Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati despre albinism
Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau.
Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale.
Cuprins articol
- Generalitati despre albinism
- Ce este albinismul?
- Ce inseamna albinos?
- Este albinismul o boala?
- Care sunt diferitele tipuri de albinism?
- Ce cauzeaza albinismul?
- Este albinismul genetic?
- Care sunt simptomele albinismului?
- Cum este diagnosticat albinismul?
- Care este tratamentul pentru albinism?
- Poate fi prevenit albinismul?
- Ce complicatii pot aparea din cauza albinismului?
- Concluzie
- Facilitati de tratament
Ce este albinismul?
Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor.
Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti diagnosticat cu aceasta patologie.
Ce inseamna albinos?
Cuvantul albino provine din cuvantul latin „albus”, care inseamna alb. Persoanele cu albinism sunt uneori numite albinos. „O persoana cu albinism” este termenul preferat.
Este albinismul o boala?
Albinismul nu este o boala. Albinismul este o afectiune genetica cu care se nasc oamenii. Nu este contagioasa si nu poate fi raspandita.
Care sunt diferitele tipuri de albinism?
Exista mai multe tipuri diferite de albinism. Nivelurile de pigmentare variaza in functie de tipul de albinism pe care il aveti. Diferitele tipuri de albinism includ:
• Albinismul oculocutanat: albinismul oculocutanat (pronuntat „ock-you-low-kew-TAIN-ee-us”), sau OCA, este cel mai frecvent tip de albinism. Persoanele cu OCA au parul, pielea si ochii extrem de palide. Exista sapte subtipuri diferite de OCA, cauzate de mutatii la una dintre cele sapte gene (OCA1 la OCA7).
• Albinismul ocular: albinismul ocular, sau OA, este mult mai putin frecvent decat OCA. Albinismul ocular afecteaza doar ochii. Persoanele cu OA au de obicei ochi albastri. Uneori, irisii (partea colorata a ochilor) sunt foarte palizi, astfel incat ochii pot aparea rosii sau roz. Acest lucru se datoreaza faptului ca vasele de sange din interiorul ochilor va apar prin irisi. Culoarea pielii si a parului sunt de obicei normale.
• Sindromul Hermansky-Pudlak: Sindromul Hermansky-Pudlak, sau HPS, este un tip de albinism care include o forma de OCA impreuna cu tulburari de sange, probleme de vanatai si boli pulmonare, renale sau intestinale.
• Sindromul Chediak-Higashi: Sindromul Chediak-Higashi este un tip de albinism care include o forma de OCA impreuna cu probleme imunitare si neurologice.
Ce cauzeaza albinismul?
Albinismul este cauzat de mutatii ale unor gene specifice care sunt responsabile de producerea de melanina.
Este albinismul genetic?
Da, albinismul se transmite (mostenit) prin familii. Oamenii se nasc cu albinism atunci cand mostenesc o gena a albinismului de la parinti.
In albinismul oculocutanat, ambii parinti trebuie sa poarte o gena de albinism pentru ca copilul lor sa se nasca cu albinism. Copilul are o sansa de 1 din 4 sa se nasca cu albinism. Daca doar un parinte are o gena de albinism, copilul nu va avea albinism oculocutanat. Dar ei vor avea sanse de 50% sa fie ei insisi purtatori ai genei.
Care sunt simptomele albinismului?
Persoanele cu albinism pot prezenta urmatoarele simptome:
• Piele, par si ochi foarte palide.
• Pete de pigment lipsa de piele.
• Ochi incrucisati (strabism).
• Miscari rapide ale ochilor (nistagmus).
• Probleme de vedere.
• Sensibilitate la lumina (fotofobie)
Cum este diagnosticat albinismul?
Medicul dumneavoastra va poate efectua un examen fizic si va poate examina pielea, parul si ochii. Cu toate acestea, un test genetic va oferii cele mai precise rezultate si va ajuta la determinarea genei care este mutata. Acest test ADN va va ajuta sa determinati tipul de albinism.
Care este tratamentul pentru albinism?
Nu exista leac pentru albinism. Trebuie sa gestionati starea fiind vigilenti cu privire la protectia solara. Va puteti proteja pielea, parul si ochii:
• Ramanand departe de soare.
• Purtand ochelari de soare.
• Acoperirea cu haine de protectie solara.
• Purtand palarii.
• Aplicarea de protectie solara in mod regulat.
• Daca aveti ochii incrucisati (strabism), un chirurg poate remedia problema printr-o interventie chirurgicala.
Poate fi prevenit albinismul?
Albinismul este o afectiune mostenita. Persoanele cu antecedente familiale de albinism ar trebuii sa ia in considerare consilierea genetica.
Ce complicatii pot aparea din cauza albinismului?
Persoanele cu albinism pot prezenta oricare dintre urmatoarele complicatii:
• Probleme ale pielii: Datorita pielii lor deschise la culoare, persoanele cu albinism au un risc crescut de arsuri solare. De asemenea, au un risc crescut de cancer de piele.
• Probleme de vedere: Persoanele cu albinism pot fi orbi din punct de vedere legal, dar pot invata sa-si foloseasca vederea in timp. Unele persoane pot corecta problemele legate de astigmatism, hipermetropie si miopie cu ochelari de vedere sau lentile de contact.
• Probleme sociale: Persoanele cu albinism prezinta un risc crescut de izolare din cauza stigmatizarii sociale din spatele afectiunii.
Concluzie
In timp ce albinismul este o afectiune genetica rara, poate afecta oamenii din toate categoriile sociale. Daca dumneavoastra sau un membru al familiei suferiti de efectele vietii cu albinism, sunati la specialistul dumneavoastra. Albinismul poate avea un impact profund asupra ta si a familiei tale. Medicul va poate ajuta sa navigati in diferitele aspecte ale vietii cu aceasta afectiune.
Copiii cu albinism se pot confrunta cu o mare cantitate de intimidare din cauza aspectului lor fizic. Aceasta agresiune poate duce cu usurinta la sentimente puternice de a fi neatractiv sau de a te simtii exclus. Pentru a ajuta copiii cu albinism la scoala, parintii, elevii si profesorii ar trebui sa lucreze impreuna pentru a crea planuri educationale individualizate, inclusiv utilizarea de dimensiuni mai mari de tiparire, locuri preferentiale in clasa si computere pentru elevii cu deficiente de vedere.
Participarea la un grup de sprijin de la egal la egal poate ajuta, de asemenea, copiii cu albinism sa-si imbunatateasca sanatatea emotionala. Este important ca toata lumea sa realizeze ca albinismul este o parte importanta a ceea ce sunt acesti copii. Chiar daca culoarea pielii lor este diferita si ar putea avea nevoie de sprijin suplimentar in clasa, acesti copii sunt la fel ca toti ceilalti.
Copiii cu albinism au o gama normala de inteligenta, se dezvolta normal si au o speranta de viata normala. Cu totii ar trebui sa ne facem partea pentru a ajuta oamenii cu albinism sa simta ca se potrivesc. Acum ca intelegeti mai bine ce este albinismul, de ce apare si implicatiile sale sociale, puteti impartasi aceste cunostinte cu familia, prietenii, si colegii, astfel incat toata lumea sa poata contribui la imbunatatirea vietii oamenilor cu albinism!
Bibliografie:
1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21747-albinism
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
