Leucemia mielomonocitara juvenila: o boala rara cu impact semnificativ asupra sanatatii copiilor

Leucemia mielomonocitara juvenila

Leucemia mielomonocitara juvenila (LMMJ) este un tip rar de cancer al sangelui care afecteaza in principal copiii cu varste mici. Aceasta afectiune reprezinta aproximativ 1-2% din toate leucemiile regasite in cazul copiilor. Boala apare de obicei la copiii cu varste de sub 4 ani si este mai frecventa la sexul masculin.

LMMJ apare atunci cand monocitele, adica un tip de celule albe din sange, se dezvolta si cresc in mod necontrolat. Monocitele in exces se aduna in maduva osoasa si inlatura celulele sanatoase, precum celulele albe sau rosii, dar si trombocitele. Globulele albe ajuta organismul sa combata infectiile, globulele rosii furnizeaza oxigen in tot corpul, iar trombocitele sprijina coagularea. Astfel, in cazul acestui tip de leucemie, toate aceste functii importante ale corpului vor fi alterate.

Trebuie cunoscut faptul ca celulele anormale regasite in cazul leucemiei mielomonocitare juvenile se pot aduna si in alte zone ale organismului, cum ar fi plamanii, ficatul, intestinele si pielea, provocand efecte negative la nivelul acestora.

Acest articol prezinta cele mai importante notiuni despre aceasta boala rara, aducand in lumina manifestarile, cauzele, factorii de risc, tratamentul si perspectiva pacientilor.

Cum se manifesta?

Scaderea numarului de globule rosii, albe si trombocite din organism asociat leucemiei mielomonocitare juvenile vine la pachet cu unele manifestari.
Astfel, pot fi experimentate semne si simptome, precum paloare, fatigabilitate, dificultati de respiratie, febra, vanatai, sangerari, infectii, adenopatie, dificultati de respiratie si tuse uscata.

De asemenea, in cazul pacientilor cu leucemie mielomonocitara juvenila pot surveni dureri abdominale, pierderea poftei de mancare, dureri osoase si articulare, eruptii cutanate si marire de volum a unor organe, precum a ficatului, splinei sau rinichilor.

Cauze si factori de risc

Desi nu se cunoaste cauza exacta a leucemiei mielomonocitare juvenile, specialistii considera ca aceasta apare din cauza deteriorarii ADN-ului din celulele stem in curs de dezvoltare din maduva osoasa. Celulele stem ajuta la formarea globulelor albe, a globulelor rosii si a trombocitelor.

Mutatia genetica implicata in LMMJ afecteaza genele RAS. Aceste modificari anormale afecteaza monocitele si le determina sa creasca necontrolat. Totusi, inca se fac studii de specialitate pentru a afla detalii si mai amanuntite cu privire la cauzele acestei boli.

Studiile au evidentiat faptul ca persoanele cu anumite afectiuni pot avea un risc mai crescut pentru a dezvolta leucemie mielomonocitara juvenila.
Neurofibromatoza este una dintre aceste afectiuni, ea provocand tumori la nivelul creierului, maduvei spinarii si a nervilor.

Faptul de a avea un frate sau o sora cu leucemie infantila poate creste usor riscul, dar acesta ramane inca scazut. In cazul gemenilor identici riscul este mai mare.
Daca un geaman dezvolta leucemie in copilarie, celalalt geaman are 20% sanse sa dezvolte si el boala.

Riscul este si mai mare daca afectiunea apare in primul an de la nastere.
Se pare ca nu exista un risc crescut de leucemie juvenila la un copil cu un parinte care dezvolta leucemie la varsta adulta. Totusi, factorii de risc genetici pot fi mosteniti de la parinti.

Cum stabilim diagnosticul?

Pentru a diagnostica leucemia mielomonocitara juvenila, medicii pot solicita o serie de diverse investigatii, precum analize de sange, biopsii si teste citogenetice si moleculare.

Analizele de sange vor ajuta la masurarea numarului de celule sanguine, la evaluarea functiei organelor si la identificarea markerilor tumorali. Biopsia maduvei osoase presupune prelevarea unei mici mostre de celule din maduva osoasa si examinarea sub microscop pentru detectarea modificarilor celulare anormale.

Testele citogenetice si moleculare au ca scop identificarea mutatiilor genetice si a mutatiilor cromozomiale. Persoanele cu LMMJ prezinta, de obicei, mutatii genetice sau modificari cromozomiale anormale specifice.

Mai exact, la peste 95% dintre persoanele cu LMMJ sunt prezente modificari ale genelor RAS. De asemenea, aproximativ 25-30% din persoanele cu acest diagnostic vor avea anomalii la nivelul perechii 7 de cromozomi.

Medicii folosesc si anumite criterii pentru a diagnostica leucemia mielomonocitara juvenila. Astfel, sunt luate in calcul nivelurile specifice de monocite, modificarile genetice si manifestarile existente, cum ar fi o splina marita.

Optiuni de tratament

Potrivit specialistilor, in cele mai multe cazuri, transplantul de celule stem hematopoietice alogene este singura optiune eficienta de tratament pentru pacientii cu leucemie mielomonocitara juvenila.

Transplantul de celule stem hematopoietice alogene presupune prelevarea de celule stem sanatoase de la un donator si transplantarea la pacientul cu LMMJ. Aceste celule pot fi recoltate din sange, maduva osoasa sau chiar din sangele cordonului ombilical.

Celulele stem ale donatorului vor crea noi globule albe, globule rosii si trombocite in maduva osoasa a primitorului. Globulele albe nou create vor ajuta la combaterea celulelor anormale ramase in organism.

Exista si complicatii posibile ale transplantului de celule stem, precum respingerea si distrugerea celulelor primite de la donator, inainte ca acestea sa ajunga in maduva osoasa. De asemenea, poate fi asociata boala grefa-contra-gazda, o complicatie in care celulele donatorului ataca celulele sanatoase ale primitorului.

Pacientii cu leucemie mielomonocitara juvenila pot necesita sedinte puternice de chimioterapie in perioada premergatoare unui transplant de celule stem.

Chimioterapia ajuta la indepartarea celulelor maligne de la nivelul maduvei, pregateste organismul pentru a primi celulele stem si slabeste sistemul imunitar scazand riscul ca organismul sa respinga celulele stem donate.

Chimioterapia poate ajuta la gestionarea manifestarilor produse de JMML pe durata perioadei de asteptare a transplantului. Totusi, exista unele efecte secundare, asa ca va vor fi intotdeauna comparate riscurile cu beneficiile.
Trebuie stiut ca doar utilizarea chimioterapiei, fara transplant de celule stem, nu este la fel de eficienta, riscul de recidiva al bolii fiind foarte mare.

Este posibil ca unele persoane sa doreasca includerea in studii clinice cu privire la tratamentul leucemiei mielomonocitare juvenile. In cadrul acestor studii clinice pot fi incercate noi terapii medicamentoase, deoarece afectiunea este dificil de tratat cu medicamentele actuale.

Concluzie

Leucemia mielomonocitara juvenila este o forma agresiva si greu de tratat a leucemiei. Din pacate, transplantul de celule stem hematopoietice alogene este eficient in vindecarea a doar aproximativ 50% din cazuri.

Dupa primirea unui transplant de celule stem pot sa apara recidive la pana la 30-40% dintre persoane. Recidiva apare, de obicei, in primul an de tratament, dar un al doilea transplant de celule stem poate fi de succes in vindecarea bolii.

Bibliografie:
https://www.lls.org/treatment/types-treatment/stem-cell-transplantation/allogeneic-stem-cell-transplantation
https://www.lls.org/treatment/lab-and-imaging-tests/blood-tests
https://www.lls.org/treatment/lab-and-imaging-tests/bone-marrow-tests
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8010610/
https://rarediseases.org/rare-diseases/juvenile-myelomonocytic-leukemia/
https://www.lls.org/leukemia/juvenile-myelomonocytic-leukemia
https://www.cancer.org/cancer/leukemia-in-children/causes-risks-prevention/risk-factors.html