Boli ereditare si congenitale

Miozita cu corpi de incluziune - intre boala inflamatorie si degenerativa

Miozita cu corpi de incluziune este cea mai frecventa miopatie inflamatorie dobandita la adultii de varsta mijlocie si varstnici.

Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice

Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic...

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta ce afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a...

Sindromul Brahio-Oto-Renal: De ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale.

Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala

Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o...

Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic

Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate....

Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?

Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care...

Angioedem ereditar

Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au...

Displazia ectodermala

Toate tipurile de displazie ectodermala sunt cauzate de o mutatie sau deletie la nivelul unor gene specifice, localizate pe anumiti cromozomi. Cromozomii sunt unitatea moleculei de ADN din fiecare...

Tot ce trebuie stiut despre sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul...

Tot ce trebuie stiut despre boala Fabry

Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii....

Ce este sindromul Costello?

Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii,...

Caracteristicile sindromului Williams

Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si...

Hidranencefalia: aspecte clinice si prognostic

Hidranencefalia reprezinta o afectiune congenitala rara care provoaca tulburari ale sistemului nervos central. Aceasta afectiune afecteaza drastic dezvoltarea creierului. Emisfera dreapta si cea...