipopituitarism, sau insuficienta gonadala asociata cu anomalii ale cromozomilor sexuali.

Intarzierea constitutionala
Pubertatea poate fi intarziata la un copil altfel sanatos. In mod obisnuit acesti copii au o inaltime si o greutate normala la nastere si par sa creasca normal timp de cativa ani, dar apoi cad sub a cincea percentila a curbelor standard de crestere, moment in care cresterea este reluata la un ritm normal si continua de-a lungul unei curbe de dezvoltare mai joase.

Acesti copii prezinta nivele prepubertale de FSH si LH, estradiol sau testosteron. Intrucat testul de stimulare a GnRH arata un raspuns prepubertal, este dificila distingerea acestei afectiuni de o deficienta patologica de gonadotropina, cu exceptia cazurilor in care sunt descoperite anomalii structurale sau biochimice ale axei hipotalamo-pituitare.

Pubertatea spontana apare, permitand copilului sa devina un adult normal. Datorita evolutiei sale clinice, tratamentul este controversat. Unii specialisti recomanda observarea continua ca singura terapie, in timp ce altii recomanda inducerea pubertatii cu steroizi sexuali. Pubertatea poate fi, de asemeni, intarziata la copiii care sunt atleti de performanta, antrenati in antrenamente excesive, cei care au probleme de alimentatie si cei care sunt subnutriti.

Hipopituitarismul
Aceasta conditie este determinata de o varietate de boli care afecteaza axa hipotalamo-pituitara. In functie de functiile endocrine afectate, copiii pot prezenta insuficienta de crestere, hipotiroidism secundar, insuficienta adrenala si diabet insipid, alaturi de pubertatea intarziata. Sindromul Kallmann este asociat cu anosmia sau hiposmia si hipogonadismul hipogonadotropic. Tratamentul se face in functie de cauza si include initierea unei terapii de substitutie hormonala.

Anomaliile cromozomiale
Aceste nomalii pot fi asociate cu pubertatea intarziata. La fete, cel mai frecvent este sindromul Turner (un caz la 3000 de fete nascute). In aceste cazuri, pacientele pot prezenta doar insuficienta de crestere si pubertate intarziata, sau pot avea caracteristici mai patognomonice ale afectiunii: gat scurt si latit, torace foarte larg cu mameloame indepartate, par jos implantat, fante palpebrale la distanta.

La baieti cea mai frecventa anomalie este sindromul Klinefelter (1 caz la 700 de baieti nascuti); in general pacientii sunt inalti, cu un trup de tip eunucoid (picioare lungi si brate relativ scurte); testiculele sunt mici dar de consistenta ferma si gincomastia este deseori prezenta. Alte sindroame (ex. sindromul Noonan) pot fi de asemeni asociate cu pubertatea intarziata.

Programeaza-te rapid

Dr. Carp Stefana
Hyperclinica MedLife Titan - Bucuresti

Dr. Georgescu Dana
Hyperclinica MedLife Unirii - Bucuresti

Dr. Pop Daniela
Spitalul de Pediatrie MedLife Bucuresti - Bucuresti